人体健康

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全基因组和转录组测序揭示良性甲状腺结节遗传学概貌

上海交通大学医学院附属瑞金医院内分泌科团队宁光院士、王卫庆主任等研究表明，甲状腺腺瘤样结节与甲状腺乳头状癌在遗传进化上完全不相关，这就意味着，良性甲状腺结节几乎没有癌变的可能性。研究论文发表于《自然—通讯》。甲状腺癌更倾向于从正常甲状腺直接发展而来，而不是日常大家所认为的，先变成良性结节，再进一步演变成甲状腺癌。因此患者在确诊良性结节之后，不要过分担心其演变成甲状腺癌，只要适度随访观察即可。若确诊良性结节，不会演变成甲状腺癌，适度随访即可；若良性结节与甲状腺癌鉴别困难，应进行突变基因检测；甲状腺乳头状癌没有想象中的危险，适度治疗即可。

遗传进化分析甲状腺癌不是从良性结节演变而来

PT C：甲状腺乳头状癌；Benign-T B：良性结节合并乳头状癌；Benign-SB：单纯良性结节

重组ADAMTS13药物可以促进脑卒中后血管新生和功能重塑

复旦大学医学神经生物学国家重点实验室、脑科学研究院赵冰樵教授研究团队发现，一种被称为“重组ADAMTS13”的药物可以促进脑卒中后血管新生和功能重塑，从而有效改善脑卒中引起的神经功能障碍。相关研究成果发表于《血液》。在敲除ADAMTS13基因的基础上，研究人员敲除了另一个基因VWF，结果发现这些小鼠的血脑屏障破坏和渗漏明显减轻。该研究证实了ADAMTS13是调控脑卒中后血管新生、成熟和功能重塑的重要分子。进一步了解血管新生和功能重塑的调控因素并加以针对性治疗，将有助于恢复脑卒中患者受损的神经功能。

脂质过氧化是冠心病的重要特征

中科院上海生命科学研究院（人口健康领域）尹慧勇研究组分析了不同阶段冠心病病人血浆中的代谢组和脂质组变化，揭示了氧化应激和脂质过氧化是冠心病的主要特征，发现脂质过氧化代谢产物具有区分冠心病不同阶段的潜力。相关论文发表于《氧化还原生物学》。冠心病是目前全球发病率和死亡率最高的疾病之一，动脉粥样硬化是其发病和死亡的主要病因。利用非靶标的代谢组学技术分析正常对照（HC），稳定心绞痛（SA）和心梗（MI）病人血浆的代谢谱，脂质过氧化产物包括氧化的磷脂和其水解产物主要是异前列腺素等显著地在MI病人中升高，提示脂质过氧化代谢物可能是区分MI和SA或者HC的潜在生物标志物。

肿瘤代谢基因调控的新机制

中科大生命科学学院高平课题组和张华凤课题组在肿瘤代谢基因调控研究领域取得新进展。相关论文发表于《自然—通讯》。肿瘤通过对自身细胞代谢的重编程而获得增殖优势。因此，探索肿瘤代谢异常的机制已成为肿瘤研究的焦点。c-Myc是一个重要的癌基因，它的异常表达会导致30～50%的人类恶性肿瘤发生。研究发现，组蛋白甲基化转移酶复合物中的一个共调控因子Menin在c-Myc介导的基因调控、肿瘤代谢和肿瘤发生发展过程中发挥重要作用。Menin能够通过增强c-Myc的转录活性进而影响体内外肿瘤细胞的代谢及增殖，为潜在临床应用提供了研究基础。

非酒精性脂肪肝病研究进展

武汉大学基础医学院院长李红良教授团队揭示了多泡体（MVB）调控蛋白Tmbim1在非酒精性脂肪肝病（NAFLD）和非酒精性脂肪肝炎（NASH）中的关键负调控作用，并深入阐明其分子机制。研究论文发表于《自然—医学》。NAFLD是中国发病率最高的慢性肝病类型，目前国内有超过1.5亿患者，其中10%～20%会进一步发展为NASH，表现为严重的炎症反应及肝细胞损伤，常常伴有纤维化。NASH病程进展迅速，并有较高风险发展为肝硬化和肝细胞癌等严重肝脏疾病。研究表明，通过靶向MVB调节因子从而调控溶酶体介导的蛋白降解紊乱是治疗NASH的有效手段。

Tmbim1功能需要TIr4信号

Tmbim1表达与脂肪肝疾病的相关性

慢性乙型肝炎治疗性疫苗研究

中科院生物物理研究所傅阳心课题组报道了基于乙肝病毒（hepatitis B，HBV）包膜蛋白preS1区域作为疫苗治疗慢性乙型肝炎（chronic hepatitis B，CHB）的研究，为探究慢性乙型肝炎治疗性疫苗的研究提供了新思路。相关研究成果发表于《肝病学》。据统计，目前，全球有近2.4亿慢性乙型肝炎患者，每年约有100万人死于慢性乙型肝炎感染所导致的肝纤维化、肝硬化和肝癌。在我国，乙肝表面抗原携带率约占人口总数的7.18%，慢性乙型肝炎是威胁人民身体健康的主要疾病之一。虽然在HBV预防性疫苗广泛使用后，乙肝病毒新发感染率有了显著下降，但是针对已经建立慢性感染的乙肝患者，仍旧缺乏有效的治疗策略。

抗炎止痛药物研发进展

中科院广州生物医药与健康研究院药物研发体系高级研发人员张艳梅与美国药物化学家John J. Talley合作开发的COX-2选择性抑制剂抗炎止痛药物项目取得进展。研究成果发表于美国《药物化学》杂志。关节炎是一种常见的慢性疾病，被列为世界头号致残性疾病。最新统计数据显示，目前全世界关节炎患者有3.55亿人。截至2015年，中国大陆的关节炎患者有1.2亿人，发病率约为13%，患病人数不断增加，且年轻人发病率逐渐升高。我国每年在关节炎患者治疗总费用上支出135亿元以上。化合物SF-1001是新型COX-2选择性抑制剂抗炎止痛药物，具有较好的成药性和开发的前景。

人类生殖细胞发育研究新进展

北京大学第三医院乔杰教授团队与北京大学生命科学学院汤富酬研究员团队合作，报道了人类生殖细胞与胚胎发育机制的研究进展。相关成果发表于《细胞—干细胞》。该研究对人类胚胎生殖细胞及其微环境细胞在妊娠4周到26周的长达五个月的发育关键期的转录组进行了全面、系统、深入的解析与阐释，并通过后续的功能实验对性腺中生殖细胞的分布与定位、以及细胞亚群的精确比例关系等关键特征进行了系统的分析。研究深化了对于人类生殖细胞的有丝分裂、减数分裂、卵泡发生、细胞迁移、性别分化、生殖细胞-微环境细胞互作等一系列关键的生殖生物学过程的理解。