先天或原(特)发性(真性)肢体肌肥大

田光磊，田文，赵俊会

（北京积水潭医院 手外科，北京 100035）

（本文接上期）

9 掌长肌肥大

掌长肌，于灵长类动物来说，是块不断退化的肌肉，极具变异性，如二腹肌、双肌腹、副肌、肌腹-肌腱位置互换、肌腹缺失、缺如等，其中多数为返祖现象。掌长肌肥大，目前仅报道5例，且都是单侧发生。

⑴1948年Goulding[57]报道1例：患者 男，22岁，发育正常，体健，右前臂掌面偏尺侧有卵圆形隆起5年，发现突然，无诱因，手术探查见掌长肌肥大，未予处理。之后，其大小无变化，长轴与前臂一致，主动屈腕时体积略增且质地变硬。近1年出现钝痛，但无碍手功能及工作，查体未见其他异常，无家族病史。再次手术探查，见掌长肌甚巨大，肌腹抵近肌腱止点，予以大部切除。术后恢复正常。

⑵1964年Ashby[58]报道1例：患者 女，13岁，(非优势)右前臂远1/3掌侧中央条状膨隆，拇示中环指麻痛3年，膨隆略呈蓝色，无压痛，感觉无丧失，肌力无减退，只是双手掌呈“猿手”状，双手、躯干、双下肢皮肤粗糙、皮纹深，其母、其弟也如此。手术探查见正中神经正常，而掌长肌却肥大，肌腹附着在屈肌支持带上，予以切除。组织学检查：正常肌肉。术后恢复正常。Ashby认为，肥大似无关返祖。

⑶1992年杨国庆[59]报道1例：患者 男，24岁，工人，因右腕管综合征2个月行松解手术，见掌长肌肥大，肌腹远端远侧延展，接近肌腱止点，并压迫正中神经。术前X线平片未显示任何异常。

⑷1998年Polesuk和Helms[60]报道1例：患者男，26岁，手工业者，(优势)右前臂掌侧无痛膨隆2年，MRI见掌长肌极度肥大，肌腹向远侧延展，直至止点。未处理。随访2年无变化。

⑸2015年Barkats[61]在一项关于掌长肌发生与缺如率的调查中发现1例：患者 女，22岁，左前臂掌侧有条状膨隆，位置略偏尺侧，触诊为质软组织。根据体检，他们认为是掌长肌肥大所致。患者主诉示、中指及腕部有刺痛感，屈指握拳时有疼痛感；从事某些活动时，环、小指也常有疼痛不适。Barkats认为这些都是正中、尺神经受压的表现，需做进一步的诊疗，但患者以宗教因素为由拒绝了Barkats的建议。肥大何时出现，作者未述，但认为属肌肉变异。未作影像学检查，即诊断肥大，是否合适有待商榷。

10 尺侧腕屈肌肥大

1975年Harrelson和Newman[62]报道1例：患者男，22岁，右腕尺管综合征2个月，腕掌尺侧横纹近侧膨隆，且有压痛，认为是神经肿瘤，手术才知是尺侧腕屈肌肥大，肌腹延长，直至豌豆骨，并压迫尺神经，予以部分切除。术后随访1年，一切正常。

11 上肢肌肥大[4]

上肢肌肥大，文献中无此称谓，是我们自撰，暂用于此，仅为表述方便。此肌肥大出生即有，多累及一侧上肢，即一侧上肢多块肌肉非进行性肥大，且与性别无关；现共报道40余例，可谓是肢肌肥大中的大户。其中，大部分病例来自日本和中国。此肌肥大病例较多，综而述之，不再堆砌病例数据了。

上肢肌肥大，既有知名肌肉也包括迷走(副)肌肉，尤以手、前臂为甚，其结果：⑴手通常肥于前臂，前臂又硕于上臂及肩部，即肢体远端肥大重、近端轻；⑵肩及前臂活动多正常，肘与腕偶有屈曲、背伸挛缩，手则是畸形严重，功能缺失，如拇指过度外展、背伸时无法与其他手指捏合，示指旋前、屈曲时会与中指相叠罗，手指掌指关节掌屈、尺偏时形同吹风手，伸直受限，不经手术很难有所恢复(图6-8)。

上肢肌肥大，还有许多别称，如：⑴鱼际和小鱼际重复肌 (duplication of the thenar and hypothenar muscles)；⑵迷走肌肉综合征(aberrant muscle syndrome)；⑶副肌肉综合征 (accessory muscle syndrome)；⑷先天性单上肢肌肥大(congenital unilateral upper limb muscular hypertrophy/congenital monomelic muscular hypertrophy of the upper extremity)；⑸先天性单侧上肢肌源性肥大综合征(unilateral congenital upper limb myohypertrophy)。

图6 左手背侧

图7 左手掌侧

图8 左手X线片

上肢肌肥大者，智力、身体发育均正常，肌力正常或增加，骨骼基本正常，且无家族遗传病史。2013-2014年Casiglioni等[63，64]报道 1 例 6 岁女童左上肢肌肥大，出生即存在，包括肩带肌，发育正常，无海神、CLOVES综合征等过度生长性疾患，更无家族遗传病史。X线平片见骨骼正常。超声、MRI检查见上肢诸肌肥大，手部还有肥大的迷走肌肉。第1背侧骨间肌活检见肌纤维增粗，纤维粗细差异增大，束膜、内膜纤维化增多；Ⅰ型纤维为优势纤维；肌原纤维间网(intermyofibrillar network)杂乱。超微检查见肌原纤维排列无序，肌质管扩张。AKT1(蛋白激酶B)、PIK3CA(磷脂酰肌醇-3-激酶催化亚基α)和PTEN(一种抑癌基因)Sanger测序，见肌肉PIK3CA基因p.H1047R激活突变，位点在c.3140A＞G，而血细胞PIK3CA基因则无此突变。因此Castiglioni等认为，单侧上肢肌肥大，与PIK3CA基因突变有关。其结论可靠与否，还需验证。因为一系列过度发育综合征，甚至结肠癌、乳腺癌，均可检测到PIC3CA基因的突变，即此基因突变未必是致肌肥大的根本原因。

2016年Kalay等[65]报道1例双侧上肢肌肥大。看来，上肢肌肥大还是可以双侧发生的。

治疗上肢肌肥大，首选依然是肥大肌肉切除，之后是旋转切骨内固定矫正手指旋前，松解植皮矫正皮肤挛缩，肌腱移位矫正关节尺偏等。

12 肩带肌肥大

现有3例，由Almansoor等[66]在1998年报道。

患者1：男，4岁，不好运动，右肩胛骨区膨隆，无痛，超声、CT检查见肩胛骨周围肌肉局限性肥大，尤其是背阔肌、小圆肌和冈下肌，前者显著，后二者稍轻。9个月后复查CT及MRI，所见同前；活检结果是正常的骨骼肌组织。随访2年，膨隆无变化。

患者2：女，10岁，体操运动员，右腋窝无痛膨隆数月，无压痛，超声、MRI检查见背阔肌局限性肥大。2个月后复查超声，所见同前；活检结果是正常的骨骼肌组织。随访9个月，无变化。

患者3：男，10岁，右腋窝膨隆数周，观察18个月无变化，超声检查见腋窝肌肉弥漫性肥大，信号强度正常。皮下组织活检，未见异常；肩胛下肌肉外观正常，未做组织学检查。

作者认为，肌肉肥大，原因不明；病例2活动虽多，但似与肥大无关。

13 上下肢肌肥大

2004年Schuelke等[67，68]报道1例正常妊娠分娩男婴，体重正常，但腱反射亢进，肌肉强壮，尤以大腿、上臂为著。刺激诱发性肌阵挛(stimulus-induced myoclonus)，生后数小时即能引出，2个月后逐渐消失。体检未见其他异常。血糖、睾丸素、胰岛素样生长因子检测结果均正常。超声检查见肌肉肥大。超声心动、心电图检查均正常。4.5岁时复检，运动、智力发育正常，肌力及体积持续增加，双上肢平举，每手可各持3.0 kg重的哑铃。与同龄、同性别正常儿相比，其肌肉超声回波强度正常，无纤维化、脂肪浸润迹象；股四头肌肥大，皮下脂肪垫减薄，股骨粗细无差别；基因检测未检测到抑肌素(myostatin)，一种骨骼肌生长发育负向调控基因，位于染色体2 q 32.2上，1997年由美国科学家McPherron所发现。抑肌素基因缺失或失活突变，其表达量或表达产物活性也会随之消失或下降，致使骨骼肌纤维肥大性增生，间或数量也增多，即肌肉肥大。Schuelke认为，此肥大源于抑肌素的缺失。

14 偏身肌肥大

目前仅有1例，1989年由胡兆昆[69]报道。患者女，20岁，右侧面部、躯干及上下肢肌肉渐进性肥大1年；发育正常，营养良好，体健，无头部外伤史，月经正常；头颅大小正常，舌肌正常，甲状腺不肿大；感觉无异常，右侧面肌、躯干肌、上下肢肌均肥于左侧，右侧肢体肌力、肌张力及腱反射均正常，无病理反射及肌强直现象；右侧肢体比过去有力，出汗也较左侧明显。血液化验正常，X线平片、脑电图、肌电图检查均无异常。未做组织学检查。何为病因，作者未述。

上面所列肌肥大，有些可能源于先天，有些则可能属“工作性肌肥大”，只是没有确凿证据，无法给出诊断，唯能冠名“原发”罢了。源于先天的单块肌肉肥大，似不能排除变异的可能，毕竟肢体肌肉变异很常见，受累肌肉数量也有限；而多块肌肉肥大，则有可能就是病症了，极有可能为基因突变所致。不管怎样，这些“例外”肥大，日后还会出现，肢体畸形严重、运动功能障碍者恐怕还得寻求手术治疗。知其本质，予之定义并分类，建立合理的治疗方案，则是临床医生目前所期盼的。总览上述资料，细究病史、生活史，在常规检查的基础上增扩组织、基因学检查，以排除法，即以排除假性肥大为前提做诊断，似乎是目前当选之径。此举是否合适，医疗费用是否能被接受，一切都还属未知。

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