MRI诊断先天性肛门直肠畸形的价值

朱才娣， 肖新兰， 丁山， 周俊霖， 吴主强， 黄金狮

先天性肛门直肠畸形(anorectal malformation，ARM)是一组包括广泛的疾病谱，是新生儿常见的先天性畸形，发病率为1/5000～1/1500，可累及多个器官畸形，常合并心血管、胃肠道、骨骼肌肉系统、脊髓及泌尿生殖系统畸形等[1,2]，也可为某些联合体畸形的一部分，如VACTERL联合症[3]。因此，对该类患儿，应全面评价ARM类型、瘘的有无、瘘的位置、横纹肌复合体发育情况以及伴发其他器官畸形，对手术方式的选择极其关键。近年来，随着MRI技术的不断改进，临床上越来越多应用MRI诊断ARM类型及伴发的畸形情况。本文回顾性分析27例ARM患儿的MRI表现，并与手术情况进行对照分析，旨在探讨MRI在ARM诊断中的价值。

材料与方法

1.病例资料

搜集2014年12月-2015年12月本院收治的27例ARM患儿，均经手术证实，其中男18例，女9例，年龄1天～6个月18天，平均(14.9±1.0)天，足月儿23例，早产儿3例，低体重儿1例。出生后均发现无肛来院就诊，9例通过临床体检发现有瘘，其中2例可见尿道内有胎粪排出，7例可见会阴瘘口内有胎粪排出，出现不同程度尿液浑浊。10例合并先天性心脏病，其中卵圆孔未闭1例，房间隔缺损6例，室间隔缺损7例，动脉导管未闭4例，肺动脉高压3例，左上腔静脉残存1例，其中2例合并21-三体综合症，2例合并多指畸形。

2.检查方法

患儿检查前30 min口服10%水合氯醛(剂量0.5 mL/kg)镇静，原始肛门窝处用鱼肝油作为体表标记，取仰卧位，臀部及下肢摆正。27例患儿均采用GE HDXT 1.5T超导型MRI扫描仪器进行扫描，采用心脏相控阵线圈进行腹部及盆腔扫描，采用自旋回波(SE)序列，分别行矢状面T1WI、T2WI及短反转时间的反转恢复脉冲(short T1inversion recovery,STIR)序列，轴面及冠状面T1WI、T2WI扫描，轴面扫描平行于耻骨尾骨线(即PC线)，扫描范围上至盆腔入口，下至肛门鱼肝油标志处，冠状面以肛管为中心，垂直于PC线进行扫描，扫描参数：轴面T1WI，TR 580 ms，TE 15 ms，激励次数2次，视野24 cm×24 cm，矩阵320×224，采用快速自旋回波( fast spin echo，FSE)序列，并采用STIR序列行脂肪抑制扫描；冠状面、矢状面T1WI，TR 600 ms，TE 15 ms，激励次数2次，视野26 cm×26 cm，矩阵320×224，采用FSE序列；冠状面、矢状面、轴面T2WI，TR 3540 ms，TE 120 ms，激励次数2次，视野26 cm×26 cm，矩阵288×224，采用FSE序列。所有图像均传送至ADW4.6工作站进行后处理。

3.ARM类型、瘘及横纹肌复合体发育情况的评定标准

由1位MRI诊断经验丰富的副主任医师和1位高年资主治医师共同阅读MRI图像，定性指标：矢状面图像上判断ARM类型、瘘的有无、瘘的位置，轴面及冠状面图像上判断横纹肌复合体发育及其他畸形情况。定量指标：矢状面图像上判断直肠盲端的位置，以PC线为标准判断ARM类型，测量直肠盲端距PC线的距离以及直肠盲端距肛门标记处的距离。本研究横纹肌复合体的形态学参阅盆底局部解剖学及相关文献报道[4-6]，分为三个等级：①发育好。边界清楚、信号均匀，形态规则，呈块状、条带状；②发育良好。边界尚可，两侧不对称，信号不均匀，呈细条带样；③发育差。边界不整齐，信号模糊，形态不规则，呈线样。

结果

27例ARM患儿中，MRI矢状面及冠状面图像可清楚显示直肠盲端与PC线的关系，以及距肛门标记处的距离，以此判断ARM类型。27例ARM中，高位型10例(37%，图1)，直肠盲端位于PC线上方，距PC线距离为(9.36±6.8) mm，直肠盲端距肛门标记处距离为(30.8±6.0) mm；中位型5例(18.6 %，图2)，直肠盲端位于PC线附近，距PC线附近距离为(3.3±2.0) mm，直肠盲端距肛门标记处距离为(18.9±1.0) mm；低位型12例(44.4%，图3)，直肠盲端位于PC线下方，直肠盲端距PC线下距离为(21.7±2.9) mm，直肠盲端距肛门标记处距离为(6.25±2.0) mm。27例ARM患儿中，15例中高位型行结肠造瘘术、肛门成形术及后期肠吻合术，12例低位型行肛门成形术。手术探查发现，10例高位型ARM直肠盲端位于耻骨直肠肌环上方，5例中位型ARM盲端位于耻骨直肠肌环附近，部分穿过直肠耻骨肌环，12例低位型ARM盲端位于耻骨直肠肌环下方，MRI诊断ARM类型与手术的符合率达100%。

27例ARM中，轴面T1WI、T2WI及STIR可清晰显示横纹肌复合体发育情况，冠状面T2WI可较好显示肛提肌及肛门括约肌，因肌肉体积较小，各肌肉分辨困难且部分重叠。中高位型ARM中MRI显示3例横纹肌复合体发育较好，12例发育差，低位型ARM中MRI显示7例横纹肌复合体发育好，1例发育较好，4例发育差。共20例(74%，20/27)存在不同程度的横纹肌复合体发育异常(图4、5)，7例横纹肌复合体发育良好(26%，7/27，图6)。20例冠状面及轴面T1WI、T2WI、STIR图像显示两侧横纹肌复合体肌肉组织不对称、肌腹薄、边缘不规则，可见脂肪组织信号。手术探查发现，15例中高位型ARM患儿在二期肛门成形术中7例发现肛门部横纹肌复合体发育较好，术中用刺激仪刺激，肌肉收缩较好，10例发现肛门部横纹肌复合体发育差，术中用刺激仪刺激，仅见微弱肌肉收缩；12例低位型ARM患儿均行肛门成形术(图7)，10例发现肛门部横纹肌复合体发育好，术中用刺激仪刺激，肌肉收缩强有力，2例发现肛门部横纹肌复合体发育较好(表1)。术后，对本组27例患儿进行了1～2年随访，17例排便功能良好，9例存在不同程度的排便困难，1例合并先天性心脏病患儿死亡。

图1 男，1天, 高位型ARM，矢状面T1WI示直肠盲端位于PC线(白线)上方，直肠盲端充满胎粪，呈高信号。 图2 男，1天，中位型ARM，矢状面T1WI示直肠盲端位于PC线(白线)附近，直肠盲端充满胎粪，呈高信号，体表肛门窝标记鱼肝油丸，呈高信号。 图3 女，1天，低位型ARM，矢状面T1WI示直肠盲端位于PC线(白线)下方，直肠盲端充满胎粪，呈高信号。 图4 平扫T2WI示横纹肌复合体发育差，边界不整齐，信号模糊，形态不规则，呈线样(箭)，可见脂肪信号。 图5 平扫T2WI示横纹肌复合体发育较好，两侧肛提肌不对称(箭)，左侧肌腹较薄。

表1 ARM患儿横纹肌复合体发育情况 (例)

27例ARM中伴有瘘管19例(70%)，其中尿道瘘6例(图8)，会阴瘘8例(图9)，膀胱瘘2例，阴道瘘2例，阴囊根部体表瘘1例，均经手术证实。MRI可清晰显示10例瘘管，诊断符合率为53%(10/19),，其中尿道瘘4例，会阴瘘4例，膀胱瘘1例，阴道瘘1例；9例漏诊，其中2例尿道瘘患儿只显示直肠盲端呈鸟嘴样改变，瘘管显示不清，余7例瘘管显示不清 (表2)。

27例ARM中，MRI明确诊断10例(37%)伴发畸形。10例高位型ARM中有4例MRI明确诊断伴发畸形，其中1例伴脊髓低位、尾骨发育不良及脐尿管畸形，1例伴右肾积水，1例伴卵巢囊肿，1例伴右肾积水及尾骨发育不良；5例中位型ARM中有4例MRI明确诊断伴发畸形，其中1例伴双侧鞘膜积液，1例伴肾积水，1例伴融合肾及双侧鞘膜积液，1例伴左肾积水及尾骨发育不良；12例低位型ARM有2例MRI明确诊断伴发畸形，其中1例伴融合肾，1例伴双肾积水。

图6 平扫T2WI示两侧横纹肌复合体发育好，两侧对称，形态规则(箭)。图7 女，5天，低位型，会阴部肛门成形术。 图8 男，3天，矢状面T2WI示直肠盲端前方线状瘘管，与尿道相连，呈稍高信号(箭)。 图9 女，2天，矢状面T1WI示直肠盲端线状瘘管，会阴部可见瘘口，呈稍高信号(箭)。

方法诊断正确漏诊合计MRI10919手术19019

讨 论

ARM是一组相对复杂的先天性畸形，可以累及多个器官，常伴发心血管、胃肠道、骨骼肌肉系统、脊髓及泌尿生殖系统畸形等，是胚胎发育期遗传因素和环境因素共同作用的结果。1984年Wingspread 分类[1]根据直肠盲端相对于肛提肌的位置，将ARM分为高、中和低位3种类型以及非常少见的一穴肛。高位型ARM：直肠盲端位于肛提肌以上，与肛门皮肤距离>20 mm；中位型ARM：直肠盲端位于肛提肌附近，部分穿过肛提肌，与肛门皮肤距离在15～20 mm之间；低位型ARM：直肠盲端位于肛提肌以下，与肛门皮肤距离<15 mm。目前，低位型ARM患儿不管有无瘘的存在，常在出生后2～3 d行会阴部肛门成形术，对中高位型ARM伴畸形的患儿一般采用结肠造瘘术[7]，在后期行后纵入路肛门成形术或腹腔镜下经腹会阴直肠肛门成形术等。本组27例ARM患儿中，12例低位型行会阴部肛门成形术，15例中高位型进行了多期手术，手术探查发现，10例高位型直肠盲端位于耻骨直肠肌环上方，5例中位型盲端位于耻骨直肠肌环附近，部分穿过直肠耻骨肌环，12例低位型盲端位于耻骨直肠肌环下方，MRI诊断ARM类型与手术的符合率达100%。

ARM患儿多伴有横纹肌复合体发育异常，包括肛提肌和肛门括约肌，肛提肌主要由髂尾肌、耻尾肌和耻骨直肠肌构成，肛提肌整体上由许多细小的带状肌束呈叠瓦状相互覆盖，铺张而成的一对四边形的薄片肌，用力时均向外下呈弧形伸长、变薄[8]，与排便功能密切相关，发育良好的横纹肌复合体可在冠状面、矢状面及轴面图像上进行评价。由于本组患儿年龄较小，各肌肉体积较小且分辨困难，因此由1位诊断经验丰富的副主任医师和1位高年资主治医师共同阅读MRI图像，研究并观察横纹肌复合体形态，并参阅盆底局部解剖学及相关文献报道[4-6]，在轴面及冠状面图像上对横纹肌复合体进行评价，描述肌肉的发育程度，将其分为三类，即发育好、较好及差。本组27例患儿中20例冠状面及轴面T1WI、T2WI、STIR显示两侧横纹肌复合体肌肉组织不对称、肌肉厚度变薄、边缘不规则，可见脂肪组织信号，与文献报道相符[9]。汤绍涛等[6]对39例ARM患儿的横纹肌复合体进行测量，低、中位型患儿肌肉发育指数(muscle index，MI)分别为(0.49±0.05)和(0.47±0.05)，发育良好，高位型患儿MI为(0.28±0.06)，仅部分发育不良，与正常对照组进行比较，年龄越小，直肠肛管周围横纹肌复合体肌肉越薄，仅数毫米。本组病例大多为新生儿，各肌肉体积小且分辨困难，只从形态学观察横纹肌复合体的发育情况。本组27例ARM中，轴面T1WI、T2WI及STIR可显示横纹肌复合体的发育情况，结果显示7例横纹肌复合体发育好，4例发育较好，16例发育差，与术中探查结果相比，10例横纹肌复合体发育好，7例较好，10例发育差。MRI评价高位型ARM横纹肌复合体发育情况与手术完全相符，5例中位型中2例误评价为横纹肌复合体发育差，12例低位型中4例误评价为发育差，分析MRI评价横纹肌复合体发育情况较手术评价低的原因，可能与以下因素有关：①本组绝大部分病例均在新生儿期，横纹肌复合体体积较小，且各肌肉分辨困难，部分重叠；②新生儿期横纹肌复合体发育不完善，存在不均衡性；③对新生儿期ARM患儿横纹肌复合体发育缺乏量化测量的客观标准；④未设立正常新生儿期对照组。相关研究显示，在MRI检查中，男性低位型ARM通常有正常或几乎正常的横纹肌复合体，发育较好，直肠末端通常位于横纹肌复合体的中心；女性ARM合并会阴瘘或前庭瘘通常为低位型，且横纹肌复合体发育好[9,10]。本组男性低位型和女性低位型伴会阴瘘或前庭瘘的患儿，MRI显示横纹肌复合体发育好或较好，且与术中探查相符。随访发现，12例低位型ARM患儿排便功能良好，15例中高位型中5例排便功能较好，9例存在不同程度的排便困难，1例合并先天性心脏病患儿死亡。

2005年，Krickenbeck分类[11]根据ARM有无瘘的存在、瘘的类型和位置以及直肠窝的位置进行了新分类，根据瘘的类型分为五种：直肠会阴瘘、直肠前庭瘘、直肠尿道球部瘘、直肠尿道前列腺瘘和直肠膀胱瘘，同时，该分类方法包括泄殖腔畸形、肛门狭窄及罕见区域变异。虽然Wingspread分类和Krickenbeck分类有些相似，但Krickenbeck分类对术前评估、叙述瘘的类型更详细，更有利于制定个性化的手术治疗方式[11]。通过矢状面及轴面T1WI、T2WI可增加瘘的检出率，可显示直肠盲端与会阴部、膀胱、尿道或阴道之间的线状高信号[12]。据文献报道，肛门闭锁位置越高，伴发瘘的概率越大，以男性ARM合并瘘多见[13]。本组27例ARM中，伴有瘘管19例(70%)，以会阴瘘最常见(30%)，其次为尿道瘘(22%)、膀胱瘘(7%)、阴道瘘(7%)、阴囊根部体表瘘(4%)；低位型ARM主要以会阴瘘为主(29%)，高、中位ARM以伴膀胱、尿道及阴道瘘为主(40%)。本组19例伴瘘病例中，MRI显示10例，检出率为53%，余9例瘘管显示不明确或未见显示，检出率与杨复宾等[14]的结果基本一致，但较陈静等[15]的结果偏低，可能与瘘管的位置、走形、形态及瘘管堵塞等有关，

ARM常伴发其他器官畸形，其发生率为28%～72%，也可为某些复合体畸形的一部分，因此，患儿在出生时应该详细检查，而其他器官畸形往往决定患儿的最终预后及生活质量。最常见的伴发畸形为泌尿生殖系统畸形，发生率为26%～50%，其次为脊柱及脊髓畸形，再次为消化道、心脏及其他畸形[16]。对于新生儿和婴幼儿，除常规MRI扫描方位外，矢状面扫描范围应包括全脊柱及后颅窝，如有异常应加扫冠状面和轴面。本组27例ARM中10例(37%)伴发其他器官畸形，包括肾积水、融合肾、鞘膜积液、卵巢积液、脐尿管畸形、尾骨发育不良及脊髓低位等。据文献报道[17]，在ARM中，X线平片可见35%的患儿存在腰骶椎骨质异常，MRI检查可见53%的患儿存在脊髓或椎管的异常，而且随着患儿年龄增长，脊柱异常的发病率增高。本组中尾骨发育不良及脊髓低位的发病率较文献报道低，仍需进一步研究, 而对于心脏、消化道及肢体等畸形还应进行相应的其他检查。

目前，临床诊断ARM的影像学方法包括倒立侧位片、X线瘘管造影、CT及MRI，但传统的影像学检查方法存在不同程度的局限性。倒立侧位片简单易行，可以测量出直肠盲端与皮肤肛穴的距离，但胎粪粘稠且直肠内气体通过瘘管排出体外，容易误诊ARM类型，不能很好地显示瘘管及其他畸形情况，也不能观察肛周肌肉的发育情况；瘘管造影检查对ARM发现瘘具有重要的诊断价值，但需要插管注入造影剂，操作繁琐且不易施行，具有一定的放射损害；盆腔CT可观察横纹肌复合体及骶尾骨的发育情况[8]，但具有放射损害，增加了患儿后期患病的风险。MRI具有软组织分辨力高、无辐射、多平面成像、多体位及多角度观察等优势，可准确判断ARM类型，评价横纹肌复合体发育情况，特别是对中高位型ARM，能准确诊断其他器官、系统畸形，为手术方式的选择以及术中需注意的情况提供重要信息，具有重要的临床应用价值。

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·书讯·

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