黑斑息肉综合征并肠套叠1例CT特点总结及文献复习

叶飞　续晋铭　张兰花

[关键词] 黑斑； 息肉 ； 肠套叠； CT

中图分类号：R445 文献标识码：A 文章编号：2095-5200（2017）05-024-02

DOI：10.11876/mimt201705010

黑斑息肉综合征（Peutz-Jeghers syndrome，PJS）又称皮肤及粘膜黑色素斑-胃腸道息肉病综合征，是一种以粘膜、皮肤色素沉着、胃肠道多发息肉、家族遗传性为主要特点的罕见常染色体显性遗传性疾病。目前病因不明，临床上对其认知不足，容易误诊，CT对PJS胃肠道内息肉的显示较清楚，结合病史有助于PJS的确诊。我们遇到一例PJS，现结合文献报道如下。

1 病例资料

患者，男，28岁，反复腹痛多年；专科检查：口腔粘膜、双手见黑斑，腹部对称平坦，未及明显包块，左中上腹部压痛阳性；胃镜提示十二指肠降部见多发大小不等息肉，表面光滑，肠镜见回肠、结肠及直肠内见散布成百枚息肉，较大者直径3～4cm。

CT表现：部分小肠、结肠内见多个大小不等类圆形软组织密度影，向管腔内突起，以小肠明显，较大者直径约3cm，边界光整，密度均匀，平扫CT值约43Hu，增强后呈明显均匀强化，动脉期CT值约62Hu，左半小肠部分肠壁明显增厚，呈同心圆状改变，肠腔内见环形致密影，近段小肠未见明显积液扩张（图1a-c）。CT诊断：小肠及结肠多发息肉伴左半小肠局部套叠，结合病史考虑黑斑息肉综合征。

肠镜病理结果：息肉内见较多平滑肌组织，呈树枝样分布，符合黑斑息肉综合征息肉（图2）。

2 讨论

2.1 概述

美国流行病学显示 PJS发病率约1/30万[1]，PJS家族患者，有50%的可能性将其带病基因遗传给他的后代[2]，男女发病比例无明显差异，初次发病年龄多在20～30岁[3]。

本病的皮肤黏膜黑斑多位于口唇周围及颊粘膜，部分可见于手指、脚趾、手掌及足底部[4]。PJS息肉可发生于胃肠道的任何部位，以空肠和回肠为主，其次是结肠和胃，Utsunomiva等研究了222例PJS患者，64%有小肠息肉，53.2%有结肠息肉，48.6%存在尾部息肉，32%有直肠息肉[5]。PJS息肉的病理类型主要为错构性息肉，其特点是包绕和组成腺体的平滑肌层增生，导致息肉上皮组织被插入到粘膜组织以下，从而导致上皮错构，平滑肌在息肉中心呈树枝状分布[6]。

PJS临床症状一般与息肉病变有关，最常见是由于肠套叠引起的反复发作性腹痛，部分病人可出现便血、黑便及贫血，出现肠梗阻时常需手术治疗，病人多死于并发症。近年来研究发现PJS伴发消化道及消化道外部癌肿的概率较高，以后者明显，可以有乳腺、子宫内膜、胰腺及肺部的恶性肿瘤，发病率高达20%，远高于一般人群[5、7]。Wang等[8]提出PJS恶变可通过错构瘤-腺瘤-腺癌途径，但只占PJS息肉恶性肿瘤的小部分，而多数为STK11/LKB1基因的杂合性缺失所致。约60%的PJS患者有STK11/LKB1的先天性缺陷[9]。

杨斌等[10]认为具有以下特点的患者，临床可诊断为PJS：①具有典型的消化道错构瘤性息肉伴特征性部位黑斑色素沉着，无论其有无家族史；②有明确家族史，仅具有以上两点之一的患者。对没有明确家族史，而仅有两种表现之一者，或具有消化道腺瘤性息肉伴特征性色素沉着者，应做可疑病例，经过本病相关基因的遗传学检测后方可诊断。

2.2 X线造影表现

PJS息肉可发生在消化道任何部位，全消化道造影检查可清晰显示食道、胃及小肠息肉，其充盈缺损边缘光整，内无龛影，同时也可显示其对局部粘膜形态和整体蠕动功能的影响，以及对病变部位肠道狭窄和套叠的清晰显示[11]。

2.3 CT表现及特点

PJS息肉在CT平扫上主要表现为软组织样密度影，突向肠腔，以空肠和回肠多见，小者可为粟粒样，大者可达几厘米甚至十几厘米的肿块影，表面光整。由于PJS息肉多为错构性息肉，息肉内有较多的平滑肌成分，故在CT平扫下肿块呈不均匀密度，肿块中心可有不规则或类放射状高密度影，增强后动脉期及门脉期呈明显强化，CT平扫的这一特点是其与其他息肉的鉴别特点[12]。本例病例所见息肉平扫密度均较均匀，考虑由于息肉较小。部分病例肿块较大合并肠套叠时，病变部位肠管呈“同心圆”和“腊肠样”改变。

2.4 鉴别诊断

PJS肠道息肉病主要与以下疾病相鉴别：①家族性腺瘤性息肉病，本病息肉绝大多数发生于结肠，以左半结肠为主，部分全消化道发生者，仅凭影像学表现难以鉴别，需结合临床病史或病理；②消化道散发性错构瘤性息肉，本病多发生于儿童，息肉常单发或少发、不伴有特征性色素沉着。

由于本病息肉及套叠多发生于小肠，肠镜常难以到达或穿越病变部位，故CT较肠镜在发现肠道病变上具有明显优势；另外，由于PJS伴发消化道及消化道外部癌肿的概率较高，因此腹部CT增强扫描对于发现PJS伴发的腹部恶性肿瘤以及对患者进行严密随访具有重要作用。

本例PJS患者肠道息肉分布及肠套叠征像比较典型，结合病史诊断不难，对在临床实践中，发现以小肠为主的肠道多发息肉的青少年患者，应考虑到本病的可能。

参 考 文 献

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