血清产前筛查在妊娠中期孕妇中的应用效果分析

何志品 张莉辉 曾珊珊

【摘 要】目的：探析妊娠中期孕妇进行血清学产前筛查的应用效果。方法：回顾性分析2016年6月14日至2018年9月11日定期到我院进行产前检查的2800例孕产妇的临床资料，均给予甲胎蛋白（AFP）、游离β-HCG（Free-β-HCG）、游离雌三醇（uE3）、抑制素A（Inhibin-A）水平等血清学产前筛查，并以其筛查结果为标准对高风险孕产妇进行B超、羊水穿刺确诊，分析血清产前筛查的临床意义。结果：①2800例孕妇中，共筛查出低风险2604例（93.0%）、高风险196例（7.0%）；②196例高风险孕产妇进行B超、羊水穿刺检测，确诊1例唐氏综合征，其阳性预测值达到0.51%。结论：血清学中孕期产前筛查是一种较为理想的无创产前检查手段，能够有效检出染色体异常妊娠，减少唐氏儿的出生，具有较高的临床应用价值。

【关键词】血清产前筛查；妊娠中期；唐氏综合征；羊水穿刺

【中图分类号】R29.6 【文献标识码】A 【文章编号】1005-0019（2018）20--02

相关数据显示[1]，全世界每年约有500万缺陷胎儿出生，且85%以上发生在发展中国家，其中我国新生儿出生缺陷比例约占1.31%，且近年有明显上升趋势。胎儿出生缺陷不但会影响婴儿的生存质量，还会给家庭带来沉重的经济负担。因此，加强产前筛查、定期产检以进行产前诊断和妊娠结局预测，对于降低新生儿缺陷率具有重要的作用。本研究为探析血清产前筛查在妊娠中期孕妇中的应用效果，回顾性分析2016年6月14日至2018年9月11日2800例行血清产前筛查孕产妇的临床资料。

1 资料和方法

1.1 临床资料 回顾性分析2016年6月14日至2018年9月11日定期到我院进行产前检查的2800例孕产妇的临床资料，年龄20～37岁，均龄（28.69±3.25）岁，孕周14～20周，平均（16.13±2.29）周，既往无不良孕产史，也无高血压、糖尿病等慢性疾病史，均自愿接受血清学产前筛查。

1.2 血清学产前筛查方法（1）试剂、质控品和仪器：选择贝克曼库尔特UniCel DxI800免疫分析仪（美国）及其配套试剂，主要包括甲胎蛋白AFP检测试剂盒、游离雌三醇uE3测定试剂盒、总β亚单位人绒毛膜促性腺激素、抑制素A试剂盒；质控品甲胎蛋白、游离雌三醇、总β亚单位人绒毛膜促性腺激素为伯乐质控品，抑制素A为贝克曼配套质控品。（2）检测方法：抽取孕妇肘静脉血3ml于普通试管中，离心处理10min后分离血清液后备检。应用化学发光法检测血液样本的AFP、游离β-HCG、uE3、抑制素A含量。随后，将检查结果、孕妇的孕周、体重、年龄等信息输入至腾程产前风险评估软件检测，并计算21三体综合征、18-三体综合征以及开放性神经管畸形发生的风险性。对于高风险的孕产妇予以遗传咨询和进一步的风险评估，并在孕产妇和家属的同意下，选择超声或羊膜穿刺术作产前诊断，确诊为异常的胎儿可协商进行治疗性引产。（3）判断标准：①风险值≥1：380可判断为唐氏综合征高风险；②风险值≥1：350可判断为18-三体综合征高风险；③AFP中位数倍数≥2.0可判断为开放性神经管畸形高风险。

1.3 统计学方法 利用SPSS17.0软件，计数资料用卡方检验，以百分比的形式表示；计量资料用t检验，以（）表示，P<0.05表明组间差异显著。

2 结果

2800例孕妇中，共筛查出低风险2604例（93.0%）、高风险196例（7.0%），其中160例为唐氏筛查高风险，26例为开放性神经管畸形高风险，10例为18-三体综合征高风险。此外， 160例唐氏筛查高风险行羊水穿刺检测后确诊1例唐氏综合征，另外26例开放性神经管畸形高风险者行B超检查以及10例18-三体综合征高风险者接受羊水穿刺检测均未发现异常，血清产前筛查的阳性预测值达到0.51%（1/196）。

3 讨论

新生儿出生缺陷主要是由于环境、遗传、生活习惯等因素导致母体内胎儿发生形态结构或代谢功能异常的一种先天性疾病。该病目前在临床上仍缺乏有效、确切的疗法，因此，在临床中做好产前筛查、及早发现是预防新生儿出生缺陷发生的关键。目前，妊娠中期血清产前筛查是临床用于检查胎儿异常、缺陷的主要方法，其主要是孕妇14～21周通过检测AFP、游离β-HCG、uE3、Inhibin-A水平，并结合孕妇个体因素综合评估胎儿出生后发生唐氏综合征的风险度，为临床治疗新生儿出生缺陷提供依据。相关研究报道[2]，随孕周的增加，孕妇血清中的AFP以及uE3水平会显著上升，而β-HCG明显下降，其中，游离β-HCG由受精卵的滋养层细胞分泌，并由胎盘组织产生，是唯一一项在孕中前期均有特异性的血清标记物，有助于提高唐氏筛查的特异度。与此同时，有研究发现[3]，抑制素A联合AFP、游离β-HCG、uE3能够显著提升孕妇产前筛查的灵敏度，并可降低筛查的假阳性率。本研究应用上述四联血清学筛查，结果发现，2800例孕妇中共筛查出低风险2604例（93.0%）、高风险196例（7.0%），且其中160例为唐氏筛查高风险，26例为开放性神经管畸形高风险，10例为18-三体综合征高风险，经羊水穿刺检测后确诊1例唐氏综合征，其阳性预测值达到0.51%，提示联合AFP、游离β-HCG、uE3、Inhibin-A对妊娠中期孕妇进行筛查，可减少缺陷新生儿出生。但需要注意的是，血清学产前筛查是通过检测血清标志物并利用公式推算出新生儿患唐氏综合征的风险，其存在一定的局限性，因此临床医师在做产前筛查时需告知孕妇和家属有误诊、漏诊的可能性，避免减少医疗纠纷。

综上，血清学中孕期产前筛查是一种较为理想的无创产前检查手段，具有操作简单、无创、经济等优点，能够有效检出染色体异常妊娠，减少唐氏儿的出生，具有较高的临床应用价值。

参考文献

吴远桥，蒋群芳，金克勤.孕中期产前新生儿出生缺陷筛查的效果评价[J].浙江预防医学，2016，28（1）：79-81.

夏荣波，唐小丽，谭雄英.78例孕中期血清学AFP及β-HCG产前筛查及妊娠结局的分析[J].中国医药指南，2018，16（15）：171-172.

刘彩丽，司雯，牛萍.孕中期初产妇血清AFP、β-HCG、uE3、Inhibin-A联合检测对不良妊娠結局的指导作用[J].泰山医学院学报，2018，39（3）：330-331.