马凡氏综合征

文/那开宪

首都医科大学附属北京朝阳医院

马凡（Marfan）氏综合征属于一种先天性、遗传性结缔组织病，为常染色体显性遗传，发病率约0.04%至0.1%。其特点是晶状体异位、先天性心脏病以及细长体型与蜘蛛指(趾)，故又名蜘蛛指（趾）综合征。此疾病有其独特的临床特征，忽视会导致误诊。体育界在招运动员时，由于一度要求身高，而忽略了对马凡氏综合征的筛查，以至于招收了马凡氏综合征患者为运动员。

典型病例

男性，干部，48 岁，活动后心悸、气短，阵发性前胸、背部疼痛一年，加重一个月入院。双眼视力不佳30 余年，家族中三人患高度近视。体检：身高187cm、指距187cm，身体上部95cm、下部92cm，血压140／70mmHg，智力正常，瘦长体形，蜘蛛指（趾），腕征及拇指征阳性，有明显鸡胸。眼底：右眼—25D 可窥入，呈高度近视性改变；左眼—25D 可窥入，除高度近视性改变外，还伴有颞下方视网膜脱离，范围1 至8 点，隆起度为10屈光度。心界向左下扩大，心率72 次/分，律整齐，胸骨左缘3、4、5 肋间可闻及叹气样舒张期杂间及三级收缩期吹风样杂音，心尖部可闻及四级收缩期吹风样杂音，周围血管征阳性。胸部X 线检查：升主动脉及主动弓扩张，心脏扩大。彩色多谱勒心脏超声检查：①主动脉根部向前向后扩张，以向前扩张为主，瓣口处为58mm、宽部达76mm。收缩期出现蓝色血流，仅于进入主动脉瓣口后即向前方流入膨出部，膨出部有一缺口，其上端有动脉壁。②大血管短轴：主动脉向右前方膨大，可见主动脉瓣为两叶型。③左心室扩大，左室流出道扩大。符合马凡氏综合症合并二叶型主动脉瓣。

马凡氏综合征临床特点

马凡氏综合征病变主要累及中胚叶的骨骼、心脏、肌肉、韧带和结缔组织。

骨骼肌肉系统中骨骼畸形最常见。主要有四肢细长，蜘蛛指（趾），双臂平伸指距大于身长，双手下垂过膝，上半身比下半身长。体形瘦长，头小而窄长，腭弓高而深是这种疾病的特定外形。对于骨骼异常的蜘蛛指(趾)，马凡氏综合征诊断标准临床常用臂展/身高＞1.03为阳性，或掌骨指数＞8.4 为阳性，8.0至8.3 为可疑，或指骨指数：男性＞4.6，女性＞5.6 为阳性，及拇指征阳性，腕征阳性。马凡氏综合征患者皮下脂肪少，肌肉不发达，胸、腹、臂皮肤皱纹。肌张力低，呈无力型体质。韧带、肌腱及关节囊伸长、松弛，关节过度伸展。有时见漏斗胸、鸡胸、脊柱后凸、脊柱侧凸、脊椎裂等。

眼部问题主要有晶体状脱位或半脱位、高度近视、白内障等。男性多于女性。

心血管系统中约80%的患者伴有先天性心血管畸形。主要累及主动脉，表现为大动脉中层弹力纤维发育不良，主动脉或腹主动脉扩张，形成主动脉瘤或腹主动脉瘤。主动脉根部扩张是本症最有特征性病变，因为升主动脉起始部分承受压力最大，最易发生壁间瘤及扩张，常先于动脉瘤出现，且扩张模式对估计预后有一定价值。扩张越广泛后果越严重，这在男性中较多见。部分患者可合并主动脉缩窄、二叶式主动脉瓣、房室间隔缺损等。部分有二尖瓣脱垂伴关闭不全。患者寿命较正常人明显降低，心血管合并症为主要死因，在青春期突然死于严重心律失常，或夹层动脉瘤破裂，突然出现胸痛、心包填塞或心力衰竭而死亡。

马凡氏综合征诊断标准

目前公认的诊断标准为：(1)家族史：家族中有肯定的马凡氏综合征患者，分析家谱应符合常染色体显性遗传规律。(2)眼部病变：晶体韧带松弛，晶状体脱位或半脱位，高度近视、视网膜剥离等。(3)心血管病变：主动脉根部增宽，升、降主动脉扩张或发生主动脉夹层动脉瘤，主动脉关闭不全及二尖瓣脱垂等。(4)骨骼异常：蜘蛛样指(趾)，脊柱侧凸、后凸、鸡胸、硬脊膜膨出等。凡符合上述四项标准中的两项或两项以上者，方可诊断为马凡氏综合征。

马凡氏综合征应与Marchesani 综合征相鉴别，后者为短肢指与球型晶状体，与马凡氏综合征呈明显对比差异，且多伴有中度智力低下，反应迟钝，皮肤青斑，骨质疏松，易发生心脏和肺部血栓。