系统超声检查在胎儿先天畸形筛查中的价值

陈静+蒋华景+杨春桃

【摘要】 目的 探讨系统超声检查在胎儿先天畸形筛查中的价值。方法 对2081例胎儿先后进行常规产科B超检查和系统超声检查， 以临床特征、染色体检查和尸检结果为依据， 判定胎儿是否患有先天畸形， 并以此确诊结果为金标准。观察比较两种筛查方法的灵敏度、特异性、阳性预测值和阴性预测值。结果 与金标准对照发现， 常规产科B超误诊19例、漏诊10例， 系统超声检查误诊4例、漏诊1例。系统超声的灵敏度、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为95.24%、99.81%、83.33%和99.95%， 均显著优于常规B超的52.38%、99.08%、36.67%和99.51%， 差异具有统计学意义（P<0.05）。结论 系统超声检查在胎儿先天畸形筛查中运用， 有助于提高胎儿先天畸形的检出率， 降低漏诊率， 具有推广意义。

【关键词】 系统超声；常规超声；胎儿先天畸形；灵敏度；特异性

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2017.13.036

胎儿先天畸形为妇产科临床常见的一种疾病， 据统计我国每年约有80至100万缺陷儿出生， 给社会和家庭都带来了极大的经济负担。目前该症是可通过医学筛查技术于胚胎发育过程中进行检查， 进而发现外形或可识别的内在结构异常。从卫生经济角度及检测方法的敏感性出发， 产前超声筛查为首选诊断工具[1]。基于当下社会背景和临床环境， 本文旨在于通过探讨系统超声检查在胎儿先天畸形筛查中的效果， 进而明确其在该病症筛查中的应用价值和可行性。现将本次研究资料予以回顾性分析， 兹述如下。

1 资料与方法

1. 1 一般资料 以2014年1月～2016年1月期间在本院产科门诊行胎儿产前常规超声和系统超声检查的2081例胎儿为研究对象。受检孕妇共计2081例， 均为单胎。孕妇年龄20～39岁， 平均年龄（28.9±3.7）岁， 孕周20～34周， 平均孕周（26.3±3.2）周。

1. 2 检查方法 所有孕妇均先后接受常规产科B超检查和系统超声检查， 使用GE E8及飞利浦IU22型彩色超声多普勒诊断仪， 腹部探头， 探头频率2～6 MHz。常规产科B超检查方法：常规取仰卧位或侧卧位， 暴露检查部位， 平扫。判断胎儿数目、方位、羊水深度、胎盘位置、胎位、血流和胎儿存活情况， 测量股骨长、双顶径、腹围及胎心率。系统超声检查方法：常规取仰卧位或侧卧位， 暴露检查部位， 经二维、三维模式， 将探头自头部、颜面部、脊柱、胸腹、四肢顺序进行扫描。从侧脑室横切面、丘脑横切面观察， 颅骨是否完整光滑， 颅中线位置及骨化程度是否正常， 脑内结构发育情况是否同胎龄相符， 侧脑室宽是否增宽等；从颜面部矢状切面、唇部冠状切面和双眼球横切面观察， 颜面部各组织结构发育情况；从脊柱纵横切面观察， 脊柱各段椎体排列是否正常， 连续性、弯曲度、骨化程度是否合理；从四腔心切面等多切面方位观察， 胸腔有无积液， 血流信号和心肺位置是否正常， 心脏结构有无缺陷， 大动脉数目、走向、连接情况是正常；从腹部测量横切面和双肾横切面腹壁完整性如何， 腹腔有无腹水， 检查肝、胃泡、双肾、膀胱和肠道的结构， 测定脐动脉的S/D比值；从四肢纵横切面观察， 四肢形态、结构有无畸形态， 结构间的关系是否异常。将部分切面图像存储于超声工作站中。2081例经检孕妇均于本院分娩或中止妊娠。以临床特征、染色体检查和尸检结果为依据， 判定胎儿是否患有先天畸形[2]。

1. 3 观察指标 通过金标准观察常规产科B超检查和系统超声检查方法的检查效果， 计算并比较灵敏度、特异性、阳性预测值和阴性预测值。

1. 4 统计学方法 采用SPSS22.0统计学软件进行统计分析。计数资料以率（%）表示， 采用χ2检验。P<0.05表示差异具有统计学意义。

2 结果

2. 1 妊娠结局及两项筛查方法诊断结果与金标准对照情况

2081例孕妇中， 2例因胎儿心脏畸形而终止妊娠， 另2079例孕妇顺利生产。经临床特征观察、染色体检查和尸检， 确诊21例胎儿或新生儿存在先天性畸形， 2060例新生儿身体健康。其中， 常规产科B超误诊19例， 漏诊10例；系统超声检查误诊4例， 漏诊1例。见表1。

2. 2 两项筛查方法灵敏度、特异性、阳性预测值和阴性预测值比较 系统超声的灵敏度、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为95.24%、99.81%、83.33%和99.95%， 均显著优于常规B超的52.38%、99.08%、36.67%和99.51%， 差异具有统计学意义（P<0.05）。见表2。

3 讨论

胎儿先天畸形为临床常见病症， 临床表现为患儿机体结构和形态异常， 或生理功能发育异常。胚胎在发育过程中受各种不良内外因素影响或干扰是该症发生机制， 因此， 临床为了降低先天畸形胎儿出生率， 往往会在产前预先进行筛查[3]。目前， 超声产前检查因其无创、可重复、动态观察、价格平民等优点而广泛应用于诊断临床， 同样， 在胎儿先天畸形筛查中， 超声也已成为首选诊断工具[4]。

本次研究过程中， 针对所有前往医院产科门诊行胎儿先天畸形筛查的2081例胎儿， 均先后开展了产前常规超声和系统超声检查。2081例孕妇中， 2例因胎儿心脏畸形而终止妊娠， 另2079例孕妇顺利生产。经临床特征观察、染色体检查和尸检， 确诊21例胎儿或新生儿存在先天性畸形， 2060例新生儿身体健康。其中， 常规产科B超误诊19例， 漏诊10例；系统超声检查误诊4例， 漏诊1例。系统超声的灵敏度、特异性、阳性预测值和阴性预测值分别为95.24%、99.81%、83.33%和99.95%， 均显著优于常规B超的52.38%、99.08%、36.67%和99.51%， 差异具有统计学意义（P<0.05）， 与其他研究结果一致[5]。提示说明系统超声较之于常规B超， 应用于胎儿先天畸形筛查临床， 可为临床处理提供更为有利的证据， 具更高价值。

作者总结本次研究结果并依据多年工作经验分析， 虽然系统超声产前检查在胎儿先天畸形筛查中运用， 灵敏度和特异性较高， 但是仍存在其局限性， 特别是在多指（趾）及并指的檢出率方面， 一直偏低， 单纯腭裂及口角裂漏诊也偶见漏诊情况。本次系统超声漏诊的1例胎儿便为较轻唇裂， 分析原因， 可能在于妊娠晚期胎儿姿势固定， 加之枕前位， 超声声束未达， 因而影像学上并未出现任何异常反应。另外， 在实际筛查过程中， 羊水量、胎儿大小、胎位、母体脂肪厚度和检查者的操作能力、经验等都可能会影响检查结果， 因此， 作为一名影像学科室医师， 应当自觉总结他人及自身经验， 提升操作能力。

综上所述， 系统超声运用在胎儿先天畸形筛查中， 可作为指导临床正确处理妊娠过程的指导依据， 对降低我国胎儿先天畸形出生率具有积极意义， 值得推广。

参考文献

[1] 牛媛媛. 超声检查在胎儿产前筛查中的应用价值. 临床合理用药杂志， 2014， 7（22）：87.

[2] 于清霞， 曹福志， 刘海燕， 等. 产前超声检查在诊断胎儿泌尿系统畸形中的应用价值. 中国优生与遗传杂志， 2015， 23（12）：83， 102.

[3] 汤小君. 产前超声对胎儿前腹壁异常的临床诊断价值. 深圳中西医结合杂志， 2016， 26（1）：79-81.

[4] 李金英， 粟泽平， 杨承平， 等. 系统产前超声在胎儿畸形筛查中的应用价值. 中国优生与遗传杂志， 2015， 23（3）：94-95.

[5] 任群， 傅蕴韵， 温瑜鹏， 等. 产前超声筛查五步检查法对胎儿心脏畸形的诊断价值. 中华实用诊断与治疗杂志， 2011， 25（1）：59-61.

[收稿日期：2017-02-16]