打破信息孤岛才能释放医疗大数据红利

本刊记者/陈广晶

王陇德院士、曹雪涛院士、金力院士解读大数据如何助力我国健康事业发展

互联网的发展使大数据越来越为人们所熟知，大数据对国民健康的作用也越来越引起业内重视。我国医疗大数据发展现状如何？大数据如何影响我国健康事业发展？影响大数据发挥效力的主要因素有哪些？前不久，中国工程院院士、原卫生部副部长王陇德，中国工程院院士、中国医学科学院院长曹雪涛，中国科学院院士、复旦大学副校长金力共同解读了大数据与我国健康事业发展的关系。

国家对国民健康重视是加快医疗大数据建设的契机

曹雪涛说，越发达的国家对国民健康越重视，从以往的数据可以看出，英美等发达国家很大一部分资金都花在了提高国民健康上。我国对国民健康的关注也在不断加强，2016 年我国召开一系列的会议，特别是国家出台了一系列关于医疗健康大数据的指导原则和相关文件。6 月，国务院办公厅颁发了《关于促进和规范医疗科学大数据应用发展的指导意见》，首次把生物学资源和医疗大数据作为国家的基础战略资源，也把它纳入了国家大数据战略的布局。8 月，召开了全国卫生与健康大会，在这个大会上，又进一步提出了要完善人口健康信息服务体系，对医疗卫生工作又提出了非常具体的要求。10 月，《“健康中国2030”规划》发布，在这个规划里面也把医疗健康大数据应用创新与发展列入了国家重要任务。在这样的背景下，开展大数据建设意义重大。

中国医学科学院承接了国家大数据战略布局，据曹雪涛介绍，他们将从四个方面进行建设，一是应用技术建设，二是数据的进一步挖掘、分析和提升，三是和医疗服务，特别是医疗技术的改革和与国际的接轨，主要在医学研究和技术研发的领域，比如在新发传染病方面，新生病原体的数据库比对，也包括一些新的药物靶点的确认，在国际平台和国内的各个方面研究情况如何，达到一个覆盖面更广，了解的信息更多的目的，使未来的工作更有针对性。为此，2016 中国医学科学院医学生物信息研究中心也布局了中国医学科学院医疗大数据工程技术中心。这个工作一定是从国家的高度出发，建成以后也是为国家的医疗事业服务的。

曹雪涛说，国家对国民健康已经非常重视，环境、社会转型带来的身体和心理的压力，对于老龄化社会还没有充分认识，没做好应对，医学界实际面临很多问题。慢性病如心血管、高血压、癌症、精神疾病高发，给社会带来的负担很大，人体素质也越来越差。强大的国家必须有健康的国民。我国如果不重视健康，对未来发展十分不利。现在国民健康堪忧，但是相信通过努力，未来会有很大的改观。有些问题不是医疗的问题，是社会的问题，比如环境和饮食习惯等，通过政策干预可以使其有所改观。

不能共享的数据库价值有限

曹雪涛认为，对于医疗大数据而言，共享是基础，规范发展是关键，安全是核心。基于这样的理念，以中国医学科学院为依托，联合解放军总医院、中国CDC 信息中心等20 多家机构建成了国家人口与健康大数据共享平台。曹雪涛说，对于大数据建设，过去各个部委也很重视，都在建自己的数据库，但是他们相互之间条块分割，不能共享。不能共享的数据库没有太大应用价值，如果把数据红利释放出来，可以惠及方方面面。从政府角度看，大数据对政策制定是很好的参考。从大专院校、科研机构角度看，很多数据，如基础的健康数据，是科学研究的参考依据。从病人角度来说，针对现在优质医疗资源不平衡的现状，大数据平台可以使病人更有效了解医疗资源分布，对他们的就诊，特别是跨区就诊有很大的帮助。此外，对国家宏观调控，也有参考价值。因此，共享是大数据平台建设瓶颈也是未来方向。以共享为出发点，规范也是一个问题。所有数据提供者都要在高水平上，根据一个统一的国家标准，去制定采集储存数据，如果数据的准确性权威性不够，可能也是“死库”，不可共享，没有很好的应用价值就浪费了人力、财力。还有一个问题是个人信息的安全保护。曹雪涛说，这肯定也是大家关心的问题，数据库信息一旦泄露后果不堪设想。所以如何从源头达到信息安全是非常重要的问题。

王陇德也表示，数据孤岛必须打破。他说，其实我国在数据库建设方面有非常天然的优势。我国人口多、病例多，很容易看到规律。可是一直以来，医疗机构之间的信息互不相通。医疗机构内部做影像、做检验，彼此之间却不融合，不能形成大数据从而看出规律。据王陇德介绍，我国从2009 年开始启动了卒中筛查和防控工程，2011 年建立了工程委员会，财政部、卫生部开始启动国家的重大防控项目，通过几年的努力初步建立了全国防控网络，有306 家基地医院作为国家项目的基础医院，联系了1000余家县级协作医院和2700 余家基层医疗机构共同开展这个项目。防控项目点从2011 年开始到2013 年已经覆盖全国所有省份，现在已经筛查和干预580 多万人（40 岁以上）。对前四年的数据做了整理分析，有260 多万人的数据情况，覆盖全国所有的省市。通过这样一个数据分析得到了卒中患病率，这是多年一直没有明确的，以往只能按小样本数据推算。此次通过大样本数据，可以看到患病率基本是2%。特点是男性高于女性，农村高于城市。同时找到了在40 岁以上人群中间有多少属于卒中高危人群。王陇德感慨地说，这四年的数据体现的规律性完全一致，这就是大样本的魅力。他表示，以后的工作中还要继续探索如何打破信息孤岛。

曹雪涛说，对于大数据建设，过去各个部委也很重视，都在建自己的数据库，但是他们相互之间条块分割，不能共享。不能共享的数据库没有太大应用价值……

医学大数据助力精准医疗

关于精准医疗的定义，金力说，通俗地讲，在疾病诊断和治疗过程中，要找到一个分子水平的标志物，大家耳熟能详的就是基因。这个分子标志物可以为医生的诊断和治疗提供更多的参考依据，这样使得诊疗更为精准。精准医学的目标是围绕服务与医学，它的产生与诸多科学的发展有密切关系，如基础医学测序技术。而真正要找到这一分子标志物，需要对大量数据进行处理，有医学临床数据，还有各种组学，尤其基因组学的数据。

精准医疗在实际操作中，首先需要医院医生来采集患者的信息。这个信息除了原来的临床和分子病理或影像学的数据之外，现在对精准医学框架要有准确的分析，尤其现在全基因组测序的成本越来越低。收集了这些数据以后，想知道这个病人或者患者究竟什么地方出了问题，就可以进行数据分析。首先是发现不寻常的地方，分析这个不寻常的地方跟疾病有没有关系，跟这个病人当时所患的疾病究竟有什么样的关系。当这个关系建立起来以后，后面可以对临床路径进行个性化的指导。

无论是要发现变异还是分析变异，都需要两本“字典”。一本“字典”要知道健康人有各种各样的变异，健康人的变异是什么。第二本“字典”要知道疾病人群，患有不同疾病的人群，其变异的数据是什么，这样才能找到变异，然后去把变异和疾病联系在一起。

精准医学究竟怎么做？金力说，专家们最终形成一个共识，用16 个字来解释。一是前瞻布局。这带有很强的科研成分，怎么样使精准医学在医学、生命科学发展中能迅速取得进步。二是面向临床。任何进步都是让老百姓尽早受益，并推动我国医疗事业的发展。他说：“后面两条很重要，后面两条是策略性的东西，分别是举国战略和降低门槛，这两者要联系起来。”一个新兴行业要发展首先要有平台，一个数据库、一个知识库。现在国内的学者，包括最一流的学者，在做精准医学研究或者实践当中，用的数据库还是美国的或者国际的。他解释说，并不是说中国和国际的要分开，而是强调遗传背景，中国人群特有的遗传背景，需要中国人群特有的数据，到目前为止没有这样的平台做这件事情，这使得大数据平台和共享变得尤为重要。有了这个平台，医院、研究机构、大学、企业才能在这个平台上搭建他们自己的产品和服务。他们不可能把这些平台给做起来，这个平台本身是公众的事情。

精准医学重点研究计划分为五个大的任务，去体现刚才前面提到16 个字的理念。一是要有国产的临床测序仪，不能把大量经费用到进口测序或仪器上。二是队列研究，队列研究会产生队列数据，既包括自然人群队列也包括专病队列，罕见病数据表型+基因组，参与数据库，10 万人全基因组数据，按项目要求两年以后这件事情必须要完成。三是构建精准医学大数据平台，这个平台能够推动资源整合、存储、利用与共享。四是核心疾病防治方案精准化研究。五是推广。

此外，还要构建有力的知识库。诊疗方案针对不同疾病用什么分子标记，药物使用数据，药物基因组数据库，诊疗方案，各种疾病基于精准医学诊疗方案，尤其支撑这种诊疗方案的CDS 临床诊疗辅助决策系统。把它分为平台与技术，这里强调挖掘与融合，人机交互和数据可视化等，还有数据标准化非常重要。临床决策支持系统，药物基因组学精准用药，肿瘤精准医学治疗，药物不良反应研究，药物研发等精准医学数据库也会应运而生。

金力认为，我国的精准医学发展在思路上，应该是搭一个平台让大家都能唱戏。因为很多医疗机构、科研机构还达不到这个高度。这就需要大数据共享，由政府出面，促进数据共享，使基层医院等实力相对较弱的机构也能参与进来，共同关注中国人群的健康，关心我国国民健康。