胎儿尿道下裂的超声诊断

李小花

张忠路ZHANG Zhonglu

刘阿庆LIU Aqing

安 霞AN Xia

王少春WANG Shaochun

胎儿尿道下裂的超声诊断

李小花LI Xiaohua

张忠路ZHANG Zhonglu

刘阿庆LIU Aqing

安 霞AN Xia

王少春WANG Shaochun

中国医学影像学杂志

2017年 第25卷 第6期：470-473

Chinese Journal of Medical Imaging 2017 Volume 25 (6): 470-473

目的探讨胎儿尿道下裂的产前超声特征，并比较其正确诊断率。资料与方法回顾性分析28例超声疑似或出生后证实为尿道下裂畸形胎儿的资料，分析其产前超声特征及漏误诊情况，比较不同超声特征对尿道下裂的正确诊断率。结果28例胎儿，出生或引产后尸检证实尿道下裂21 例（其中2例超声漏诊），非尿道下裂但超声误诊7 例，其中二维超声正确诊断率67.9%（19/28），三维超声联合二维超声正确诊断率92.9%（13/14）；不同超声征象诊断胎儿尿道下裂准确率：喷尿异常100.0%（6/6）、尿道显示异常92.9%（13/14）、“郁金香征”88.2%（15/17）、单纯阴茎末端形态异常83.3%（5/6）、阴囊分离和（或）阴茎阴囊转位25.0%（1/4）、单纯阴茎短小33.3%（1/3）。结论胎儿喷尿异常、尿道显示异常、“郁金香征”、阴茎末端形态异常等超声特征对胎儿尿道下裂的产前诊断有重要价值；三维超声比二维超声形象直观，并提供更多细节信息；综合分析所有超声特征有助于产前正确诊断。

尿道下裂；超声检查，产前；胎儿

尿道下裂是指尿道异位开口于阴茎腹侧至会阴部任何部位，为男性外生殖器最常见的畸形，发病率为活产婴儿的0.2‰～4.1‰[1]。1996年以来，国内外不同学者报道了胎儿尿道下裂的产前超声诊断经验[2-4]，但漏诊、误诊依然常见[5-6]。为提高超声医师对本病的认识，本研究回顾性分析28例超声怀疑或出生后证实为尿道下裂畸形胎儿的产前超声声像图特征，以出生或引产后结果为标准，比较不同超声特征对胎儿尿道下裂产前诊断符合率，为产前早期明确诊断提供依据。

1 资料与方法

1.1 研究对象 选择2012年7月—2016年10月济宁医学院附属医院超声科产前超声怀疑尿道下裂畸形26例及出生后确诊2 例为研究对象，共28例，其中单胎24例，双胎4例。孕妇年龄21～42岁，中位年龄27岁；超声诊断22+6～40孕周，中位孕周31+5孕周。孕周由本次妊娠末次月经或妊娠早期超声结果确定。

1.2 仪器与方法 采用GE E8、Voluson 730或三星UGEO WS80A超声诊断仪，凸阵探头频率3.0～5.0 MHz，容积探头频率4.0～8.0 MHz。孕妇取仰卧位，应用产科超声检查条件对胎儿行常规超声检查。对怀疑尿道下裂畸形胎儿会阴部行多角度、多切面重点扫查，条件合适的14 例胎儿行会阴部三维容积表面成像。留存动态及静态图像。所有孕妇均签署知情同意书。适当放大图像重点观察阴茎、阴囊和睾丸。具体观察内容包括阴茎的大小及末端形态、包皮、海绵体及尿道（追踪尿道开口）、阴囊有无分离、有无睾丸及睾丸位置、阴茎阴囊位置关系等。必要时观察直肠、膀胱间有无子宫，粗略排除假两性畸形。

2 结果

2.1 超声诊断结果 二维超声提示胎儿尿道下裂26例，正常男性胎儿2例。

2.2 出生后或引产结果 出生后确诊尿道下裂21例，其中后位尿道下裂10例；前位尿道下裂1例；中间位尿道下裂4例；6例为引产婴儿，临床病历未记录具体类型。合并睾丸未下降10例，单侧腹股沟疝3例。其他7例非尿道下裂胎儿，正常男性外生殖器3例、阴茎阴囊转位2例、阴茎下系带稍短1例、阴茎短小1例。

2.3 超声与产后结果对照 二维超声正确诊断19例，诊断正确率为67.9%；误诊7例，误诊率为25.0%；漏诊2例，漏诊率为7.1%；14例胎儿成功采集三维容积数据，出生后13例证实为尿道下裂，1例为阴茎阴囊转位，正确诊断率为92.9%。

2.4 胎儿尿道下裂超声特征（图1、2）

图1 单胎妊娠，38+6孕周，胎儿引产后证实为后位尿道下裂。产前二维超声示“郁金香征”，位于阴囊中间的阴茎（星）、阴茎腹侧的凹陷（箭，A）；二维超声示阴囊分离，双侧睾丸已降至阴囊（星，B）；胎儿引产后外生殖器前面观，胎儿后位尿道下裂并阴茎阴囊部分转位，阴茎背侧包皮明显增厚，异位尿道口（箭，C）；拉开阴茎背侧增厚包皮，暴露胎儿阴茎腹侧，腹侧包皮缺失及凹陷清晰可见，异位尿道口（箭，D）

2.4.1 二维超声特征 主要包括阴茎粗短、阴囊分离和阴茎阴囊部分转位所致“郁金香征”；阴茎短粗、末端变宽、伴或不伴末端向腹侧弯曲；单纯阴茎短小或阴茎显示不清（阴茎末端低于阴囊表面水平）；尿道显示异常（尿道开口于阴茎体部、根部，或尿道显示不清）；喷尿异常（尿流开口起自于阴茎体部、根部或会阴部，形状为扇形）。

内生殖器表现：双侧睾丸下降至阴囊12 例，位于腹股沟区1 例；直肠、膀胱间重点观察20例，均未探及子宫结构。

不同超声征象诊断胎儿尿道下裂准确率有所差异，见表1。其中实时显示胎儿排尿异常或尿道显示异常诊断率较高，而单纯阴茎短小、阴囊分离和（或）阴茎阴囊部分转位诊断效果较差。

表1 不同超声特征诊断胎儿尿道下裂准确率比较

2.4.2 三维超声特征 三维超声可清晰显示阴茎阴囊转位、阴茎粗短，部分病例可见背侧包皮增厚、腹侧包皮缺失及腹侧尿生殖褶闭合失败残留的凹陷。

2.4.3 其他超声表现 胎儿生长发育受限2例、四肢短小1例、多发畸形1例、心脏异常1例、颜面部畸形1例、单脐动脉2例、脐带帆状附着1例、脐带边缘附着1 例、羊水过多6例、羊水过少3例。

2.5 染色体结果 10例出生后行染色体检查，8例染色体核型为46XY，1例为46XY（小Y），1例为47XXY。

3 讨论

胚胎发育期第7～14周尿生殖褶正中愈合不完全引起胎儿尿道下裂发生，根据尿道口位置不同分为3类[5]，①前位尿道下裂：约50%，包括龟头型、冠状沟型及阴茎体远端型（阴茎体远端1/3）；②中间位尿道下裂：约30%，尿道开口于阴茎体中间1/3；③后位尿道下裂：尿道开口于阴茎体后1/3至会阴部任何位置，约20%。其发生原因尚不确定，可能与染色体、遗传、胎盘及外界环境干扰等多因素相关。文献报道尿道下裂与母体孕早期应用黄体酮有一定关系，孕14周前母体服用黄体酮发生尿道下裂的几率为未服用黄体酮的3.7倍[7]，单卵双胎发生率为单胎的8.5倍[8]，另有报道其发生有家族聚集性，复发率约14%[9]。本研究中9例孕妇有孕早期黄体酮保胎史，包括4例双胎，表明孕早期应用孕激素及双胎妊娠与尿道下裂的发生可能有一定关系。

胎儿尿道下裂二维超声特征[2-6]：①阴茎末端形态异常，末端圆钝、短粗；②阴茎向腹侧弯曲；③阴茎短小；④阴茎背侧包皮增厚；⑤胎儿排尿异常，彩色多普勒显示尿流起自于阴茎腹侧，尿流呈扇形；⑥“郁金香征”为胎儿严重尿道下裂表现，代表短小弯曲的阴茎位于分裂的阴囊之间。本研究中上述超声特征均有所表现，诊断符合率较高的分别为胎儿喷尿异常、尿道显示异常、“郁金香征”、阴茎末端形态异常。6例观察到胎儿排尿过程，均发现尿流起始处异常，100%符合尿道下裂，且根据尿流起始部位能大体确定尿道下裂分型，与文献报道[10]一致；14例尿道异常胎儿生后13例证实为尿道下裂，另外1例出生后为正常男性胎儿，尿道显示不清考虑是胎儿体位所致假象；17例可见“郁金香征”，出生后15例证实为尿道下裂，1例为阴茎阴囊转位，1例考虑为胎儿体位原因所致假象；6例单纯阴茎末端形态异常，5例末端圆钝证实为尿道下裂，1例阴茎末端呈花瓣状，为包皮稍短所致，可见胎儿阴茎末端圆钝为诊断尿道下裂的重要线索，而阴茎末端花瓣状可能为正常结构，与沈洁等[11]的研究结果一致。本研究中3例胎儿阴茎短小仅1例出生后证实尿道下裂，4例单纯胎儿阴囊分离和（或）阴茎阴囊转位仅1例证实为尿道下裂，故单凭阴茎短小、阴囊分离或阴茎阴囊转位均不能直接诊断尿道下裂，需要结合胎儿阴茎末端形态或尿道结构进行区分。

近年来三维超声越来越多地应用于胎儿畸形产前诊断，三维超声表面模式能清晰显示胎儿外阴部，有助于尿道下裂的产前诊断[12-15]。本研究14例胎儿应用三维超声诊断尿道下裂，13例产后证实诊断正确；1例为阴茎阴囊转位，回顾图像显示阴茎末端及腹侧结构未见异常，不支持尿道下裂诊断。三维超声不仅能显示阴茎阴囊的关系及阴茎的形态，也能显示阴茎背侧包皮增厚、腹侧包皮缺失及腹侧尿生殖褶闭合失败残留的凹陷等更加细节形象的信息，是二维超声的重要补充，有助于尿道下裂的产前诊断。另外，三维超声支持后台多角度任意分析，能够减少扫查时间，直观的形态更易于与孕妇及外科医师沟通，明确胎儿出生后的诊治情况。

对于难以确诊的尿道下裂，观察胎儿排尿为一种直观方法，本研究中6例胎儿显示异常喷尿，出生后均证实为尿道下裂，但超声捕捉胎儿排尿瞬间需要胎儿体位合适、适量羊水，等待时间必须考虑孕妇本身情况等，使其应用有所限制。随着超声仪器的发展，探头分辨率明显提高，观察胎儿尿道成为可能，胎儿尿道终点是否位于阴茎末端为诊断尿道下裂的关键问题，本研究显示尿道异常诊断尿道下裂准确率较高（92.9%）。胎儿尿道的观察不受时间限制，根据尿道高回声线中断的位置能够大体判断尿道下裂的分型，有望成为诊断胎儿尿道下裂的新方法。另外，观察胎儿内生殖器结构，初步判定胎儿性别，能够与女性胎儿阴蒂肥大进行鉴别，是诊断胎儿尿道下裂的间接线索。Odeh等[16]报道胎儿睾丸下降约在26～32周，本研究15例胎儿阴囊内未见睾丸，1例于腹股沟区探查到双侧睾丸，并且盆腔内膀胱后方未见子宫结构，也支持男性胎儿可能。但考虑到本研究为回顾性分析，仅部分病例重点观察胎儿尿道及睾丸结构，其能否在临床上得到推广应用需要大样本前瞻性研究进一步证实。

我国国情决定禁止非医学需要的胎儿性别鉴定，但对于超声工作者来说，筛查出严重外生殖器畸形对家庭及社会意义重大。临床工作中需要熟练掌握胎儿尿道下裂的所有产前超声特点，包括二维及三维超声，特别是对于性别上模棱两可的胎儿，需要重点观察外生殖器及内生殖器结构，以排除尿道下裂，并且综合考虑所有超声特征，必要时等胎儿改变体位后重新检查诊断，能够减少漏诊及误诊的发生。

[1]Macedo A Jr, Rondon A, Ortiz V. Hypospadias. Curr Opin Urol, 2012, 22(6): 447-452.

[2]Sides D, Goldstein RB, Baskin L, et al. Prenatal diagnosis of hypospadias. J Ultrasound Med, 1996, 15(11): 741-746.

[3]许映斌, 郑宝群, 王楚斌, 等. 产前超声诊断男性胎儿尿道下裂19例. 汕头大学医学院学报, 2015, 28(2): 113-114.

[4]Meizner I. The 'tulip sign': a sonographic clue for in-utero diagnosis of severe hypospadias. Ultrasound Obstet Gynecol,2002, 19(3): 317.

[5]张纯林, 黄婷, 穆仲平, 等. 胎儿尿道下裂产前超声诊断及漏误诊分析. 安徽医学, 2016, 37(3): 339-341.

[6]Odeh M, Ophir E, Bornstein J. Hypospadias mimicking female genitalia on early second trimester sonographic examination. J Clin Ultrasound, 2008, 36(9): 581-583.

[7]Carmichael SL, Shaw GM, Laurent C, et al. Maternal progestin intake and risk of hypospadias. Arch Pediatr Adolesc Med,2005, 159(10): 957-962.

[8]Roberts CJ, Lloyd S. Observations on the epidemiology of simple hypospadias. Br Med J, 1973, 1(5856): 768-770.

[9]Bauer SB, Retik AB, Colodny AH. Genetic aspects of hypospadias. Urol Clin North Am, 1981, 8(3): 559-564.

[10] 吴皎姣, 黄燕, 黄璞, 等. 产前超声诊断胎儿尿道下裂1例.临床超声医学杂志, 2015, 17(10): 676.

[11] 沈洁, 张晓航, 冉素真, 等. 产前超声对胎儿尿道下裂的诊断价值. 中国超声医学杂志, 2016, 32(9): 854-856.

[12] 黄苑铭, 马小燕, 张海春, 等. 二维超声和三维超声容积对比成像C-平面对胎儿胼胝体的研究. 中国医学影像学杂志,2011, 19(7): 541-543.

[13] 何光智, 吴一彬, 方耿周, 等. 实时三维彩色多普勒超声诊断胎儿尿道下裂一例. 中华医学超声杂志(电子版), 2012,9(3): 275-276.

[14] Cayan F, Cayan S. Prenatal diagnosis of penoscrotal hypospadias and review of the literature. Turk J Urol, 2013,39(2): 116-118.

[15] Bamberg C, Brauer M, Degenhardt P, et al. Prenatal two- and three-dimensional imaging in two cases of severe penoscrotal hypospadias. J Clin Ultrasound, 2011, 39(9): 539-543.

[16] Odeh M, Granin V, Kais M, et al. Sonographic fetal sex determination. Obstet Gynecol Surv, 2009, 64(1): 50-57.

（本文编辑 周立波）

Ultrasonic Diagnosis of Fetal Hypospadias

PurposeTo investigate the prenatal ultrasonic features of fetal hypospadias and to compare the diagnostic accuracy.Materials and MethodsThe clinical data of 28 patients with suspected or confirmed hypospadias were retrospectively analyzed. The prenatal ultrasonic features, missed diagnosis and misdiagnosis of the patients were analyzed, and the diagnostic accuracy of different ultrasonic features for hypospadias was compared.ResultsIn 28 cases, 21 cases of hypospadias were con fi rmed by examination after birth or induced abortion with 2 cases of missed diagnosis by ultrasound, and 7 cases of non hypospadias were misdiagnosed by prenatal ultrasound. The diagnostic accuracy rate of 2D ultrasound was 67.9% (19/28), and that of 3D ultrasound combined with 2D ultrasound was 92.9% (13/14). The diagnostic accuracy rates of ultrasonic features such as abnormal urinary jet, abnormal urethra, "tulip sign", abnormal penis tip, scrotum separation with or without penoscrotal transposition and short penis were 100.0% (6/6), 92.9%(13/14), 88.2% (15/17), 83.3% (5/6), 25.0% (1/4) and 33.3% (1/3), respectively.ConclusionThe ultrasonic features including abnormal urinary jet, abnormal urethra,"tulip sign" and abnormal penis tip have great value for prenatal diagnosis of fetal hypospadias. 3D ultrasound is more intuitive than 2D ultrasound and provides more details.Comprehensive analysis of all ultrasonic features is helpful for prenatal diagnosis.

Hypospadias; Dilatation, pathologic; Fetus

济宁医学院附属医院超声科 山东济宁272000

张忠路

2016-12-27

10.3969/j.issn.1005-5185.2017.06.017

2017-02-07

Department of Ultrasound, the Af fi liated Hospital of Jining Medical College, Jining 272000, China

Address Correspondence to:ZHANG Zhonglu

E-mail: jyfychaosheng@163.com

R714.53；R445.1