先天性并迟发型巨大膈疝1例

吴海波，徐建军，熊 点，吴永兵，龙 翔，朱书强

(南昌大学第二附属医院心脏大血管外科，南昌 330006)

随着现代经济技术的发展，环境污染愈加严重，导致膈肌发育缺陷，先天性膈疝病例数较前明显增多[1]。先天性膈疝发病率虽低，但其病死率高达50%，因而对先天性膈疝的早期识别及治疗显得格外重要[2]。先天性膈疝为膈疝中最常见的一种，因其症状比较隐匿、体征较少及影像学表现多样，故膈疝极易误诊而耽误黄金治疗时间[3]。早期膈疝的临床表现较缺乏，主要表现为胸闷、咳嗽等症状，加上许多临床医师对膈疝的早期认识不足，故膈疝诊断较困难，极易漏诊、误诊、误治等[4]。目前先天性并迟发型巨大膈疝国内少见，本院收治1例，现就其病因学、临床特点、诊断及治疗方法进行回顾性分析，以期为临床医生早期识别膈疝、早期治疗提供参考，报告如下。

1 临床资料

1.1 一般资料

患者，男，33岁，因“腹痛1月余”于2016年3月21日收入南昌大学第二附属医院心脏大血管外科。现病史：1个月前，患者无明显诱因出现上腹部疼痛，于肛门排气后腹痛缓解，曾先后4次出现腹痛，均于肛门排气后腹痛缓解。无呼吸困难、恶心、呕吐等。大小便正常。既往史：患者出生时疑似“膈疝”诊断，但未出现症状，无存留影像学资料证明。入院时查体：左肺叩诊呈鼓音，左肺呼吸音较右肺低，肠鸣音4 次·min-1。

1.2 辅助检查

血白细胞计数10.61×109L-1，中性粒细胞0.772%。CT提示：1)左肺上叶、右肺下叶少许纤维灶；2)左膈疝或膈膨隆(封四图1A)，建议随访；3)左肾小结石。胸腹部立位X线平片提示左膈疝或膈膨隆，见图封四1B。

1.3 诊疗经过

患者于入院后第2天突发腹痛加剧、腹胀、肛门停止排便和排气，考虑患者膈疝嵌顿。立即给予禁食、胃肠减压等对症处理，完善相关检查，行急诊手术治疗。手术经腹采用叠瓦式、褥式缝合法加强薄弱的膈肌。术中所见：于脊柱左侧见一大小约7.5 cm×5.5 cm 膈疝，两个疝环，一个约7.5 cm×5.5 cm位于腹侧，一个约2.5 cm×2 cm位于胸腔侧并与胸膜有粘连，疝囊壁菲薄。术后患者精神可，无腹痛、呼吸困难等。复查胸部X线平片及上消化道造影示膈疝消失(封四图2)，于术后第10天拆线顺利出院。

2 讨论

膈疝由于其自身的特点与其他疾病鉴别困难，特别是隐匿性膈疝因其临床表现隐匿，胸片表现多样化等，致使其诊断困难。早期膈疝症状常表现为咳嗽、呼吸困难、食后饱胀感、呕吐等，极易误诊为呼吸系统疾病及消化系统疾病，延误膈疝的治疗时机会增加患者的病死率。本例患者早期误诊为膈膨升，其误诊原因分析可能为：1)先天性膈疝入胸腔对肺的压缩及迫使纵隔移位的程度远远大于膈膨升，肺部通气功能下降明显，易出现气短、呼吸困难等症状，同时可并发胃肠道症状，如腹痛、腹胀等[5]，故先天性膈疝的临床表现主要为呼吸困难、呕吐、咳嗽、紫绀、腹痛等，大部分患儿出生时、婴幼儿期就会出现症状且重症患者病死率很高[6]。而且，迄今所有有关先天性膈疝的文献都显示患儿出生时或婴幼儿期会出现症状或者死亡，不会直到成年期才出现症状。但本病例患者出生时及婴幼儿期未出现症状，直至青年期才出现腹痛症状，且肛门排气后能主动缓解。2)膈膨升的膈肌薄弱，但连续性完整，膈疝则有缺损。前者常无症状或症状轻微，一般无需治疗，后者早年就会出现症状，如肠梗阻等[5]。3)膈膨升局部膈肌较菲薄，但平整、光滑、连续性好、基底部较宽。本病例术中见患者脊柱左侧一大小7.5 cm×5.5 cm膈疝，疝囊壁菲薄，疝囊颈(约相当于膈膨升基底部)较大，符合膈膨升的表现。4)先天性胸骨旁疝多半也有疝囊壁，但是都位于胸骨旁且90%发生于右侧，该患者的疝囊位于脊柱左侧，故排除胸骨旁疝[7-8]。综上分析，本例先天性并迟发型巨大膈疝早期易误诊为膈膨升。此外，膈疝还与先天性肺隔离症、胸部肿瘤、支气管扩张、肠梗阻等疾病鉴别困难，故早期行仔细的体格检查格外重要，尤其是肺部听诊呼吸音低及听诊有肠鸣音时更应警示膈疝的可能性。行消化道造影及胸部X线平片提示膈肌的连续性中断、心脏大血管移向对侧、胸腔内可见腹腔脏器等，从而明确膈疝的诊断并确立膈疝的大小及疝入的腹腔组织等，及时行手术治疗。

迟发型(青年期)膈疝的可能机制。1)慢性疝入：在先天性膈膨升基础上，膈肌薄弱，膈肌可出现小裂口，当患儿长大时，腹腔压力继续增高，或者成年时患者从事重体力劳动至胸腹腔压力差继续增大，导致膈肌小裂口慢慢增大，破裂膈疝形成。2)膈肌迟发性破裂：新生儿期患者为膈膨升，膈肌菲薄，易破裂，因患者成年期腹腔压力逐渐增大(如强体力劳动，便秘等等)，当大于胸腔压力时，膈肌慢慢裂开，形成膈疝[9]。3)手术所见患者胃、肠管等未见坏死、充血、水肿。术者用手将疝内容物还纳时较容易(原因是先天性膈膨升后期并发膈疝，疝囊基底部宽、疝囊壁较薄，肠管不容易嵌顿[10])。

患者出现腹痛，肛门排气后自行缓解，其原因可能为：腹侧疝囊壁比较薄弱，疝囊颈较大，疝内容物(胃，大网膜、小肠等组织)不容易嵌顿(滑动型疝)，造成肠管相对狭窄，表现为不完全性肠梗阻[11]，当肛门排气后，肠管可借此力顺势滑入腹腔。若腹压继续增高疝内容物可通过胸腔侧疝环(此疝环相对较小且与壁层胸膜紧密粘连导致疝环局部增厚)可形成嵌顿致患者腹痛加剧，肛门停止排便、排气等。手术方式的选择：左侧膈疝患者可选择经胸或经腹的手术方式。经胸入路的优点是：手术视野开阔，对疝入物及胸腔粘连处理更方便，同时对膈肌缝合也更方便；缺点是：开胸对呼吸循环影响很大，不利于患者术后肺功能恢复。本例患者为先天性膈膨升后期并发膈疝，年龄33岁，无腹部手术史，考虑胸腹腔都无粘连，经胸创伤大，故该患者选择经腹部切口的手术方式。

综上所述，当临床上膈疝与膈膨升、胸内肿瘤、支气管扩张等疾病鉴别困难时，可先行消化道造影、CT及增强CT排外其他疾病，予禁食、胃肠减压、补液等对症处理[12]。若出现腹痛进一步加剧，肛门停止排便、排气等肠梗阻表现时应立即行手术治疗。