鼻子易出血当心这种遗传病

○北京301医院主任医师

★HHT究竟是个什么病？

遗传性出血性毛细血管扩张症（HHT）最早见报于1864年，据估计，患病率大概是1.2～2/万，我国保守估计有患者140万。这是一种常染色体显性遗传病，也就是说，患病父母有50%的概率把致病基因传给子女，子女一旦有这个显性基因就会得这个病。绝大多数的患者是因遗传得了这个疾病，但也有部分患者是基因突变所致。

从名字中也可以看出，患者的毛细血管因扩张变薄容易破裂出血。鼻出血是出现最早、最典型的症状，一半以上患者在12～16岁时出现反复大量鼻出血，30岁时反复鼻出血者占90%以上，随着年龄的增加，鼻出血会越来越严重。另外，有些患者还可能会有肺动静脉畸形、脑动静脉畸形、肝脏动静脉畸形、肝脏血管瘤、胃肠道动静脉畸形或者毛细血管扩张出血等问题。

长期的失血会导致贫血，如果血红蛋白降到30 g/L（正常值范围：男120～165g/L， 女110～150g/L），则必须输血治疗。有时每周可能需要输血 1～2次，不输血就不能正常生活。如果出现内脏血管出血，很有可能会危及生命。

★鼻子易出血就一定是HHT？

生活中，有很多常见的疾病也可能会导致流鼻血的情况出现，如过敏性鼻炎、鼻腔干燥、外伤等情况都可能会导致鼻出血。但值得注意的是，平常的出血并不会像HHT患者这样反复大量的鼻出血。HHT患者一次可以出血100～400mL，严重的出血500～800mL，而且经常没有什么诱因，在不经意间就会出血，这是很典型的。

临床诊断该病其实并不难，主要根据患者的症状、病史、家族史来判断。HHT的症状很典型，如果①患者鼻子反复、大量出血；②皮肤黏膜的毛细血管扩张，观察患者指尖、口腔、嘴唇、舌尖等地方也可以看到一些小红点；③内脏动静脉畸形导致有内脏出血；④有家族史。以上4条中，满足3条就可以临床确诊，符合2条则高度怀疑。

不过，由于成年后才会发生反复大量鼻出血，儿童时期通常无任何症状，所以儿童很难临床诊断，这时就必须进行基因诊断。高度怀疑是HHT也要做基因诊断，有HHT致病基因的就是HHT患者，即使没有的话，也不能立即完全排除，需要结合临床诊断方能排除。

★HHT该如何治疗？

和绝大多数的遗传病一样，HHT无法被彻底治愈。治疗主要是对症治疗，减轻患者的症状。

针对鼻出血的治疗方法，一方面要呵护好我们的鼻腔，保持鼻腔的湿润，减少鼻腔的刺激，如在房间里使用加湿器、外出佩戴口罩、经常用海盐水清洗鼻腔等，从而减少鼻出血；另一方面，用膨胀海绵将鼻腔塞住、鼻腔植皮、激光治疗等，以减少鼻出血。

单克隆抗体药物治疗也可收到很好的效果，将贝伐单抗血管注射或喷在鼻腔中，可以有效治疗鼻出血症状。单克隆抗体对HHT的其他症状也有疗效，比如脑出血、肺出血、胃肠道出血等。另外，有的患者合并肺动脉高压，用上单克隆抗体之后肺动脉高压也会降低。

家长最担心的莫过于孩子的健康。HHT的患者家庭在怀孕期间，要在孕18～22周做产前诊断，检查胎儿是否携带HHT致病基因，如果胎儿确实有致病基因，孕妇和家属需共同决定是否继续妊娠。