胎儿透明隔腔异常的产前超声诊断及其临床意义分析

尤淑艳 荆春丽 张 鹏

·经验交流·

胎儿透明隔腔异常的产前超声诊断及其临床意义分析

尤淑艳 荆春丽 张 鹏

目的探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔异常的临床意义。方法选取经我院产前超声诊断为胎儿透明隔腔异常的孕妇88例，总结分析其合并畸形的超声特征及随访结果。结果88例透明隔腔异常胎儿中，透明隔腔增大9例，其中合并韦氏腔存在8例，伴发侧脑室轻度扩张1例；透明隔腔缩小12例，其中胼胝体发育不良1例，合并脑积水2例；透明隔腔缺如67例，其中孤立性透明隔腔缺如5例，合并其他中枢神经系统异常62例，包括胼胝体发育不良22例，前脑无裂畸形16例，Dandy-Walker畸形8例，Arnold-ChiariⅡ畸形3例，脑积水6例，视-隔发育不良2例，蛛网膜囊肿2例，侧脑室轻度扩张3例。88例透明隔腔异常胎儿随访结果：73例胎儿引产或出生后证实与产前超声诊断一致，2例误诊，13例失访。结论产前超声检出胎儿透明隔腔异常是诊断胎儿颅内结构异常的一个重要线索，对判断胎儿中枢神经系统畸形有重要临床意义。

超声检查；透明隔腔；中枢神经系统畸形

透明隔腔是标志胎儿中枢神经系统正常发育的一个重要指标［1］。美国超声医学会最新指南［2］规定，胎儿中枢神经系统扫查时需对小脑、脉络丛、小脑延髓池、侧脑室、大脑镰及透明隔腔等颅内结构进行扫查，并将透明隔腔扫查纳入胎儿中枢神经系统必须检查的项目之一。本研究选取我院产前超声诊断为胎儿透明隔腔异常孕妇88例，总结分析其合并畸形的超声特征及随访结果，旨在探讨产前超声诊断胎儿透明隔腔异常对判断胎儿中枢神经系统畸形的临床意义。

资料与方法

一、临床资料

选取2013年1月至2015年5月经我院产前诊断中心诊断为胎儿透明隔腔异常的孕妇88例，年龄20～43岁，平均（30.12± 5.67）岁，孕22+1～34+6周，平均孕（25.3±1.6）周，均为单胎。

二、仪器与方法

使用GE Voluson E 8彩色多普勒超声诊断仪，二维探头频率2.5～5.0 MHz，经腹三维容积探头频率4.0～8.0 MHz。

孕妇取平卧位，常规测量胎儿各项生理指标，包括双顶径、头围、腹径、腹围、股骨径及肱骨径，估算胎儿孕周和体质量。常规扫查胎儿头颅、颜面部、脊柱、胸腹部及内脏器官和肢体等结构，观察胎盘、脐带及羊水等附属结构有无异常。于丘脑平面上重点观察透明隔腔，测量透明隔腔宽度（从一侧透明隔腔内侧缘测量至另一侧透明隔腔内侧缘即透明隔腔宽度）。测量标准［3］：宽度＞10 mm为透明隔腔增大；＜2 mm为透明隔腔缩小；透明隔腔未显示为透明隔腔缺如。同时在侧脑室、丘脑及小脑3个标准切面上分别观察侧脑室、脉络丛、丘脑、第三脑室、大脑镰、小脑及小脑延髓池等结构。根据检查需要选取胎儿头颅横切面、冠状切面及正中矢状切面进行三维容积立体成像。彩色多普勒超声观察胎儿颅内血管（大脑中动脉、胼周动脉等）情况。

结果

产前超声检出透明隔腔异常88例中胎儿，13例失访，余均随访至引产或出生后。88例透明隔腔异常胎儿中，透明隔腔增大9例，透明隔腔缩小12例，透明隔腔缺如67例。

透明隔腔增大9例：合并韦氏腔存在8例（图1），6例随着孕周增大，透明隔腔缩小到正常范围，韦氏腔消失；2例透明隔腔随孕周增大未见明显变化。8例出生后随访均未见生长发育或神经系统表现异常；1例透明隔腔增大伴侧脑室轻度扩张，同时合并唇腭裂、心脏室间隔缺损，经染色体检查证实为21-三体综合征后引产。

透明隔腔缩小12例：均表现为透明隔腔隐约可见，宽度＜2 mm。1例胼胝体发育不良，产后经新生儿颅脑MRI证实；2例脑积水引产；6例随孕周增大产前超声显示透明隔腔逐渐清晰（图2），胎儿出生后未见生长发育或神经系统表现异常；3例失访。

图1 透明隔腔增大声像图

图2 透明隔腔缩小声像图

图3 胼胝体发育不良声像图

图4 无叶型前脑无裂畸形声像图

图5 透明隔腔缺如、胼胝体发育不良、Arnold-ChiariⅡ畸形声像图

透明隔腔缺如67例：55例随访结果（引产后病理或影像学检查）与产前超声诊断一致，包括胼胝体发育不良18例（图3），前脑无裂畸形14例（图4），Dandy-Walker畸形8例，Arnold-ChiariⅡ畸形3例（图5），脑积水6例（图6），蛛网膜囊肿2例，侧脑室轻度扩张1例，孤立性透明隔腔缺如3例（图7）。胎儿合并其他系统畸形或异常包括：唇腭裂21例，喙鼻2例，鼻骨缺如4例，心脏结构异常23例，肠管回声增强8例，手姿势或结构异常4例，足内翻6例，单脐动脉8例。部分病例进行染色体核型分析，前脑无裂畸形4例均为13-三体综合征；胼胝体发育不良伴Dandy-Walker畸形1例为18-三体综合征。误诊2例，1例叶状型前脑无裂畸形出生后经MRI及眼科检查诊断为视-隔发育不良；1例胼胝体发育不良出生后经MRI检查诊断为孤立性透明隔腔缺如。10例失访，包括胼胝体发育不良3例，前脑无裂畸形1例，视-隔发育不良、侧脑室轻度扩张及孤立性透明隔腔缺如各2例。

图6 脑积水声像图

图7 孤立性透明隔腔缺如声像图

讨论

透明隔腔又称第五脑室，是位于脑中线前部两透明隔间的液体腔，上方为胼胝体，下方为脑穹隆，侧壁为透明隔小叶［4］。胎儿在妊娠4个月时原始透明隔内形成一个中缝，然后发展为分离的两个小叶，两小叶间充满脑脊液的腔隙即为透明隔腔［5］，两小叶也构成了侧脑室前角的内侧壁。透明隔腔不属于真正的脑室系统，腔内的脑脊液通过透明隔膜过滤，并由隔膜静脉及毛细血管重吸收［5］。孕38周至孕末期透明隔腔逐渐由后向前闭合而消失，出生后3～6个月消失［6］。因此，在孕18周前及孕37周后透明隔腔未显示属于正常现象。

本研究结果显示，透明隔腔增大9例，其中合并韦氏腔增大8例，这与其解剖位置有关。透明隔腔与韦氏腔为前后相通的两个腔，中间由垂直的穹隆柱分隔，均不参与脑脊液的循环，因此透明隔腔增大多伴有韦氏腔的增大。随访8例胎儿发现，6例随着孕周增大，脑组织逐渐发育，透明隔腔缩小至正常范围，韦氏腔消失；2例透明隔腔随孕周增大未有明显变化；8例胎儿出生后随访均未见生长发育或神经系统表现异常。1例透明隔腔增大伴侧脑室轻度扩张，同时合并唇腭裂、心脏室间隔缺损，经染色体检查证实为21-三体综合征后引产。因此，单纯性透明隔腔增大不建议孕妇终止妊娠，应行产前超声检查动态观察其变化，必要时行胎儿颅脑MRI，合并其他结构异常时应行产前咨询和染色体核型分析。

透明隔腔缩小产前超声表现为透明隔腔隐约可见，宽度＜2mm。因其判断标准属于临界值，有时与透明隔腔缺如较难鉴别。产前超声应多角度观察，首先明确侧脑室前角的内侧壁回声即2条白线，其中间的无回声区即为透明隔腔。本研究1例透明隔腔缩小，产前超声提示透明隔腔隐约可见，双侧侧脑室宽约10 mm，呈泪滴状，第三脑室增宽约3 mm略上移，考虑为胼胝体发育不良，出生后经新生儿颅脑MRI证实，这与吕国荣等［7］报道的病例一致。2例合并脑积水的透明隔腔缩小与侧脑室重度增宽挤压周围脑组织及透明隔小叶有关。另外9例透明隔腔缩小胎儿，6例随孕周增大产前超声显示透明隔腔逐渐清晰，出生后未见生长发育或神经系统表现异常，3例失访。王真娜等［8］认为透明隔腔缩小的预后尚不明确，若未合并其他畸形，建议孕妇动态观察并密切随访。

透明隔腔缺如产前超声主要表现为孕18～37周未显示透明隔腔。透明隔腔缺如可作为多种中枢神经系统疾病的共同表现，如胼胝体发育不良、前脑无裂畸形、视-隔发育不良及脑裂畸形等，可以并发Dandy-Walker畸形、Arnold-ChiariⅡ畸形及蛛网膜囊肿等，也可以是孤立性的存在。产前超声检查透明隔腔缺如，除常规颅脑切面的扫查之外，还需扫查胎儿颅脑正中矢状面或通过三维重建技术观察脑中线的结构，以及胼胝体的影像是否存在及发育是否完整，这有助于胎儿中枢神经系统疾病的鉴别诊断。本研究中1例视-隔发育不良被误诊为叶状型前脑无裂畸形，视-隔育不良是一种以透明隔腔缺如、视神经发育不良及各种类型的下丘脑-垂体轴功能紊乱为特征的罕见先天性疾病，超声显示透明隔腔缺如伴侧脑室前角融合时应考虑此病，但其与叶状型前脑无裂畸形的产前超声鉴别较为困难。主要鉴别点在于视-隔育不良无丘脑融合，无脑室扩张，胼胝体、双侧大脑前动脉及大脑镰均存在［9］；而叶状型前脑无裂畸形侧脑室前角融合，体部和后角可能扩张，可有胼胝体的发育不良，大脑镰部分缺失。当诊断叶状型前脑无裂畸形时，应仔细观察颅底的Willis动脉环血流灌注及其结构。本研究胼胝体存在的孤立性透明隔腔缺如5例中，3例随访至出生预后较好，2例失访。孤立性透明隔腔缺如可能与透明隔腔发育早期发生顿挫未腔化、腔内有出血或提早关闭等因素有关［7］，应结合三维超声、染色体检查及产前MRI综合分析，为预后提供有价值的信息。

综上所述，产前超声检出透明隔腔异常是诊断胎儿颅内结构异常的一个重要线索，可作为胎儿颅脑超声的常规必查内容，对判断胎儿中枢神经系统畸形有重要临床意义。

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［8］ 王真娜，王蕾，王静.超声评价胎儿透明隔腔的临床应用价值［J］.中国优生与遗传杂志，2013，21（9）：89-91.

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Prenatal ultrasonic diagnosis of fetal cavum septum pellucidum abnormalities and its clinical significance

YOU Shuyan，JING Chunli，ZHANG Peng
Department of Ultrasound，Dalian Maternity and Child Health Care Hospital，Dalian 116033，China

ObjectiveTo investigate the clinical significance of prenatal ultrasound in diagnosis of fetal cavum septum pellucidum（CSP）abnormalities.MethodsEighty-eight cases of fetal CSP abnormalities diagnosed by prenatal ultrasound in our hospital were retrospectively analyzed，and the ultrasonic features and follow-up results were summarized.ResultsEighty-eight cases of fetal CSP abnormalities included：9 cases with enlarged CSP，12 cases with reduction of CSP，67 cases with absence of CSP.In 9 cases of enlarged CSP，1 case was complicated with mild ventriculomegaly，8 cases with cavum vergae.In the 12 cases of CSP reduction，1 case was complicated with callosal agenesis，2 cases with hydrocephalus.In 67 cases of CSP absence，5 cases were simple CSP absence，62 cases were combined with other central nervous system abnormalities，including 22 cases with callosal agenesis，16 cases with holoprosencephaly，8 cases with Dandy-Walker，3 cases with Arnold ChiariⅡ，6 cases with hydrocephalus，2 cases with Spto-optic dysplasia，2 cases with arachnoid cyst，3 cases with mild ventriculomegaly.Eighty-eight cases of abnormal fetal CSP were followed up：73 cases of fetal induction or after birth were confirmed to be consistent with prenatal ultrasound diagnosis，2 cases were misdiagnosed，13 cases were lost to follow-up.ConclusionPrenatal ultrasound detection of fetal CSP abnormalities is an important clue to the diagnosis of fetal intracranial structural abnormalities，which has an important clinical significance to determine the fetal central nervous system.

Ultrasonography；Cavum septum pellucidum；Central nervous system abnormalities

R714.5；R445.1 ［文献标识码］A

2016-06-05）

116033 辽宁省大连市，大连医科大学附属大连妇产医院 大连市妇幼保健院超声科