大脑发育过程中存在大量DNA变异

美国桑福德—伯纳姆·普利比斯医学发现研究所研究人员 日前在美国《国家科学院院刊》上发表论文称，他们利用自己开发的一种新的单细胞分析方法，发现在小鼠大脑发育阶段，脑细胞中存在数千个此前未知的DNA变异，这为进一步了解大脑机制提供了新线索。

与身体其他部位的大多数细胞不同，我们每个脑细胞中的DNA都是不一样的，存在着所谓的“基因组拷贝数变异”（CNVs）。正是脑细胞中DNA的这些变化，才会导致阿尔茨海默病和自闭症，才会使我们的个性发展因人而异。但由于目前用于研究单个脑细胞中“基因组拷贝数变异”的技术尚不完备，科学家还无法检测100万个碱基对以下的DNA序列，因此对“基因组拷贝数变异”的许多細节信息也就不甚了解，例如这些变化是何时出现的？它们的位置在哪里？这些变化是随机的还是受调控的？等等。

为此，该团队开发出一种与机器学习技术相结合的单细胞分析方法，允许他们检测100万个碱基对以下的DNA序列中发生的拷贝数变异情况。运用新方法，研究人员发现，在小鼠出生之前大脑发育过程中，存在数千个此前未知的DNA变异。尽管这些变异随机分布在整个基因组中，但它们在神经形成这一大脑发育的关键阶段达到顶峰，表明其是一个有规律的过程，应有一种调控机制在起作用。

研究人员指出，他们的研究表明，胎儿的大脑是由无数个复杂的基因变异组合而成的，这些变异在婴儿出生之前就已经形成，是大脑细胞发育及多样化的基础。新研究填补了科学家对大脑中“基因组拷贝数变异”理解的关键空白，有助进一步了解大脑机制。