优秀游泳运动员表型特征与相关基因研究

杨若愚

(上海市黄浦区体育事业发展指导中心,上海 201318)

优秀游泳运动员表型特征与相关基因研究

杨若愚

(上海市黄浦区体育事业发展指导中心,上海 201318)

表型组学是对基因型在不同环境下的全部外在表型进行系统研究。在运动员科学选材过程中,通过对运动员进行表型组学指标的测量,再进行某些特定运动基因的检测,就能掌握这些基因的基因型信息,并根据这些基因与某种运动能力的关联关系,推测运动员适合从事的运动项目,以及综合评估其发展潜质。与运动能力相关联的主要基因有:ACTN3基因、ACE基因和CKMM基因。

优秀游泳运动员;表型特征;基因;运动能力

游泳运动在我国较为普及。在竞技体育层面,游泳是我国的优势项目,涌现出一大批高水平优秀运动员。在优秀游泳运动员的选材方面,目前还是以传统的选材方法为主,成材率偏低[1-2]。随着基因检测技术的飞速发展、基因组研究的深入和表型组学研究的提出,为运动员选材提供了一种非常好的方法,对传统方法是一种促进和补充。表型组学研究的提出,主要针对医学领域,通过对表型组和基因组的研究,达到精准医疗的目的。如果把这个概念运用到运动员选材,特别是优秀游泳运动员的选材中,可以达到精准选材的目的。成材率的提高,无疑可以为国家节省大量的人力和物力,产生巨大的社会效益,具有非常高的实用价值和意义。

1 表型组学研究

表型组学是近年来发展起来的一门新学科,主要研究生物的物理和化学等表型性状随突变和环境影响而变化的规律,即对基因型在不同环境下的全部外在表型进行系统研究。它在功能基因组学、药物研究和代谢工程领域有潜在的应用价值。表型组学是一门新出现的交叉学科,其目的是在基因组尺度的基因型分析,临床和认知神经科学快速发展的知识以及信息和计算机科学的发展方面有所突破,对非常复杂的生物医学研究有所推动。表型组学与基因组学相结合,对表型组学的发展具有里程碑意义。

表型组学能有效追踪基因型、环境因素和表型之间的联系。在分离群体中,个体的基因组和表型研究可以通过称为孟德尔随机化方法的途径进行。最近，将基因组数据与表型数量变化数据相结合的表型组计划在诸多物种中开始实施,其目的是了解G-P 图谱(即基因型- 表型图谱)。表型组数据对了解G-P图谱中的遗传变异的多效性很重要。当前数字DNA数据非常丰富,迫切需要将每个基因型对应的表型进行量化。这样就能对重要的复杂形状等表型有更深入的认识,并拓展到系统水平的认识,对于表型组学的发展具有重要的意义。

总之,继人类基因组计划之后,人类表型组学计划旨在获得人类基因密码对应的全部人体健康状态与疾病特征,将为健康辨识提供基本依据,为医学干预提供调控目标,是生命健康领域的又一战略制高点,具有广泛的产业引领和辐射带动作用,是产生原始创新技术和产品的源泉。

2 优秀游泳运动员的表型特征

我国优秀游泳运动员在身体形态、身体机能、身体素质等方面一般具有许多共性表型特征。比如有学者通过对大量优秀游泳运动员的研究,认为我国优秀男子游泳运动员的身体形态特征为跟腱长而清晰,具有“倒锥体”流线型体征,上肢肌肉富有弹性和较强的收缩力量,下肢稍短、皮下脂肪含量较多,指间距指数较大;优秀女子运动员的身体形态特征为胸围、指间距指数较大,体重较轻，臀围较小。在生理机能方面具有更大的肺活量和每搏心输出量,最大摄氧量相对值也较同年龄非优秀运动员更高[3]。优秀游泳运动员具有更好的一般身体素质和专项素质,游泳技术掌握得更为熟练、合理,具有良好的水感和更高的游进效率。在心理特征指标方面,优秀游泳运动员具有较高的智商水平和良好的神经类型,心理素质过硬,在比赛中能够发挥出比平时训练更高的运动水平[4]。

结合优秀游泳运动员共性的表型特征,以身体形态、身体成分、生理机能、一般素质、专项素质、心理特征、比赛成绩等大类的指标体系作为优秀运动员表型特征的评价体系。每一大类指标中所涉及的指标越多,越能在该方面更好地反映出游泳运动员的表型特征。当优秀游泳运动员的表型特征被全面展现出来时,结合基因组学的内容进行关联分析,利用大数据挖掘技术,就有可能找出利用传统方法难以发现的一些规律性特点,对今后优秀游泳运动员的精准选材具有重大的价值和意义。

3 基因多态性与运动能力

运动能力由众多因素决定,遗传就是其中一个重要的因素。基因决定了个人特性的20%～28%的不同点,如携氧能力、心肺功能及肌纤维的组成等。迄今为止,已有200多个基因位点被发现与人体的生理功能各个方面有关,这其中就包括了运动能力[5-6]。运动基因检测就是通过血液、其他体液或细胞对DNA进行检测的技术,是提取组织细胞中的DNA,扩增其基因信息后,通过特定设备对被检测者细胞中DNA分子信息作检测,分析特定的运动基因的信息。通过运动基因检测能掌握特定的与运动能力相关联的运动基因信息,包括基因型的分型信息。

在运动员科学选材过程中,通过对运动员进行表型组学指标的测量,再进行某些特定运动基因的检测,就能掌握这些基因的基因型信息,并根据这些基因与某种运动能力的关联关系,推测运动员适合从事哪些运动项目,以及综合评估其发展潜质。因为拥有某些特定基因型的运动员从事这些基因相关的运动项目,最后成为优秀运动员的概率更高[1]。如ACTN3基因为RR型的人比较适合从事爆发力素质相关的运动项目,如短跑、短跨、跳高、跳远等项目[7];ACE基因为II型的人较适合从事耐力型项目,如中长跑、马拉松等项目[5]。

在运动员科学选材过程中加入运动基因检测的内容,如特定的试剂盒和基因芯片,能使运动员选材的科学性大为提升,并有效提高运动员的成才率,为国家节省大量的人力、物力。运动基因检测对运动员科学选材育才具有重要的作用和意义。

4 与运动能力相关联的主要基因

4.1 ACTN3基因

人们在快肌纤维中发现了慢肌中所不存在的ACTN3蛋白,它也是有相应基因编码的。在短跑、举重等需要瞬时爆发力项目的运动员中,这个基因的携带比例高达92%。而在中长跑等耐力项目中,这个基因出现的频率只有20%～30%[6]。

ACTN3基因的某种变异体在西非裔黑人的基因库中出现频率很高,作为黑人后裔的牙买加人拥有这种变异体,它能提高人的瞬间速度,所以,牙买加运动员有着非同常人的爆发力。

最早的关于ACTN3 R577X多态性与优秀运动员运动能力关联的研究,以欧洲白种人的澳大利亚运动员为研究对象。结果发现,α-辅肌动蛋白-3缺失(XX基因型)的情况在优秀耐力素质运动员中显著多于健康对照人群[6]。在后来的多个重复研究中,有研究显示,X等位基因或XX基因型与杰出耐力素质存在关联,而有的研究则未发现。相比之下,ACTN3 R577X多态性与杰出爆发力素质关联的研究结果更具一致性。有研究发现,ACTN3 R577X多态性的XX基因型分布频率在优秀爆发力素质运动员中比优秀耐力素质运动员和对照人群更低。还有许多研究在优秀田径运动员(如短跑、跳远、跳高、投掷)、举重运动员等不同优秀运动员人群中都得到了重复的结果[6]。

ACTN3 577XX分布频率在运动水平不同的爆发力素质运动员之间也存在差异。如有研究发现,我国台湾地区奥运短距离游泳运动员的ACTN3 577XX基因型分布频率显著低于非奥运运动员。上海体育科学研究所沈勋章研究团队经过对我国优秀运动员的多年研究,同样发现我国优秀爆发力素质运动员的ACTN3基因型分布和等位基因频率与耐力项目运动员和普通人存在显著性差异,在不同运动等级的爆发力项目运动员中,ACTN3基因型分布和等位基因频率也存在显著差异,说明ACTN3基因对于爆发力素质来说是一个较为明显的分子标记[7]。

4.2 ACE基因

十几年前《自然》杂志中的一篇论文指出:ACE(血管紧张素转换酶)基因与杰出耐力素质有关。在研究了215名全程马拉松运动员、222名半程马拉松运动员和18名纵列式滑冰运动员之后发现,根据马拉松成绩分组,并将他们的ACE基因型和等位基因分布频率与252名健康对照人群进行比较,发现全程马拉松运动员的II基因型明显多于对照人群。后续研究发现,径赛的耐力要求越高,参赛运动员拥有II型的频率也就越高[5]。

4.3 CKMM基因

人的肌原纤维分为I型和II型两大类,并由此组成了慢肌和快肌。慢肌纤维更多地依赖有氧代谢,快肌纤维则主要由无氧代谢提供短期能量。普通人2种肌肉比例相当,而运动员肌肉分布截然不同,慢肌的比例可低至19%或高达95%,前者将会成为百米“飞人”,后者则可能是马拉松冠军。CKMM基因的优势基因型的人爆发力素质更好,更适合从事突出爆发力素质的项目[5-6]。

5 展望

游泳项目涉及多种运动能力,对优秀运动员有更高的遗传学研究要求。涉及优秀游泳运动员运动能力基因组学的研究较少,对于我国优秀游泳运动员来说更是近乎空白。随着表型组学—基因组学的出现,以及全基因组扫描和大数据挖掘技术的日臻完善,为我国优秀运动员尤其是优秀游泳运动员的运动能力相关表型—基因型研究提供了非常好的技术和方法,为运动员的精准选材提供了一条可行性的途径,具有里程碑的意义。

[1] 沈勋章.奥运项目教学训练大纲青少年选材育才研究[M].上海：上海浦江教育出版社,2015

[2] 沈勋章.青少年选材十大敏感窗口期研究[M].上海：上海浦江教育出版社,2017

[3] 高捷,卞军义.我国优秀游泳运动员比赛能力研究[J].北京体育大学学报,2009,32(12):109-111

[4] 廖桃玲.我国优秀游泳运动员身体形态的专项化特征研究[D].武汉:华中师范大学,2009:59-60

[5] 杨若愚,王予彬,沈勋章,等.基因多态性与杰出运动能力[J].中国组织工程研究,2014,18(7):1121-1128

[6] 杨若愚,王予彬,沈勋章,等.杰出爆发力素质与基因多态性研究进展[J].中国医药导报,2014,11(19):163-168

[7] Yang R,Shen X,Wang Y,et al.Genotype distribution and allele frequencies of ACTN3 R577X gene polymorphism in China[J].Medicina Dello Sport，2016,69:240-248

上海市科委项目(16JC1400503)