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僵人综合征1例报道

2018-01-17曾桄伦陈静娟刘国志张正辉李云波

中国实用神经疾病杂志 2018年7期
关键词:肌电图脊髓阴性

曾桄伦 陈静娟 刘国志 张正辉 李云波

1)广东佛山市第一人民医院同济康复医院神经康复科,广东 佛山 528000 2)广东佛山市第一人民医院神经内科,广东 佛山 528000

僵人综合征(Stiff-person syndrome,SPS)是一种罕见的神经系统疾病,于1956年由MOERSCH首先报道[1],以持续性或波动性躯干和下肢肌肉过度收缩,僵硬及痛性肌肉痉挛为特征,易由外刺激引发,临床表现形式多样,早期缺乏特异性,容易误诊。随着该疾病抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)自身抗体的发现,有研究将该疾病被归类为免疫介导的运动障碍[2-4]。现将广东佛山市第一人民医院同济康复医院收治的1例患者结合文献复习报告如下。

1 临床资料

1.1一般资料患者男,49岁。因“反复腰部、双下肢肌肉僵硬3 a”于2015-04入院。患者于3 a前无明显诱因反复出现腰部肌肉僵硬疼痛,严重时难忍受,伴大汗淋漓,渐出现双侧下肢肌僵硬,受声音刺激或惊吓时加重,症状明显时下蹲困难、行走困难,休息放松后能减轻;于快速通过马路或跑步时易跌倒。入院1 a前加重,姿势步态异常如孕妇走路,腹部僵硬,严重时如铁皮样僵硬强直。多次于当地医院就诊,诊断:腰椎间盘突出,周围神经病变,原发性侧索硬化症,给予营养神经、硝基安定等治疗,症状反复。患者起病以来,睡眠欠佳,大、小便正常。体格检查:双下肢肌张力增高,四字征阳性,左侧Babinski征自发阳性,余神经系统无阳性体征。

1.2影像学检查头颅MRI未见异常,颈椎、胸椎、腰椎MRI:腰4/5、腰5/骶1椎间盘膨出,双侧神经根管轻度受压狭窄。脊髓未见明确异常,椎管未见占位。肌电图检查:左腓肠肌、右胫前肌静息期呈持续性正常运动单位电位发放;右股内侧肌静息期可见正常运动单位电位发放。左腓总神经运动神经传导速度正常。右胫神经运动神经传导速度正常。左及右腓浅神经感觉神经传导速度正常。左及右胫神经H反射潜伏期正常。

1.3实验室检查谷氨酸脱羧酶抗体GAD阳性(+),抗核抗体 ANA阳性(+) 1:100。ANA染色模型:ANA模式 均质型;抗双链DNA抗体 ds-DNA抗体 阴性,抗心磷脂抗体(IgG)ACL-IgG 阴性;抗心磷脂抗体(IgM)ACL-IgM 阴性。补体C3 、C4、CH50 正常。 肿瘤指标阴性。

1.4治疗及预后入院后诊断为SPS,给予安定5 mg tid,氯硝安定1 mg qn,盐酸乙哌立松50 mg tid治疗,症状明显好转,行走稳健,肌张力恢复正常,四字征阴性,病理征阴性。复查肌电图:右腓肠肌、双胫前肌肌电图静息期状态未见失神经电位,未见持续性的正常运动单位电位,运动单位平均波幅、时限、多相波正常。右胫神经、右腓总神经运动神经传导速度及波幅正常。右腓浅神经感觉神经传导速度及波幅正常。右胫神经F波潜伏期及出现率正常。随访观察18个月,目前患者病情稳定,生活自理,疗效满意。

2 讨论

SPS是以GABA抗体介导的神经传导损害,导致躯干和四肢肌肉不随意性收缩、波动性僵硬及伴肌痛性痉挛为特征的少见的神经系统疾病。这种疾病好发于30~60岁人群,80%以上典型的SPS的患者有抗谷氨酸脱羧酶65(GAD65)自身抗体[5],部分患者伴随1型糖尿病[6],部分有风湿因子阳性[3]及肿瘤指标阳性[4,7]。

SPS病因及发病机制目前尚未完全清楚,可能与遗传、神经生理、免疫反应等有关[2]。该病多为散发型,神经生理方面主要为儿茶酚胺神经系统与GABA系统失衡[8],脊髓运动神经元失去GABA的抑制,当运动神经元过度兴奋后引起突发性肌强直痉挛。当谷氨酸脱羧酶(GAD) 作为蛋白质抗原被GAD抗体所结合,造成GABA合成减少或功能障碍,其对脊髓运动神经元的抑制作用减轻,脊髓运动神经元持续过度兴奋而出现持续性僵硬和阵发性痉挛。 部分报道[9]患者发病前有感染史,脑脊液中发现免疫球蛋白升高及寡克隆带阳性[8],血液中可检出自身免疫性抗体,提示可能与自身免疫异常有关。

SPS起病隐袭,常为慢性波动性,病程长短不一,为数天到数月不等,本例长达数年。早期主要累及颈部、躯干肌肉,逐步累及四肢近端肌肉,以下肢为主。随着病情进展,常见躯干、四肢及颈部肌肉持续性或波动性僵硬,腹肌坚实,由于主动肌和拮抗肌同时受累,可使相应部位运动功能障碍、关节固定,随意活动受限,严重时关节被固定为僵人样姿势。精神紧张、听觉及体感刺激诱发均可使症状加重,引起痛性痉挛发作。发作时病人可出现剧烈疼痛、哭喊、惊恐、大声嚎叫、出汗、心律不齐等表现,神经系统检查除肌僵硬及由此引起的运动障碍外,尚可出现姿势步态异常,有报道可伴有锥体束阳性[10],其余多无异常体征。肌电图静息电位呈持续性的正常动作电位,肌电活动在入睡或使用地西泮后会减弱或消失。可能在睡眠时锥体细胞处于静息状态,锥体束纤维的兴奋性冲动亦解除,故此时肌肉松弛,症状缓解,肌电图显示持续运动单位消失。头颅、脊髓MRI大多数无异常。本病例符合SPS表现,患者出现四字征阳性、Babinski征自发阳性,治疗后体征能消失,可能与下肢肌肉处于持续收缩状态有关。

SPS应与破伤风、先天性肌强直、强直性脊柱炎、肌张力障碍、遗传性共济失调、癔病等疾病相鉴别[11-12],治疗方面苯二氮类是目前治疗本病的首选药物,安定可通过提高GABA引起脊髓内突触前抑制来实现其肌松作用[13]。但安定剂量因人而异,需从小剂量开始,逐渐增加,好转后缓慢递减至停药。氯硝安定口服效果也较好。因目前倾向于SPS是自身免疫性疾病,有报道用免疫抑制剂(利妥昔单抗)[14]、皮质激素、静脉用免疫球蛋白[14]或血浆置换疗法[2]治疗有效,此外有应用肌肉松弛剂、抗惊厥药及肉毒毒素有效的报告[10]。本病例使用苯二氮类药物联合肌肉松弛剂治疗,效果满意。

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