霍金走了，“目渐冻人症”仍留人间

常晓

2018年3月14日，斯蒂芬·威廉·霍金去世，享年76岁。他的骨灰被安放在伦敦的威斯敏斯特教堂内，与牛顿和达尔文为邻。他是英国著名的物理学家和宇宙学家，他是一名ALS患者，他更是一名意志力顽强、热爱生命的伟人。

霍金，“渐冻人”的精神榜样

2018年3月14日，无疑是令人沮丧的一天，因为人类失去了一位真正的智者。霍金作为“渐冻人症”里面最著名的病例，如今他的离去，更应该唤起我们社会对这种病症患者的关注，别让患者们独力对抗困苦，这或许是一种更有实际价值的悼念。

霍金21岁被确诊罹患肌萎缩性脊髓侧索硬化症，也就是人们俗称的“渐冻人症”。这是一种运动神经元的疾病，以四肢软端肌肉萎缩瘫痪、上下运动神经元混合性损害为特点，会造成大脑和脊髓中运动神经元死亡，令大脑无法控制和支配肌肉运动，肌肉也会因缺乏运动而萎缩。这是一种罕见病，正如它的名字一样，得病的人像被冰雪冻住一样，丧失任何行动能力，但这个过程不是迅速的，而是身体逐渐萎缩和无力。

运动神经元病是世界卫生组织确定的五大绝症之一。渐冻症病人从确诊到去世，平均仅有4年到5年时间。霍金被禁锢在轮椅上，只有三根手指和两只眼睛可以活动。虽然只能透过电脑语音辅助系统说话，但他努力研究，提出许多学说甚至著作，让生命残而不废。霍金曾经说过，和宇宙相比，人类显得微不足道，因此残疾也没什么大不了。医生们曾在2009年预言霍金的寿命恐到了尽头，没想到霍金打破了预言，从确诊到去世长达55年，应该是世界上活得最久的“渐冻人”，而霍金存活的经验也表明了“渐冻人”的智力水平是完全不受疾病影响的。他的成功让千千万万的“渐冻人”有了精神上的榜样。

本刊医学顾问、北京天坛医院副院长神经内科专家王拥军介绍说，所谓“渐冻人症”是中国人对于肌萎缩侧索硬化（ALS）的一种叫法，有些国家也称之为卢伽雷氏症。在脊髓中，有专门控制和调节随意运动的神经元，医学上称之为“运动神经元”。当这些运动神经元发生“变性”“罢工”，就会导致运动乏力、肌肉萎缩，有时也会影响语言、吞咽和呼吸功能，造成严重后果。虽然ALS的临床和病理特征逐步被阐明，但受困于无法彻底揭开这一疾病的发病原因和机制，学界尚未找到有效的药物来阻断疾病发展。

“患上渐冻症之后能活5年的概率十分渺小，患者可能完全丧失行动能力，但他们神志清楚，思维清醒，保有情感，只能眼睁睁地看着自己的身体机能随肌肉的萎缩而一点点丧失，最终走向死亡。霍金之所以成为传奇中的传奇，不仅在于他是一个充满传奇色彩的物理天才，也因为他是一个令人折服的生活强者，他与绝症相伴半个世纪，坚强活到今天。他不断求索的科学精神和勇敢顽强的人格力量深深地吸引了每一个知道他的人。”根据美国ALS协会数据，20%左右的人能存活5～10年，10%的人能存活10～20年，5%的人能存活20年以上。王拥军表示，存活时间一般根据患者病症而定。如果没有呼吸衰竭和吞咽肌肉的iNt，就能存活较长时间。“ALS是一个变种极其多样的疾病，虽然大部分人发病几年內就会死亡，但也确实有人活得长，霍金就是这样一个‘罕见例子。一般认为，ALS病人后期往往发展为运动神经元改变而导致呼吸衰竭、吞咽能力退化。晚期的霍金仍未使用呼吸机，证明其呼吸肌没有明显受累，这也是他生存期特别长的原因之一。另外，规范治疗能延长患者生存期，改善生活质量。霍金在发病10多年后吞咽功能逐渐丧失，护理人员用特殊方法将食物直接送到咽喉部。再加上霍金在发病7年后就几乎完全瘫痪，但他仍参与访问，进行演讲，可见积极乐观的心态不可或缺。”

比癌症更残忍的绝症，虽然罕见却不可忽视

ALS的残酷性

正式确诊ALS病的患者预期存活时间一般在3～5年，只有不到5%的病人能存活超过20年。

“渐冻人症”的特征是脑和脊髓中的运动神经元进行性退化。病情的发展一般迅速而无情。事实上，“渐冻人”直至死亡意识都无比清晰，在当今的医疗条件下尚无有效的治愈药物和方式，患者只能看着自己死亡，所以常被认为是“比癌症还要残忍的绝症”。

“渐冻人症”虽然是一种罕见病，但在临床上也并不少见。目前我国大约有20万左右的患者，且这个数字还在逐年递增。关于渐冻人症致病原因，时至今日，医学界仍未查明病因。“但有明确的科学统计证明，20%的患者可能与遗传基因缺陷有关。”专家介绍，除此之外，可能还与神经毒性物质累积、神经生长因子缺乏、感染、免疫等方面有关。“神经毒性物质累积，谷氨酸堆积在神经细胞之间，久而久之，造成神经细胞的损伤;线粒体能量代谢异常，让神经细胞膜受损;神经生长因子缺乏，使神经细胞无法持续生长、发育。”

5年前，王莉（化名）的丈夫患上了渐冻人症，不能吃饭，不能走路……医生称，他存活的时间为3到5年。吸痰、喂食、翻身——每天24小时，照顾逐日“渐冻”的丈夫，成为王莉生活的全部。现在，王莉的丈夫面无表情，双眼大睁，只能死死地盯着头顶的天花板。王莉说，5年前，丈夫常年外出打工，是个能挣钱又顾家的男人。2012年春节，丈夫回乡与家人团聚。当时，他的腿老是抽筋，经常让妻子为他按摩。

“你到医院检查一下吧？腿总是抽筋可不好。”王莉见状，曾劝说丈夫。“没事，可能是缺钙，回头我买点钙片补补。”春节结束，丈夫背起行囊，再次踏上务工的列车。随后，丈夫腿部抽筋的情况越来越严重，已经严重影响了他的肢体机能，先后到多家医院进行检查，但都没有明确的结果。直到在专家的介绍下去了上海，被确诊患有“肌萎缩侧索硬化症”，也就是平常人所说的“渐冻人症”。渐渐的，丈夫就失去了说话和行走的能力，后来连吞咽都变得困难。王莉带着他几乎跑遍全国的专业医院，但是他的病情始终不见好转，“他的生命好像慢慢静止下来。”就这样，王莉带着丈夫回到家中照顾。一日三餐，王莉都要熬粥，然后一勺勺喂给他。“吃两口就吐，一顿饭要喂一个多小时。”有时，王莉还要用注射器吸入打磨后的粥，通过鼻管喂食。

“‘渐冻人症患者80%为肢体起病。”神经内科专家向记者介绍，“渐冻人”最早期的表现可能就是不经意发现肢体的肌肉萎缩。很多患者也能感觉到肌肉会出现不听使唤的跳动，随着疾病发展，肌肉萎缩越发严重，最终出现肌无力和运动功能丧失。“大部分患者在病程中可出现咽喉部肌肉的受累，主要表现为饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩，中晚期患者可能出现呼吸困难。早期ALS最容易和颈椎病相混淆，肌肉萎缩也可以是颈椎病的表现。区别在于，ALS不会出现肢体麻木、感觉异常等颈椎病的常见表现，而颈椎病不会发生饮水呛咳、吞咽困难和舌肌萎缩。临床上，通过肌电图和颈椎MRS检查即可鉴别这两种疾病。”

一般认为，“渐冻人症”在60至69岁的人群之中容易发病。但实际上，在我国年龄较小的人群中也有病历：浙江一医院曾确诊过一位年仅11岁的小男孩患有“渐冻人症”，从最初手写字没有力气，走路不稳，到现在的说话含糊，吞咽困难，小男孩已经与“渐冻人癥”对抗8年之久;还有今年1月4日逝世的北大女博士娄滔也是患有“渐冻人症”。出生于1988年的她曾在逝世前数月留下遗言，希望去世后可以“将有用的器官全部捐出”。

探索未“冻”，让渐冻人不再孤单

虽然ALS尚无有效的治疗方法，但并不意味着我们什么都不能做。

据了解，渐冻人症的“渐冻过程”一般可分为5个时期：

1.症状开始期 罹病初期，可能手无法握筷，或走路会无缘无故跌倒;有的由声音沙哑开始，无任何明显症状。

2.工作困难期 已出现明显的肢体无力，甚至萎缩，生活尚能自理，但在职场上则已出现障碍。

3.生活困难期 病程进入中期，手或脚，或手脚同时已有严重障碍，生活无法自理，可能也无法行走、穿衣、拿筷，且口齿不清。

4.吞咽困难期 进入中末期，四肢几乎完全无力，说话严重障碍，进食时容易呛到，有些需管灌喂食，否则易导致吸入性肺炎。

5.呼吸困难期 呼吸肌已受影响，呼吸困难，患者可能卧床，需使用呼吸器，有些患者会住进呼吸治疗中心或选择居家照护。

“早诊早治是改善患者预后的关键，营养支持和用药可延缓患者的病程，提高生存质量。”专家表示，整个过程中“渐冻人”的身体与心理会一直处在恐慌的状态中，就像被冰雪逐渐冻住，首先是腿，然后是手，逐渐扩散到整个身体，最后连控制眼球转动的肌肉也不例外，他们每天都目睹自己走向死亡，每时每刻都处在身体失去知觉的恐慌之中。不过，尽管目前对于渐冻人症尚无有效的治疗药物，但却可以通过规范治疗减缓ALS的发展过程，而相关治疗方法的研究也从未停止！

基因治疗

最近发现渐冻症患者有基因突变，因此推测利用基因介导技术可以治疗突变基因的过度表达，可能具有一定的治疗作用。国内外大量研究者正在为证实此治疗理论不断研究。

免疫治疗

近年来，随着免疫学及分子生物学技术的发展，免疫因素在渐冻症发病机制中的作用得到广泛重视。

干细胞移植治疗

目前许多医学机构已经开始临床运用干细胞治疗渐冻症，很多患者症状改善，肌肉萎缩好转，肌肉力量增加，生存期延长。干细胞治疗，是目前治疗渐冻症的有效方法，虽不能治愈，却可以显著提高患者的生存质量。

毋庸置疑，“渐冻人”的治疗和康复并非仅仅是医生和患者的对话，更是家庭和社会的责任，比如服药计划、语言康复计划、肢体运动康复计划、心理疏导计划等都可在医生的指导下居家完成，为更多ALS患者带来温暖与希望。所以，如果您身边有人不幸罹患这种病，请一定要建议他们去大医院寻求专业医生帮助。也许，我们不会像霍金那般幸运，也许死亡终将来临，但至少可以通过正规的治疗手段来减轻患者的痛苦，延长生存时间。如果您身边有“渐冻人”，请不要用歧视的目光看待他们，他们有着正常人—样的思维和人格。而你的小小关怀，可能会成为他们弥足珍贵的幸福。

有人说，霍金去世，这个世界又变笨了一点。可能会这样，但我们依然热爱这个变笨的世界。记得霍金曾说过这句话：“记住要仰望星空，不要低头看脚下。无论生活如何艰难，请保持一颗好奇心。”永远年轻，永远对这个世界满怀热爱和好奇心，这就是霍金的一生。在此，我们也愿意相信，以目前的医学进展，不久的将来，“渐冻人症”一定能够得到治愈。

霍金先生，一路走好！