关注罕见病，让爱不罕见

刘海波

摘要：目前，越来越多的罕见病患者走进公众的视野，罕见病多为先天性，大多数患者为儿童，因为病罕见，容易误诊，又难治，很多罕见病患者长期与病魔作斗争，遭受病魔的摧残。作为编辑，策划出版一本《可治性罕见病》专著意义重大。

关键词：罕见病 可治性 专著 策划编辑

2016年，再次传得沸沸扬扬的“世界首例换头手术”，让所有人震惊！换头，听起来像科幻小说里的桥段，但据多家媒体报道，患“先天性肌肉萎缩症”罕见病的俄罗斯人瓦雷里·多诺夫将在2017年12月底实施手术。“罕见病”再次映入眼帘，冰桶挑战、月亮孩子、瓷娃娃、不食人间烟火的孩子……这些名字听起来很美，却不知道这些美丽名字的背后潜藏着名叫“罕见病”的巨大苦痛，更不知道这些美丽名字在医学上竟有自己的专业术语。

一次机缘巧合，我结识了上海市罕见病防治基金会的杨部长，与他聊选题时，了解到国内目前还没有一本完整可供医务工作者、患者参考的可治性罕见病方面的书籍。目前，越来越多的罕见病患者走进公众的视野，罕见病多为先天性，大多数患者为儿童，因为病罕见，容易误诊，又难治，很多罕见病患者长期与病魔作斗争，遭受病魔的摧残。作为一个3岁孩子的母亲，我深知健康的重要；作为一名策划编辑，更加觉得策划《可治性罕见病》专著的意义重大。

经过反复论证，凝聚专家共识

王超明主任、陈玉兴老师和我一同参加了组稿会，此次组稿会确定了该书以上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心为核心单位，由上海市罕见病防治基金会联合国内各个领域的112名专家联袂编写。从图书框架、版式、审稿、校对，到封面设计、印制，我全程参与到各个环节中。

在编撰前，为了后续稿件能达到齐、清、定的要求，我向各位专家介绍了编撰体例要求和参考文献标准格式。仅编撰讨论会就召开了4次，每次会议，主编与各位专家针对比较棘手的“究竟有多少种可明确诊断、有治疗方案的罕见病？”这一问题反复讨论，并且强调一定要有临床实验做依据，如果属于罕见病就应纳入书中。

经专家们多次讨论最终确定，书中共收录了包括《上海市主要罕见病名录（2016年版）》中56种在内的117种可明确诊断、有治疗方案的罕见疾病，涵盖内分泌与代谢、血液、呼吸、免疫、肾脏及风湿、心血管等多个专业。书中的117种可治性罕见病都是以临床实例为主，无书籍可参考，所以该书历时一年之久才编写完成，凝聚了上海乃至兄弟省市众多专家的夙愿与心血。正是专家们对罕见病事业的不断探索，才使罕见病诊治有了更多的突破。正是专家们对医学知识的严谨与执着，才使该书出版面世不久就获得医学界的高度赞誉。

虽然书中版式和封面没有像“内容”一样经过反复讨论，但依然是高标准、严要求：版式要求简洁、大方；封面不能放太多宣传语，要求放“四叶草”标志，因为四叶草象征幸福……这些小小的细节充分体现了他们对医学事业的执着、对患者的高度责任感，这让我对他们更加崇敬！

多方齐心协力，攻克審稿困难

我是这本书的责任编辑之一，第一次挑战专业性极强的稿件，倍感肩负巨大压力。这本书近650页，一字字、一句句审，不知道自己投入了多少个白天与黑夜，其精力消耗是审一本普通书稿的3-4倍。

在审稿件时，一篇篇罕见病中触目惊心的案例常常吓到我。这些患者大多数是儿童，身材“娇小”的他们本应该和同龄小朋友一样，过着无忧无虑、天天开心的生活，然而他们却遭受着病魔的侵害，忍受着常人无法忍受的巨大痛苦。

审稿疲惫不堪时，真心想停笔歇一歇，但是一幅幅忍受着病魔摧残的画面再次印入脑海。我想今天劳累不堪的只是自己，但不久可能会有千千万万个患者因为我今天的辛勤付出而减缓病痛，甚至是摆脱病痛，这鞭策我要克服眼前的一切困难。当遇到医学知识困惑自己无法处理时，我会拍照片反馈给与我对接的负责人，无论是在工作日，还是周末，她都会立刻处理再反馈给我，这样的工作反反复复持续了三个月。她对工作的认真负责让我敬佩不已。

在校对稿件时，作者的117份清样（每一个罕见病一份清样）如期寄来，每一份都有认真修改过的痕迹，清样上也签了作者的名字，这种校对形式是我从事编辑行业第一次见到，让我意外，更让我感动。这本书在我们多方同心协力、默契配合下，才得以顺利面世。

首本专著问世，出版意义重大

随着社会经济发展和医疗技术的进步，国家已经将罕见病的诊治列为重点发展之一。根据NIH（美国国立卫生研究院）统计，目前国际上公认的罕见病近7000种，约占人类疾病种类的10%，只有不到5%的罕见病已有有效治疗方法，给患者家庭造成巨大痛苦。令人欣喜的是，《可治性罕见病》一书共收集整理了117种可诊断可治疗的罕见病病种，打破了这“5%”的限制。这也预示着，随着医学科技的不断发展，将有更多的罕见病被逐一攻克。

从专业领域来说，书中的罕见病病例绝大多数为长期积累的中国人罕见病临床诊疗经验，以典型病例形式呈现，采用目前国际上最先进的分子遗传学技术检测，按照美国ACMG标准解读基因结果，便于临床医务人员对疾病有更深入的认识。

拿到从印厂寄来的样书，我兴奋不已。这本书是罕见病领域国内首本专著，内容稀缺，饱含无数工作者的努力，它早问世一天，医务人员就能早一天读到书中的内容，患者就会早一天减轻病痛。该书将为广大医务、科研工作者、罕见病患者和相关人员提供参考，也将成为医护人员罕见病知识普及培训的教材，同时提高了广大民众对罕见病的认识。

对于我而言，一路走来，自己的医学知识也得到普及，对罕见病的定义、患病概率、患病群体、多少种罕见病可明确诊断有治疗方案等相关知识都有了重新认识。同时，通过该书使我进一步了解了罕见病患者的真实生活状态以及所面临的问题，罕见病患者不仅经受着长期的病痛折磨，而且背负着生活、医疗、经济、心理方面的负担。希望该书让更多的人了解到罕见病患者群体，并切实给予帮助，社会的温暖是他们对抗病痛折磨的重要力量。

市场反响良好，引发社会关注

该书2017年2月底上市之后，得到医学界的高度肯定，以及各方人士的广泛关注，澎湃新闻、《解放日报》《新闻晨报》《健康报》等媒体纷纷报道。我社官微推送之后，收到国内很多医生和患者的留言点赞，该书在我社旗舰店和微店很快售罄，出版一个月就启动加印。当然，这本书销售越多，读到的医务工作者就越多，受惠的患者就更多。这些让我欣慰和感动，并坚信这本专著会给更多的医务工作者和患者带来帮助，让越来越多的人关注罕见病。

罕见病防治事业任重而道远，但要相信，一滴水也可能改变洪流的方向，只要我们持之以恒，不懈努力，就会不断提高社会对罕见病的认识，加大对这个群体的关爱。罕见病不仅是医学问题，更是社会问题，需要社会各有关方面共同积极努力，我们应多一份关注，多一点关心，为罕见病患者撑起生命的保护伞。祝愿罕见病患者像这本书封面上印的“四叶草”一样，获得更多关爱，早日找到幸福。endprint