浅谈新的医学模式精准医学

李巧利

摘 要：基于人类基因组计划及二代测序技术获得的大量生物信息学数据，展开人类健康和疾病的相关性研究意义重大。随着新的疾病管理模型-精准医学概念逐步得到认可，依据患者内在生物学信息以及传统临床症状和体征，临床有望针对患者个体实施关于健康医疗和临床决策的量身定制。本文从精准医学产生的背景条件，精准医学的概念内涵，美国和中国的精准医学，中国发展精准医学的优势和不足以及精准医学发展前景的展望几个方面来介绍。

关键词：精准医学；美国；中国；不足和优势

一精准医学产生和发展的条件

（一）、精准医学的概念及核心内涵

“精准医学”是指在充分考虑每个病人个体的基因，環境和生活方式等前提下量体裁衣地制定个性化精确治疗和预防方案。它是由“个性化医疗”联合最新的遗传检测技术以及大数据分析等技术发展而来。

与以往医学理念相比，精准医学进步之处是将人们对疾病机制的认识与生物大数据和信息科学相交叉，精确进行疾病分类及诊断，为患者（目前主要是乳腺癌、白血病）提供更具针对性和有效性的治疗措施，既有生物大数据的整合性，也有个体化疾病诊治的针对性和实时检测的先进性。

二、美国“精准医学计划”的基本情况

2015年1月20日，美国总统奥巴马在国情咨文演讲中提出了“精准医学计划”（Precision MedicineInitiative，PMI）。1月30日，白宫发布文件正式启动“精准医学计划”。奥巴马提议在2016财年向该计划投入2.15亿美元，以便更好地了解疾病形成机制，进而为实现“精确施药”铺平道路，并希望以此“引领一个医学新时代”。

三、中国实施精准医学计划的战略意义及指导思想

综合起来，中国实施精准医学计划的战略意义总共有4点：提高疾病诊治水平，惠及民生与国民健康；推动医学科技前沿发展，增强国际竞争力；发展医药生物技术，促进医疗体制改革；形成经济新增长点，带动大健康产业发展。

其指导思想是：贯彻创新驱动发展战略，面向我国重大疾病防治和人口健康保障需求，与深化医疗卫生体系改革紧密结合，与发展生物医药和健康服务等新兴产业紧密结合，发挥举国体制优势和市场配置资源决定性作用，通过政府推动、科技支撑和体系建立，提升自主创新能力，形成引领世界的精准医学发展的有效力量和途径。

四、我国开展精准医学研究的优势和不足

近30年来我国在基因组测序技术、临床疾病分子分型与诊治标志物、药物设计靶点、临床队列与生物医学大数据等方面有了相当的积累与发展。我国深入开展精准医学研究还存在如下几个方面的制约因素：一是开展精准医学研究所需要的核心测序仪器设备与关键性前沿技术主要依赖进口，与国外产品和技术相比，我国自主研发产品与创新能力存在一定差距；二是在资源共享方面，医疗数据库和生物样本资源库共享机制缺乏，“信息孤岛”的现象十分普遍，多元大数据的互通、融合、使用上还存在一定的问题；三是在转化应用方面，转化医学发展还有很大提升空间，在疾病的监测、诊断、治疗等方面的基础医学研究成果，亟待转化为临床应用； 四是在监管政策方面，国家层面制定的基因诊断、患者数据安全、临床新技术新产品监管等政策法规体系尚不完善。

五、精准医学的发展前景

通过以上讨论，我们可以看到，“精准医学”是一个有着丰富内涵的复杂概念，需要人们认真地 思考和谨慎地解读。例如，“精准医学”不能简单地等同于“个体化医学”（personalized medicine），因为中医是个体化医学，但不是精准医学；又例如，基因组测序是实现“精准医学”的主要任务之一， 不能把实现“精准医学”局限于基因组测序。另一方面，我们更要认识到，“精准医学”的出现将对生物医学研究和医疗实践产生重大影响，有可能改变人类维护健康和抗击疾病的传统模式。精准医学是服务于生物信息学以及临床医学信息发展的需求，显现出巨大的发展潜力。建立于不同平台的组学数据整合标准化模型是精准医学的关键任务，有助于开发疾病新分类系统，定义疾病亚型并根据患者遗传特征进行个性化治疗。此外，靶向特异性药物的研发取得了巨大进展，且临床疗效已经获得证实。未来靶向药物的研发有望针对疾病亚型，秉承更加特异和更低毒性的原则进行，值得期待。

参考文献：

[1]World Economic Forum.Preparing for Precision Medicine[EB/OL].2012.Accessed 2015-03-02.

[2]张佳星.专访曹雪涛院士：推进精准医学发展助力健康中国

建设[EB/OL]http： //www.biodiscover.com/news/celebrity/117614. html.accessed at 2015-03-09.endprint