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专家解“男”题——“脆弱”的Y染色体

2017-04-13刘德风

大众健康 2017年3期
关键词:卵子睾丸染色体

刘德风

众所周知,决定我们人类基因的是23对染色体,其中常染色体22对(44条),性染色体两条。女性的是两条X染色体,男性的一条是X染色体,一条是Y染色体。所以女性的卵子携带的都是X染色体,而男性的精子有的携带X染色体,有的携带Y染色体。当卵子和X的精子相遇,那么产生的是小公主(XX);卵子和Y染色体结合,产生的是小王子(XY)。所以这样看来,生男生女主要是男性精子的问题了。虽然Y染色体肩负着决定性别的任务,但是和其他常染色体、以及X染色体相比,Y染色体在身材上是个小个子。

研究还发现,哺乳动物进化的整个过程中,Y染色体一直在缩小。女性体内是成对的X染色体,因此它能很好地进行物质交换和自我修复。而孤零零的Y染色体很难修复出现的错误,如果Y染色体受到重创造成缺失,恶性循环就会出现,因此它会逐渐衰退,所以我们称之为“脆弱”的Y染色体。

约10%~15%育龄夫妇受不育不孕的困扰,男性因素约占一半左右,这其中30%以上的患者是由于遗传异常引起的,而Y染色体的微缺失是导致男性不育的主要遗传学因素。

早在1976年,科学家首先在无精症患者有Y染色体长臂(Yq1染色体缺失1)缺失,故称该部位为无精子因子(azoospermia factor,AZF)。现已明确至少有3个精子生成部位(AZFa、AZFb、AZFc),分别位于Yq11的近端、中间和远端。目前认为这些基因的微缺失将导致精子发生障碍,临床上会造成男性少精症、弱精症甚至无精子症。

AZF各区的缺失和临床表型的关系如何

AZFa区发生缺失的频率最低,但后果最严重。多数情况下发生整个AZFa区缺失,表现为严重的少精症和唯支持细胞综合症。AZFb区和AZF b+c区也表现为无精子症。目前认为无论是整个AZFa区还是AZFb区缺失,或者AZF b+c区缺失,通过睾丸活检等手段获取精子的机会几乎为零。AZFc区发生缺失的频率最高,情况也相对比较乐观。临床表现多种多样,多表现为少精症或者无精子症。因AZFc区缺失导致的少弱精症、无精子患者,通过睾丸穿刺或者采取显微取精手术也可找到精子进行ICSI受孕。但这些患者如果生育男孩,也会发生AZFc 区缺失,造成后代生孩子困难,所以建议可选择女孩生育。

哪些人需要检查Y染色体微缺失

一般三類人群建议进行相关检查,第一类主要对无精子和严重少精子症患者进行分子诊断:针对非梗阻性无精子症、严重少精子症患者(精子数少于5×106/mL)。

第二类为筛查:可对原因不明的无精症或少弱精患者进行病因筛查;对患者Y染色体微缺失造成的配偶不明原因习惯性流产进行筛查;单精子卵泡浆内注射(ISCI)前;无精子症患者进行睾丸活检手术前筛查。

第三类为预防:对满18周岁男青年进行自愿检测,或者存在缺失(尤其是AZFc区)者,建议早育或冻存精子,因为目前研究认为AZFc区缺失的男性可能精子质量会进行性下降。

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