乳腺癌的遗传基因是咋回事

王立峰

2013年2月，美国女演员安吉丽娜·朱莉做了预防性双侧乳腺切除术。乳腺癌的基因遗传话题再次被推向风口浪尖：我的亲属患了乳腺癌，我自己患癌的概率有多大？乳腺癌会遗传吗？我也需要做预防性乳腺切除吗？

安吉丽娜·朱莉的母亲、祖母和曾祖母都因乳腺癌而去世，由于基因筛查中发现自身存在着家族性BRCA1基因突变，她选择了预防性乳腺切除，使她罹患乳腺癌的概率從87%下降至不到5%。那么什么是BRCA1基因？BRCA1基因的作用是什么？BRCA1基因突变的后果怎样？

乳腺癌的易感基因（BRCA）是重要的抑癌基因与肿瘤易感基因，包括BRCA1及BRCA2。乳腺癌易感基因在脱氧核糖核酸修复的同源性重组机制中扮演重要角色，其突变会导致基因组不稳定性显著增加。BRCA1/2突变将显著增加女性乳腺癌、卵巢癌的发病风险。

但并不是所有的乳腺癌易感基因变异都会损伤蛋白质功能，目前国内外多个权威机构发布了乳腺癌易感基因基因变异数据解读，将其分为以下5类：致病性、可能致病性、意义未明、可能良性、良性。由于存在BRCA1基因突变，医生估算安吉丽娜·朱莉罹患乳腺癌和卵巢癌的概率分别为87%和50%。

由于安吉丽娜·朱莉的明星效应，一石激起千层浪，人们更加关心遗传在乳腺癌中所起的作用。实际上，只有一部分乳腺癌是因为遗传性基因缺陷造成的。遗传性乳腺癌并不可怕，在所有乳腺癌中所占的比例小（5%～10%），日常生活中要注意的是发现它的遗传性，对于可能有遗传性乳腺癌的高危女性，及早发现、及早治疗。但没有乳腺癌家族史的女性不代表不会发生乳腺癌，大部分乳腺癌并没有家族史，其发生与多种因素有关，如高热量饮食、生育因素、激素水平、缺乏运动等。因此广大女性都要注意乳腺的定期检查。

随着精准医学和靶向治疗的进展，对乳腺癌患者血液和/或肿瘤组织进行乳腺癌易感基因突变检测，不仅可以帮助医生根据患者的基因状态更好地判断预后、选择靶向药物、化疗方案，而且可以对家族遗传性乳腺癌的亲属进行患病风险评估。

“生命总是伴随着无数挑战，唯有那些我们可以承担和掌控的挑战，才不会让我们心生恐惧。”安吉丽娜·朱莉做出了自己的选择，走出了心中癌症的阴影，现在人们依然可以看到她的自信与美丽！

（作者每周一至周五全天有特需门诊）