Wolfram综合征的肠道症状及护理体会

吴丹

132000吉林市中心医院CCU病房

Wolfam综合征又名DIDMOAD综合征(尿崩症DI、糖尿病DM、视神经萎缩OA、耳聋D)。最早是在1938年由Wolfam首先描述，该病是一种常染色体隐性遗传性疾病，由编码Wolframin蛋白的WFS1基因突变，导致神经元内质网钙通道和胰腺β-cells损害的临床罕见疾病。Wolfram综合征通常以儿童期1型糖尿病为首发疾病，常在糖尿病诊断后2～3年开始出现视力减退、视神经萎缩；大部分患者伴有以高频段为主的神经源性耳聋以及中枢性尿崩症。但该类患者伴发消化道症状的病例鲜有报告。肠功能障碍无论是便秘、肠梗阻还是大便失禁，都会严重影响患者的生活质量，但其机制并不完全清楚。对于Wolfam综合征的多系统损伤目前尚缺乏特殊的治疗，临床护理对于改善患者生活质量、预防继发损害至关重要。本文就2017年收治伴有肠道症状的Wolfram综合征患者1例，现将其特有的肠道症状及护理体会报告如下。

临床资料

患者，男，32岁，汉族。因听力下降、尿频、多尿12年，伴有便失禁8年入院。该患者12年前出现听力下降、轻微尿频、尿急，尿量增多，于当地医院就诊诊断为尿崩症。近8年出现明显大便失禁，以急迫性便失禁为主，症状逐渐加重。既往视神经萎缩病史28年，1型糖尿病史20年，胰岛素治疗中。患者入院检查，肌电图显示四肢感觉神经传导速度减慢，提示周围神经轴突病变，头部MRI扫描显示小脑和脑干萎缩；尿动力学检查显示逼尿肌过活动及排尿肌无力，但未发现排尿-括约肌功能失调；肠道功能检查，结肠通过时间测定(CTT)示结肠过境时间正常(24.0 h，16.0＜Normal＜48.0)，结直肠造影测压显示患者自发性直肠收缩(SPRCs)消失，肛门括约肌无力[1]。基因检测提示WFS1基因突变。临床明确诊断为Wolfam综合征。

护理体会

Wolfam综合征临床以尿崩症、糖尿病、视神经萎缩、耳聋为主要表现，肠道症状在Wolfam综合征中鲜有报告[3-5]。在本例患者病程中出现严重持久的便失禁，结直肠造影测压显示自发性直肠收缩(SPRCs)消失和肛门括约肌无力为主要损害方式，可能与周围神经病变造成肛门括约肌功能障碍有关。如本例患者所表现出的合并有肠道功能障碍的Wolfam综合征患者需要临床护理，进行特殊的管理，以最大限度地提高他们的生活质量。大便失禁常引发的皮肤问题包括会阴部皮肤的红斑、湿疹、糜烂、骶尾部压疮，严重者可发生失禁性皮炎，同时使患者心理尴尬，失去自尊。因此，在护理该患者时，重点做好皮肤通风，检查尿布是否潮湿，避免使用吹风机或烤灯，改为自然通风法保持会阴部及肛周皮肤的干燥；同时隔离防护，避免使用爽身粉、凡士林，以免堵塞毛孔，推荐预防性使用皮肤保护膜或透明薄膜，或者预防性使用皮肤保护粉，如造口护肤粉；选择无刺激的清洗液，如温水、生理盐水；避免采用擦拭法，推荐使用冲洗或轻拍式皮肤清洁，预防皮肤损伤；谨慎使用纸尿裤，由于纸尿裤不透气的特点，易引发失禁性皮炎，故应谨慎使用。在本例患者中，我们还对他进行了规范系统的盆底肌肉运动训练，指导患者按顺序挤压、提起、保持会阴部肌肉收缩10 s，然后放松，10次收缩加10次放松为1个循环，每天实施至少5个循环。通过盆底肌肉运动训练，患者的便失禁有了轻度的改善。

Wolfam综合征患者膀胱功能障碍表现报告较多，包括排尿肌无力、逼尿肌过活动[2]；我们报告的本例患者的尿动力学检查也提示逼尿肌过活动及排尿肌无力，与既往报告一致，这些膀胱功能障碍可能与脑干损伤有关。本例患者日常以尿频尿急为主要表现，护理上应注意尿道护理、避免尿路及相邻部位感染，同时，尿频尿急等症状又容易掩盖早期尿潴留的症状，本例患者的尿动力学检查明确证实了排尿肌无力的存在。尽管本例患者排尿后为少量残余尿量(80 mL)，但随着病情的进展患者仍然可能出现严重尿潴留，从而造成继发损害，因此在日常护理中应注意观察和询问排尿无力、排尿不畅、排尿后仍有尿意等可能反映排尿肌无力造成的严重尿潴留的表现，从而早发现早处理。

本例患者在肌电图检查中提示四肢感觉神经传导速度明显降低，患者临床表现为对痛温觉的反应迟钝，日常护理中应密切注意避免出现烫伤、挤压伤等继发损伤，日常洗脸、洗手、洗脚前，应由他人先测试温度，适宜后方可使用；避免使用热水袋，防止烫伤。同时由于患者感知能力的下降，护理中应更加注意易损部位的观察。

除上述为本例患者特有的肠道症状、Wolfam综合征常见的膀胱功能障碍以及周围感觉神经损害的表现外，由于该患者伴有严重听力下降及视力下降，在活动时，特别是跑、转身、转圈等动作的时候，容易造成与人或物体的相撞，要充分做好告知，选择适合患者的活动方式，并有人陪伴，以确保安全。对于听力下降严重的患者，可考虑佩戴助听器。同时，该疾病病程长、迁延不愈均对患者心理层面造成不良影响，日常护理中应多与患者交谈沟通，鼓励患者说出自己的感受，并采取积极的态度满足其合理的需要，建立起相互信任的治疗性人际关系。启发和引导患者正确对待疾病，保持良好的情绪，使之能够积极配合治疗。

1型糖尿病是Wolfam综合征最早出现的损害，血糖控制的优劣关系到多系统并发症的出现。日常护理中对于血糖的控制应为该类患者的重中之重，包括合理安排饮食，每日饮食中热量分布为碳水化合物50%、蛋白质20%、脂肪30%。全日热量分为3餐(1/5，2/5，2/5)或4餐(1/7，2/7，2/7，2/7)[6]，饮食定量定时，必须了解患者每次进餐情况，如有剩余或感觉不足时与医生或营养师联系。运动可以提高肌肉对胰岛素的敏感性，增加葡萄糖的利用，有利于控制血糖。运动可使热量平衡并控制体重，改善心血管功能。由于患者视力受限，故在保证安全的情况下选择合适的运动方式，如散步，可达到辅助治疗的目的。观察可能出现的高血糖性的酮症酸中毒，其原因往往为饮食未控制，没有及时监测血糖，造成体内胰岛素不足，产生过多酮体或患者饮食不规律，产生饥饿酮体等[7]，对患者及家属进行积极宣教，避免以上诱因，应规律饮食，避免暴饮暴食。当患者出现酮症酸中毒时，立即建立＞2条静脉通路，迅速纠正脱水。补液时先快后慢，注意前4 h的补液速度，采用小计量胰岛素持续静脉滴注。同时注意有无电解质紊乱，尤其是低血钾，每2 h复查血钾。另外，需要警惕低血糖反应，低血糖的症状通常表现为出汗、饥饿、心慌、颤抖、面色苍白等，严重者还可出现精神不集中、躁动、易怒甚至昏迷等。在治疗的过程中要密切观察是否出现低血糖反应，一旦发生立即处理。