双胎中一胎儿无心无头畸形2例分析

张温麑　钟旋　黄珊　余丹峰　蔡双明

【关键词】 无心畸形；双胎反向动脉灌注；脐带双极电凝减胎术

DOI：10.14163/j.cnki.11-5547/r.2016.33.077

无心畸形（acardius）是一种以无心脏为特征的胎儿畸形， 临床上较为罕见， 文献报道发生率为妊娠总数的1/35000， 占单卵双胎的1%， 再发风险约为1/10000[1]。多为双胎之一无心畸形， 而另一胎正常或合并其他部位的畸形。无心畸形胎儿常合并胸部以上部位发育异常， 最常见的是合并无头畸形， 称无心无头畸形。本院2015年共发现2例双胎妊娠中一胎无头无心畸形。

1 临床资料

病例1：患者， 25岁， 孕1产0， 平素月经规则， 5～7/28 d。末次月经2015年 4月15日， 预产期2016年1月22日。孕期未行正规产检。2015年8月9日外院超声提示：宫内妊娠， 一胎胎死宫内， 遂于当天到本院门诊就诊， 本院超声提示：宫内见2个胎儿， 2个胎儿间未见羊膜带分隔。胎儿1的情况如下：胎儿头部缺如， 可见躯干及四肢回声。腹围（AC）134 mm， 股骨长（FL）14 mm。羊水暗区47 mm。羊水中（位于胎盘前方）见一光带回声（胚外体腔）。胎儿脐动脉起源于另一胎儿的游离端脐带处， 呈“动脉反向灌注”。脐动脉频谱收缩末期峰值和舒张末期峰值比（S/D）：2.09， 心率（HR）：167次/min。胎儿各内脏均显示不清， 未见明显心脏回声。胎儿腹部皮肤增厚， 呈“蚕茧样”包绕， 厚约14 mm。宫内妊娠双胎之一， 活胎。胎儿无心畸胎序列征。脐动脉血流频谱正常范围。胎儿2情况如下：双顶径（BPD） 30 mm， 头围（HC） 108 mm， AC 89 mm， FL 14 mm。羊水暗区47 mm。脐动脉血流频谱呈单峰状。宫内妊娠双胎之二， 活胎。脐动脉血流频谱正常范围。到本院产前诊断咨询， 要求回当地医院引产。追踪其结局， 顺娩双死胎， 一胎外观未见明显畸形， 另一胎无头无心无上肢。

病例2：患者， 32岁， 孕3产1， 2009年足月顺娩单活婴， 现体健， 2013年自然流产1次。平素月经规律， 3～4/25 d。末次月经2015年4月5日， 预产期2016年1月12日。孕1个月多曾因先兆流产外院住院予黄体酮等安胎。2015年7月9日外院超声提示：宫内双胎妊娠， 一胎如孕12+周大小， 心率增快， 一胎发育异常（无脑无心）。外院行胎儿染色体为46， XN， 未见异常。患者2015年9月29日（孕24+周）本院就诊， 原拟行脐带双极电凝减胎术。本院三级彩超提示：宮内妊娠， 2个胎儿间可见羊膜带分隔。一胎胎儿心脏增大， 脐带华通胶增厚声像， 羊水过多。另一胎胎儿形态明显异常， 头部及双上肢缺如， 可见部分躯干及双下肢回声， 其内脏结构紊乱， 分辨不清， 未见明显心脏回声。胎儿腹部皮肤增厚， 呈“蚕茧样”包绕， 为胎儿无心畸胎序列征， 羊水过少。胎儿心脏彩超：胎儿心胸比例增大， 胎儿右室心肌肥厚。患者及家属考虑后决定放弃胎儿， 要求引产。遂住院2015年10月11日行羊膜腔穿刺利凡诺引产， 2015年10月12日顺娩两死女胎， 一胎大外观未见明显畸形， 一胎小无头无心无上肢， 双脚脚趾缺如。胎盘病理：中期胎盘， 符合单羊膜囊单绒毛膜双胎胎盘， 脐疝（内容物为肠管）。胎儿尸检：胎儿1（另一胎为无心畸形）心脏增大， 左心室心肌肥厚， 其余未见明显畸形。胎儿2无心畸形， 伴无头、无胸腔、肢体畸形， 合并胸腺、双肺、肝脏、脾脏、胰腺、胃等缺如。

2 讨论

2. 1 发病机制 无心畸形首次报道见于1898年， 目前发现的病例多发生于单绒毛膜双胎。无心畸形病因不明。产后胎盘病理常发现两个胎儿之间存在动脉-动脉吻合和（或）静脉-静脉吻合， 但与畸形的因果关系尚未能明确， 目前主流观点倾向于吻合支为因， 无心畸形为果， 即所谓“双胎反向动脉灌注（twin reversed arterial perfusion， TRAP）” [2， 3]。该理论认为， 由于吻合支的存在， 共生的供血胎儿直接为无心胎儿提供氧合的血液， 从无心胎儿脐动脉流入， 经髂内动脉优先供给下半身， 而后流至上半身， 最后从脐静脉回流至供血胎儿。对于无心胎儿， 血液循环方向与正常完全相反， 其下半身得到的血氧及营养供给明显优于上半身， 相应部位的器官及组织（如心脏、头颅、上肢等）发育受到严重抑制甚至退化， 因此造成无心畸形。而对于共生胎儿， 由于需要为无心胎儿供血， 心脏负荷重， 容易出现心力衰竭而导致死亡。也有人认为无心畸形与先天性心脏发育异常有关。另有文献提出， 无心胎儿与共生胎儿的性别完全相同， 染色体也多未见异常， 从而认为染色体异常与无心畸形无肯定的因果关系。本文中的病例2于外院查胎儿染色体未见明显异常， 同为女性胎儿， 印证上述观点， 但仍需进一步收集大数据样本研究。

2. 2 分类 常按照Napolitani提出的分类方法， 根据畸形程度， 将其分为无心无脑畸形（acardius anceps） 、无心无头畸形（acardius acephalus）、无心无躯干畸形（acardius acormus）以及无定形无心畸形（acardius amorpus） 4类[4]。本文中本院发现的2例均为无心无头畸形。此类畸形占无心畸形的60%～70%， 无胎头及胸部， 可有下肢以及部分发育不全的腹腔内脏器。

2. 3 诊断方法 超声检查是目前最方便有效及安全无创的诊断手段， 可发现畸形胎儿心脏回声缺乏或异常， 无正常的结构和搏动， 同时合并不同程度的上半身器官及组织的异常， 如无胎头或胎头畸形、肢体及胸腹部器官的异常、皮肤增厚等。多普勒超声还可发现血流异常， 部分病例为单脐动脉[5]。但因孕周大小或检查者操作、经验等原因， 可能误诊为双胎妊娠一胎胎死宫内， 如本文中病例1患者。另曾有报道误诊为单胎妊娠合并子宫肌瘤变性或畸胎瘤， 此类误诊更常发生于无定形无心畸形， 因畸形胎未形成人形， 仅见不定形的覆盖着皮肤及毛发的肉团， 容易混淆[6-8]。其与畸胎瘤的区别是可见脐带与胎盘相连。需检查者细心分辨。

2. 4 治疗 因此病较为罕见， 多为个案报道， 尚无大规模数据研究， 目前暂无统一治疗意见。多数学者认为， 宜从具体病情、预后及家庭伦理等各方面综合分析， 决定积极治疗或引产[9-11]。当受血胎儿与供血胎儿体重比≤25%时， 可考虑期待观察， 并根据供血胎儿是否存在心力衰竭、羊水过多或早产征象等采取相应的药物对症处理[6]。近年来随着微创胎儿宫内手术的开展， 可尝试胎儿镜下结扎无心胎儿的脐带或应用激光、电凝等方法阻断无心胎儿的脐带或胎儿内血管[12]。2008年方群等[7]报告对3例单绒毛膜双胎中异常胎儿成功行脐带双极电凝减胎术， 预后良好， 其中1例即为双胎一胎无心儿。本文病例2患者原拟行胎儿镜下脐带双极电凝减胎术， 但超声提示共生胎儿心脏异常， 患者考虑后放弃胎儿， 要求引产。

参考文献

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[7] 方群， 姚书忠， 谢红宁， 等. 对单绒毛膜双胎中异常胎儿行脐带双极电凝减胎术的研究. 中华妇产科杂志， 2008， 43（3）：166-170.

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[10] 刘静华， 秦淑芬， 高亚丽. 超声诊断双胎合并无头无心胎儿畸形6例分析. 中国超声诊断杂志， 2011， 11（19）：4770.

[11] 王淑霞， 张为霞， 李军. 超声诊断多胎中一胎为无心畸形2例. 中国超声医学杂志， 2008， 24（2）：189-190.

[12] 刘清华， 接连利， 许燕， 等. 超声诊断双胎一胎儿无头无心畸形1例. 中华超声影像学杂志， 2006， 15（11）：835.

[收稿日期：2016-11-18]