“唐筛”——孕中期的重头戏

文/叶子

今天我们要说的是“唐氏筛查”，注意，不是“糖”筛！和血糖一点儿关系都没有。

●唐筛的目的—— 排除唐氏综合征

唐氏综合征（Down's syndrome）又叫 21-三体综合征，通俗地说就是： 21 号染色体有3条（正常人是2条）。别小看就多了一条染色体，惹的麻烦可大了，这是一种先天性疾病，老百姓叫做“先天愚”。

唐氏综合征的发病率是每600～800个孕妇中就会有一名唐氏儿出生，中国每20分钟就会出生一名“唐氏儿”，而唐氏筛查可以检查出60%～80%的唐氏儿。你说，唐筛是不是非常有必要呢？

●哪些人容易怀唐氏儿呢？

1.怀孕时，夫妻至少有一方染色体异常

2.妊娠前后，孕妇服用致畸药物

3.妊娠前后，孕妇有病毒感染史

4.孕妇有习惯性流产、早产、死胎病史

5.夫妻至少一方在污染环境下工作或接触放射性物质

6.夫妻至少一方长期饲养宠物

7.夫妻至少一方年龄较大

对于那些怀了唐氏宝宝的孕妇，大约60%会在早孕期间流产。怎样才能阻止那余下的生命力顽强的40%的唐氏儿出生呢？于是就有了现在的“唐筛”。

●唐筛怎么做？

我们通过检测孕妇血液中一些特殊物质来预测怀唐宝宝的概率。注意，是“预测概率”，而不是明确诊断。

我国唐筛是在孕中期（15周～21周）检查血液中的绒毛膜促性腺激素（β-hCG）、甲胎蛋白（AFP）、游离雌三醇（μE3）。同时结合孕妇的年龄、体重、孕周进行综合计算，得出胎儿患病的风险。

怀唐氏宝宝的母亲血液中绒毛膜促性腺激素升高，游离雌三醇和甲胎蛋白降低。这里说的“升高”和“降低”是和正常孕妇的平均值进行比较而得出的结果。

●你需要做什么？

提供准确的信息：年龄、体重、月经周期及末次月经时间、早孕期间的超声，以便核对准确的孕周、近期的超声核对胎龄、既往疾病史（异常妊娠史、糖尿病、吸烟史等）。

其中“孕周”非常重要。因为测定时各项血清值都会由于孕周不同而有变化。孕周错误可能导致检查结果错误。

抽静脉血，需要空腹。

结果解读

如果检查结果是“高危”，你也不需要害怕。它的意思是说“胎儿患病的风险比较高”，而不是说一定会患病。但是，提醒您需要做更加详细的检查了。首先需要再次核对孕周、胎龄等可能影响检查结果的信息。核对无误后，建议做无创染色体检测或者羊水穿刺细胞染色体检查明确诊断。

检查结果是“低危”，胎儿就一定健康吗？也不一定！只是患唐氏儿的风险比较低。考虑到“风险-收益比”，一般就不做更准确的检查了。但是，如果你比较执着：“我就要零风险！”那好吧，你可以要求医生做更加详细的检查。无创DNA检测的准确率是99%，羊水穿刺的准确率是100%，不过，羊水穿刺需要承担流产的风险。你看，没有“100%准确而又零风险”的事！