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鼻子易出血当心这种遗传病

2018-03-20北京301医院主任医师

江苏卫生保健 2018年1期
关键词:遗传病鼻出血单克隆

○北京301医院主任医师

★HHT究竟是个什么病?

遗传性出血性毛细血管扩张症(HHT)最早见报于1864年,据估计,患病率大概是1.2~2/万,我国保守估计有患者140万。这是一种常染色体显性遗传病,也就是说,患病父母有50%的概率把致病基因传给子女,子女一旦有这个显性基因就会得这个病。绝大多数的患者是因遗传得了这个疾病,但也有部分患者是基因突变所致。

从名字中也可以看出,患者的毛细血管因扩张变薄容易破裂出血。鼻出血是出现最早、最典型的症状,一半以上患者在12~16岁时出现反复大量鼻出血,30岁时反复鼻出血者占90%以上,随着年龄的增加,鼻出血会越来越严重。另外,有些患者还可能会有肺动静脉畸形、脑动静脉畸形、肝脏动静脉畸形、肝脏血管瘤、胃肠道动静脉畸形或者毛细血管扩张出血等问题。

长期的失血会导致贫血,如果血红蛋白降到30 g/L(正常值范围:男120~165g/L, 女110~150g/L),则必须输血治疗。有时每周可能需要输血 1~2次,不输血就不能正常生活。如果出现内脏血管出血,很有可能会危及生命。

★鼻子易出血就一定是HHT?

生活中,有很多常见的疾病也可能会导致流鼻血的情况出现,如过敏性鼻炎、鼻腔干燥、外伤等情况都可能会导致鼻出血。但值得注意的是,平常的出血并不会像HHT患者这样反复大量的鼻出血。HHT患者一次可以出血100~400mL,严重的出血500~800mL,而且经常没有什么诱因,在不经意间就会出血,这是很典型的。

临床诊断该病其实并不难,主要根据患者的症状、病史、家族史来判断。HHT的症状很典型,如果①患者鼻子反复、大量出血;②皮肤黏膜的毛细血管扩张,观察患者指尖、口腔、嘴唇、舌尖等地方也可以看到一些小红点;③内脏动静脉畸形导致有内脏出血;④有家族史。以上4条中,满足3条就可以临床确诊,符合2条则高度怀疑。

不过,由于成年后才会发生反复大量鼻出血,儿童时期通常无任何症状,所以儿童很难临床诊断,这时就必须进行基因诊断。高度怀疑是HHT也要做基因诊断,有HHT致病基因的就是HHT患者,即使没有的话,也不能立即完全排除,需要结合临床诊断方能排除。

★HHT该如何治疗?

和绝大多数的遗传病一样,HHT无法被彻底治愈。治疗主要是对症治疗,减轻患者的症状。

针对鼻出血的治疗方法,一方面要呵护好我们的鼻腔,保持鼻腔的湿润,减少鼻腔的刺激,如在房间里使用加湿器、外出佩戴口罩、经常用海盐水清洗鼻腔等,从而减少鼻出血;另一方面,用膨胀海绵将鼻腔塞住、鼻腔植皮、激光治疗等,以减少鼻出血。

单克隆抗体药物治疗也可收到很好的效果,将贝伐单抗血管注射或喷在鼻腔中,可以有效治疗鼻出血症状。单克隆抗体对HHT的其他症状也有疗效,比如脑出血、肺出血、胃肠道出血等。另外,有的患者合并肺动脉高压,用上单克隆抗体之后肺动脉高压也会降低。

家长最担心的莫过于孩子的健康。HHT的患者家庭在怀孕期间,要在孕18~22周做产前诊断,检查胎儿是否携带HHT致病基因,如果胎儿确实有致病基因,孕妇和家属需共同决定是否继续妊娠。

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