脐带血或可用于家族性高胆固醇血症的早期诊断

家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体显性遗传病。除极高的血胆固醇水平外，典型临床表现还有皮肤肌腱黄色瘤、角膜弓以及早发冠心病。早发现、早治疗是避免FH严重危害健康的关键，公布于欧洲动脉粥样硬化协会（EAS）2018年年会的一项最新研究发现，脐带血中的脂质水平与新生儿静脉血中的脂质水平显著相关。研究共计纳入了300名足月新生儿，对其脐带血和静脉血的脂质水平进行检测，结果显示脐带血和静脉血中总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、高密度脂蛋白胆固醇以及三酰甘油的水平高度相关。研究者表示，FH以血浆低密度脂蛋白（LDL）胆固醇水平升高为特点，大约每225例中就有1例患FH，如果不加以治疗，很容易导致早发动脉粥样硬化疾病，尽管目前我们还无法仅通过脐带血进行FH的筛查，但是一旦确定脐带血的脂质水平与其日后成年后的脂质水平密切相关的话，我们就可以通过检测脐带血这一方法更早地识别出患有FH或FH高发病风险的儿童，从而尽早进行干预治疗。