消费级基因检测野蛮生长

李果

基因检测与体检的区别在于，前者不能检测已有疾病，仅能从统计学角度分析，某一个基因有造成人体患病的可能性。

将两毫升的唾液寄给一家基因检测公司一个月后，35岁的王先生第一次获知了自己有患高血压的风险。

在此之前，他每年的体检均显示“一切指标均在正常值范圍内”，但来自基因检测的结果，依然使他决定在未来减少对盐的摄入量——“您的12号染色体上的基因GNB3中，编码了一种信号物G蛋白偶联受体。G蛋白偶联受体是一种信号分子，与肾脏对钠离子的吸收、排除有关。这个基因上的点位rs5443由于某种变异，改变了G蛋白受体信号，使肾小球更倾向于对钠重吸收，导致钠排出体外较困难，因此增加了患高血压的风险”。

王先生对于仅花费不足千元，便能完成的基因检测感到兴奋——事实上这种有别于常规体检的大众的消费级（DTC）基因检测手段，目前正成为国内健康消费市场的新宠。

但是在缺乏政府监管的情况下，属于商业与医疗交叉范畴的消费级基因市场，仍处于“野蛮生长期”。

消费级检测迎来风口

每个人都有30亿对碱基代码，这些代码构成了每个人独有的基因数据。基因检测，就是解密个体的基因特性，翻译出每个人的生命密码，以了解自身的体质特征。

有别于医学临床级基因检测，消费级基因检测的受众是普通大众。消费者往往只需通过互联网下订单，将口腔拭子或唾液放置于特制试管中，并寄回至实验室。几周后，他们就能获得包括亲子鉴定、血缘测定以及遗传性疾病和特征鉴定等基因分析结果。

就检测方式而言，主要通过对SNP（单核苷酸多态性）全基因组关联研究（Genome Wide Association Studies，GWAS）计算。全基因组关联研究是一种检测特定物种中不同个体间的全部或大部分基因，从而了解不同个体间的基因变化有多大的方法。这些研究通常比较两组参与者的DNA：有疾病的人（病例）和相同条件的无该疾病的人（对照）。如果在患者中某基因型的变异很频繁，那么就说明该变异与该疾病“相关”。

在全球众多消费级基因检测公司中，美国公司23andme最为著名，其因推出99美元的基因检测项目而迅速占领了美国的消费级基因检测市场，在获得最新一轮融资后，23andme的市场估值突破了11亿美元。

而在2017年的4月6日，美国食品及药品管理局（FDA）宣布批准了23andme针对10项疾病的基因健康风险测试（GHR）。这是FDA批准的首个消费级的遗传测试。

在国内，与23andme有相似业务的基因检测公司众多。位于成都市天府软件园内的“23魔方”是其中之一，在成立两年后，该公司已经获得了数轮融资。

23魔方CEO周坤称，国内的消费级基因检测最早出现在2004年，随着全基因测序成本不断降低，迎来了爆发期。

周坤预计，未来5年，全基因测序成本可能下降到700元人民币，国内消费级基因检测行业将迎来真正的大爆发时期。

目前国内各种基因检测公司的数量超过200家。同时，在国内多个省市提出将生物医药作为新兴产业培育对象的背景下，一些市场评估机构提出了“基因检测市场万亿产值”的规模。

无所不能还是过度营销？

“基因检测是很有趣的事情，我从未了解到自己身体有如此多的秘密。”王先生说。他还通过这次的基因检测，得知了自己血脉中有苗族、傣族甚至畲族的属性，也了解到自己能喝酒，是因为两个等位基因的突变，使代谢加快数十倍，导致不会因为乙醇的堆积而中毒。

事实上，在决定由这家公司做基因检测之前，王先生在网上也查询过多家同类型公司，也正是由于详细的查询，使他一度对这个行业检测的可靠性有所怀疑。

“很多公司推出的产品包括通过基因检测未来患癌症的可能性，甚至将婚恋、小孩兴趣爱好、抗雾霾能力等都纳入其中，给人的感觉是基因检测无所不能。”王先生说。

庞大的基因消费市场潜在规模，让各路资本看到了其中的商业潜力，大量夸大基因检测效果的营销开始出现。

通过百度、淘宝进行“基因检测”的关键字检索，发现众多消费级基金检测公司的广告信息。

周坤表示，目前消费级基因检测行业的进入门槛并不高，这导致了行业内良莠不齐。该行业进入主要通过两种方式实现。第一种是购买基因检测仪器，自建实验室；第二种是成为代理商。

“目前国内大部分消费级基因检测公司，都是代理商类型，他们的投入并不大，在利益的驱使下，很容易出现夸大基因检测效果，以及违规营销的情况。”周坤称。

北京鑫诺美迪基因检测技术有限公司CEO刘沛则表示，消费级基因检测和临床级基因检测有本质的不同，“消费级不在乎技术可靠性、检测准确率，主要依靠产品设计，让消费者有兴趣买单”。

周坤称，“很多消费级基因公司，类似一个中介机构，连一个分析基因数据的人都没有，他们通过加盟代理商的形式，进入这个行业”。

从另一种层面看，周坤认为，这也是由于传统的基因检测主要为科研机构自建，他们的长处在于研究实力强，但在市场营销和产品渠道方面并不精通，因此也主动将检测业务外包给销售商。

“市面上很多消费级基因检测产品，都属于贴牌性质，即最终报告源于同一个检测机构，仅品牌不一致。”周坤称。

并非100%准确

刘沛提醒称，从临床医学研究角度看，基因研究是一项复杂的工作，且人体功能结构变化，影响因素众多，并不单由基因决定，他认为，通过消费级基因检测，去评估未来是否有患癌症等病症的风险，是不具备说服力的。

周坤认为，目前一些消费级基因检测公司所宣传的可以通过基因检测，测试婚恋、测试性格、测试未来职业等，也并非空穴来风。

“有一些项目是有国外研究文献可查的，但国外在基因研究领域的文献质量参差不齐，国内这些公司引用这些不严谨文献的主要目标，是出于销售考虑，而并没有从严肃的医学角度考虑。”

周坤称，基因检测与体检的区别在于，前者不能检测已有疾病，仅能从统计学角度分析，某一个基因有造成人体患病的可能性。

以糖尿病为例，周坤表示，尽管糖尿病主要是遗传引起，但是最终成因很复杂。基因检测出一个消费者患糖尿病的风险高，只能代表从遗传学角度观察，消费者的某基因是影响高血压产生的一个因素，来自大量样本的统计学分析。

但这并不能代表该消费者真的可能患糖尿病，因为人类对基因的破解不到20%，很多方面都是未知数。

但是还需要注意的是，即使从遗传学角度将具备高风险，但到最后是否会得病，没有明确的证据，两者不是100%的因果关系。

“基因检测的目的是为消费者提供遗传风险信息，但它并不能决定一个人是否会发生某种疾病或病症，因为除了遗传变异，这些疾病还受其他因素的影响，比如环境和生活方式。”周坤称。

对于仍处于初始阶段的消费级基因检测，在规范、专业等方面的标准缺失，政策监管层面仍需逐步完善。