Blau综合征患儿的护理

田春辉，周煚，连冬梅

(中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科，北京 100730)

Blau综合征(Blau syndrome)又名家族性青少年系统性肉芽肿是一种少见的常染色体显性遗传病，属于自身炎症性疾病的一种，其致病基因被Miceli-Richard等人确定为16号染色体的NOD2基因即核苷酸寡聚域基因2(nucleotide-binding oligomerization domain 2)，为罕见病，发病率约为2/10 000～4/10 000[1]。典型的临床表现为肉芽肿性关节炎、虹膜睫状体炎以及皮疹[1-2]。该综合征的诊断应基于临床表现、家族史、皮肤以及关节的肉芽肿样改变和基因检测[1]。近年来随着基因检测技术的提高，被报道的病例数逐年提高[3]，笔者通过回顾国内外文献及总结护理过程的经验和体会，将我院收治的4例Blau综合征患儿的护理体会报道如下。

1 临床资料

2016年1-11月，我科共收治Blau综合征患儿4例，其中男3例，女1例，年龄3～8岁。4例患儿均为基因明确诊断。发病症状：皮疹2例，皮疹加关节囊肿2例；现存症状：三联征加偶有发热2例，三联征加发热1例，关节囊肿1例。Blau综合征的治疗方法包括糖皮质激素、甲氨蝶呤、TNF受体拮抗剂即肿瘤坏死因子受体拮抗剂以及IL-1受体拮抗剂即白细胞介素1受体拮抗剂[4-5]。但对于糖皮质激素、甲氨蝶呤的治疗效果目前尚未达成统一意见[5-6]。TNF受体拮抗剂如注射用重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体一抗体融合蛋白和英夫利西单抗被广泛应用于临床，此类药物已被证实可延缓关节炎以及骨质破坏进程，同时也被用于治疗Blau综合征患者的葡萄膜炎和控制皮肤损伤的进展[7]。有文献[8]报道，IL-1受体拮抗剂可作为TNF受体拮抗剂疗效削减时的另一种选择，但现阶段该药物的治疗效果仍存在争议[2,5]。本组患儿中有3例在院外皮下注射的重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体一抗体融合蛋白治疗效果欠佳，改用静脉输注英夫利西单抗，其中1例刚确诊的患儿院外规律使用皮下注射的重组人Ⅱ型肿瘤坏死因子受体一抗体融合蛋白；电话随访患儿关节症状控制好，炎性指标恢复正常。

2 护理

2.1 用药护理

2.1.1 用药前准备 应用英夫利西单抗可能增加结核感染的风险，用药前先对患儿进行结核菌素试验以排除结核。每次输注英夫利西单抗前均应排除感染的可能，需要进行血常规、血沉、降钙素原的筛查，确认患儿无感染风险后，方可输注。

2.1.2 药物配制 英夫利西单抗为每瓶100 mg的白色固体，需在2～8℃的冰箱内保存，为保证药物疗效及用药安全需现配现用。严格按照无菌操作规范进行药液配制，实行三查七对，保证药量精准，在药液配制过程中严禁用力摇晃药瓶，避免产生过多泡沫，出现泡沫后需静置后再使用[9]。该药品使用剂量为3 mg/kg,按疗程(6个疗程)静脉输注治疗，即前3次用药每次间隔时间为2周，之后依病情而定每次间隔时间为4周或6周，本组患儿用药3次后均间隔6周。

2.1.3 严密观察过敏反应 由于英夫利西单抗是外来免疫球蛋白，自身免疫性疾病的患者对外来免疫球蛋白和受体的抗体反应会更加突出[10]。并且随着输注次数的增加，过敏风险随之增加，因此输注英夫利西单抗前20 min予盐酸苯海拉明注射液10 mg肌肉注射，并于英夫利西单抗输注前给予地塞米松磷酸钠注射液2 mg静脉注射。在英夫利西单抗输注过程中需严密监测患儿的心率、血压、体温等生命体征的变化。在输注前1 h，1次/30 min测量生命体征，1 h后，1次/2 h测量生命体征。在输注时要严格控制输液速度，初始速度为5 ml/h，15 min后调为10 ml/h，30 min后调为20 ml/h，45 min后调为40 ml/h，最高速度为40 ml/h。在输注过程中加强巡视，防止药液外渗，耐心倾听患儿主诉，认真观察并记录生命体征的变化，早期识别过敏征象[11]。本组患者在输注英夫利西单抗过程中未出现过敏现象，均按规定疗程完成用药。

2.2 关节的护理 沿关节周围的多发性囊肿是Blau综合征的典型表现[1,6-7]。典型的关节损伤包括无痛性的关节炎、关节囊肿、掌指关节及指间关节的屈曲，偶尔可出现关节活动受限及X线显示出骨质破坏[7]。本组患儿均有不同程度的双腕、双踝、双膝关节肿胀。其中1例患儿由于关节受限严重，不能独自站立、行走，其余3例患儿均可自行完成日常活动。护理的重点是避免或延缓关节畸形的发生：(1)在床单位明显处悬挂安全警示牌，给予患儿及家属安全教育，预防跌倒，防止急性损伤；(2)患儿在休息时要让关节保持良好的姿势，避免跪坐、盘腿等姿势，活动时避免剧烈的体育运动，以不感到疲劳为原则；(3)患儿关节活动严重受限卧床期间，予患儿被动关节屈伸运动，并辅助局部关节按摩，鼓励患儿进行康复训练，避免永久性的关节废用。针对关节受限严重的患儿，以训练扶站为起点，逐渐延长站立时间，后过渡为单手扶站。该患儿在住院期间通过护士积极的康复指导已可单手扶站。

2.3 虹膜睫状体炎的护理 虹膜睫状体炎是Blau综合征三联征出现最晚的一个症状，但有研究[4,8]报道，虹膜睫状体炎是影响本病预后最严重的因素。因此对于眼睛的治疗和护理显得尤为必要。葡萄膜炎常可继发角膜带状变性、青光眼、白内障。一般应用生物制剂以及局部用药控制眼部症状[8]。充分散瞳及局部激素的应用是治疗的重要措施[2]。具体护理措施为：(1)向家属解释散瞳药物的作用及副反应，如患儿出现心跳加速、面红、口干等症状不必过度紧张，休息片刻即可缓解；(2)滴入散瞳药后，要压迫泪囊点2分钟，防止药液经泪道吸收过量引起中毒[12]；(3)使用激素类滴眼液时不能私自停药，在医生指导下减停用药；(4)要定期眼科随诊，必要时调整用药。本组有3例患儿同时使用散瞳药和激素类眼药，其中2例患儿存在高眼压症状，合并应用降眼压滴眼液；1例患儿单独应用激素类滴眼液。4例患儿眼部炎性症状控制好，并定期眼科会诊，逐渐减停滴眼液。

2.4 皮肤护理 皮疹是Blau综合征最常见的首发症状[1,13],通常患儿在出生的第1年就会出现皮疹症状[13]。因此，对患儿的皮肤护理尤为重要。首先要保持皮肤湿润，避免由于皮肤干燥引起的瘙痒。遵医嘱予患儿使用维生素A乳膏涂抹全身或皮疹处，2次/d，同时沐浴后予患儿加强润肤霜的使用。其次贴身衣裤选用纯棉材质，宽松舒适，避免刺激皮肤及影响皮肤散热。另外要避免抓挠皮肤，引起皮损，增加感染的风险，每天观察患儿的皮肤情况，出现皮损及时通知医生，及时给予相应处理。本组患儿住院期间均未发生皮损、溃疡等不良情况，其中1例伴皮肤瘙痒的患儿在积极的护理下，瘙痒感得到明显改善。Blau综合征可以累及全身多个系统，皮肤、眼、关节等均可受累。因此，早期诊断，积极治疗和优质护理是延缓严重并发症及提高生活质量的关键[13]。

【关键词】 Blau综合征；罕见病；护理

doi：10.3969/j.issn.1008-9993.2018.08.014

【中图分类号】 R473.72 【文献标识码】 A

【文章编号】 1008-9993(2018)08-0059-02

【 】

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