精准医学应覆盖整个大健康链条

01 精准预测

精准医学中的“精准”应该贯穿诊疗的全过程，包括对疾病风险的精准预测，对疾病的精准诊断和分类，对疗效的精准评估以及对预后的精准判断。

02 精准诊疗

靶向药物

肿瘤靶向药物是目前新药研发最活跃的领域之一。与化疗相比，靶向药物安全性较高、不良反应较低，能够准确消灭肿瘤细胞，减少对正常细胞的损伤。

免疫疗法

PD-1抑制剂：2017年5月，美国食品药品监督管理局（FDA）批准了默沙东公司的PD-1抑制剂Keytruda用于治疗携带微卫星不稳定性高或错配修复缺陷分子特征的转移性实体瘤患者，开启了癌症治疗的全新时代。

CAR-T：2017年8月，诺华制药的CAR-T疗法Kymriah，获得FDA批准用于治疗患有B细胞前体急性淋巴性白血病患者。2017年10月，凯特制药的 Yescarta 上市，这是全球首款获准上市的针对特定非霍奇金淋巴瘤的CAR-T疗法。

基因疗法

基因编辑技术（CRISPR）的飞速发展进一步促进了基因疗法的进步。基因疗法是通过用正常的基因序列替代变异基因来实现对疾病的根治。未来需要进一步提高编辑技术，降低技术的脱靶性。

03 精准预后

基因测序

测序成本的持续降低将促进基因测序市场快速发展，同时，数据库的积累、人工智能技术的发展将进一步促进测序数据的解读。基因测序行业的产业临床应用主要集中在肿瘤分子诊断、妇幼与生殖健康、遗传性疾病和药物基因组学几个方面。目前，在我国应用最广泛的是无创产前诊断领域。

蛋白质组学

人类的几乎所有生命活动都是由蛋白质执行的，疾病治疗的效果也取决于蛋白质的调控效果。但是，蛋白质组学由于其复杂性，直至今天，其在精准治疗中的作用还只是“潜力”。近几年来，蛋白质组学取得了突破性的进展，可以补充基因组学的局限。

液体活检

1997年，香港中文大学教授卢煜明发现孕妇血浆中存在游离的胎儿DNA，促进了无创产前诊断的发展。2010年，液体活检

正式进入临床应用。近年来，肿瘤液体活检进展迅速，成为肿瘤研究领域的热点。液体活检的优点是无创便捷，只需要取患者少量的外周血液，或者其他体液；具有实时性、高效性和全面性，样本代表的是多个目标细胞信息的综合，克服了肿瘤组织切片的异质性。缺点是由于体液中癌细胞含量较少，存在较大的检测难度。目前液体活检还无法取代传统组织活检方法。

智能医疗

在个体化医疗领域，个体化药物和给药效果检测以及利用可穿戴设备进行疾病表型的实时监测是未来一个重要的发展方向。