新生儿丙酸血症1例

崔丽茹

（河北保定市儿童医院新生儿科，河北 保定 071051）

·病例报告·

新生儿丙酸血症1例

崔丽茹

（河北保定市儿童医院新生儿科，河北 保定 071051）

患儿男，5天，主因主因拒乳、多睡1天入院。入院查体：T：36.5℃，P：90次/分，R：30次/分，Bp：62/38 mmHg，Wt：3.16 kg。院后予扩容、纠酸、纠正低血糖，抗感染，机械通气，对症止惊、补液、保暖等处理，代酸逐渐纠正，以后未再发生代酸，期间曾并发肺出血，糖耐受差，多在9.0 mmoL/L左右，入院第4天血糖尚转为正常，但患儿一直处于昏迷状态，无肠鸣音，共住院3天余，家长放弃治疗。

丙酸血症；酸中毒

1 临床资料

患儿男，5天，主因主因拒乳、多睡1天入院，患儿系孕1产1，孕40周，经阴分娩，否认围产期及生产史异常，出生体重3700g，生后开奶顺利，人工喂养，20 mL左右/3～4小时，入院查体：T：36.5℃，P：90次/分，R：30次/分，Bp：62/38 mmHg，Wt：3.16 kg。外观发育正常，营养中等，昏迷，面色发绀，呼吸慢，双吸气，节律欠规则，口周发绀，吸气性三凹征阴性。皮肤干燥、弹性欠佳，无皮疹、出血点及黄染。前囟平软，双侧瞳孔等大正圆，对光反射迟钝。咽无充血，颈无抵抗。双肺呼吸音清，未闻及干湿罗音，心律齐，心率90次/分，心音低钝，各瓣膜听诊区未闻及明显杂音。脐带未脱落，脐窝无渗出。蛙状腹，未见胃肠型及蠕动波，触软，肝右肋下2.5 cm，质软边锐，脾未及，未及包块，肠鸣音消失，四肢肌张力低，前臂内侧CRT3"，原始反射未引出。

入院血气分析：PH 6.883 PaCO 25.7 mmHg PaO 211 mmHg HCO 4.9 mmoL/L BE-28 mmoL/L，失代偿性代谢性酸中毒，氧分压高于正常，微量生化：K 6.3 mmoL/L Na 148 mmoL/L iCa 0.85mmoL/L，血钾高于正常，血钠及游离钙正常。微量血糖：1.6 mmoL/L。脑脊液常规及生化：淡黄色清，细胞总数23个/mm，白细胞数 4个/mm，氯化物 113 mmoL/L糖5.6 mmoL/L蛋白3157 mg/L。血乳酸正常。血氨略高（65 umoL/L）。尿常规蛋白2+，酮体1+，血常规：白细胞20.66×10/L，红细胞4.92×10/L，血红蛋白171g/L，血小板428×10/L，中性粒细胞百分率89%，淋巴细胞百分率6%，白细胞高于正常，以中性粒细胞为主。CRP 0.49 mg/L。血筛：可见Arg（精氨酸），Asp（天冬氨酸），Ser（丝氨酸），Tyr（络氨酸）浓度升高，C3（丙酰肉碱），C17（十七酰肉碱），C5：1（甲基巴豆酰肉碱），C10：2（葵二烯酰肉碱），C4-OH（羟基丁酰肉碱），C14-OH（羟基十四酰肉碱），C16：1-OH（羟基十六烯酰肉碱）浓度升高，且C3/C0，C3/C2比值显著升高。上述异常改变可见肝功能受损、轻度络氨酸血症、甲基丙二酸血症或丙酸血症。结合尿GC-MS检查结果，提示患者患有丙酸血症。尿筛：3-羟基丙酸（3HP）、酮体（3HB）、甲基巴豆酰甘氨酸（TG）、甲基枸橼酸（Me-citrate）和丙酰甘氨酸（PG）的尿中排泄超出正常范围之外，未发现其他异常代谢产物，就本次结果高度提示患者患有丙酸血症。入院后予扩容、纠酸、纠正低血糖，抗感染，机械通气，对症止惊、补液、保暖等处理，代酸逐渐纠正，以后未再发生代酸，期间曾并发肺出血，糖耐受差，多在9.0 mmoL/L左右，入院第4天血糖尚转为正常，但患儿一直处于昏迷状态，无肠鸣音，共住院3天余，家长放弃治疗。

最后诊断：丙酸血症

2 讨 论

此病最早由ChiLds等描述于1961年，当时ChiLds等发现患儿有不可控制的代谢性酮症酸中毒，反反复复发作，并且发现尤其是在摄入蛋白饮食后发作。在这之后又发现了数百例有类似临床症状和相似辅助检查的患儿，最后大多预后不良。这引起了许多科学研究者的重视，经过大量的研究发现该病是丙酸分解代谢过程中的遗传性缺陷，而并不是原发性甘氨酸利用或生物合成障碍。但是随着报道病例的增加，不断的新发现逐渐出现，又有人认为丙酰辅酶A羧化酶缺陷亦可见于遗传性生物素代谢缺陷所致的多种生物素依赖性羧化酶缺乏，因此所谓丙酸血症是指一组相关的遗传缺陷。包括丙酰辅酶A羧化酶缺乏、多种羧化酶缺乏、甲基丙二酸血症及异戊酸血症[1]。现已知按症状出现时间分为2型：早发型于出生后3个月内起病，多于8 d内出现症状；迟发型于出生3个月后起病。国外报道以早发型多见，国内报道主要表现为惊厥、嗜睡、昏迷、纳差、低血糖等，半数病例见惊厥发作，严重的代谢性酸中毒；急性期主要为对症治疗：止惊、纠酸、纠正低血糖，必要时机械通气[2]。近年来通过血尿串联质谱检测技术的普及，显著提高了诊断的特异性及灵敏度，临床误诊率也大大降低[3]。

本例患儿生后4天急性起病，入院初严重代酸、低血糖，后频繁惊厥、持续昏迷，属早发型，症状比较典型。入院初询问病史患儿孕期经常食冰冷食物，曾首先怀疑李斯特菌感染引起，但经过对症抗感染治疗无效，且血常规、CRP、血培养、脑脊液等检查不提示感染，故很快倾向于遗传代谢病，禁食、未应用氨基酸、脂肪乳，立即取血尿标本送北京检查，最后结果证实临床诊断。

[1] 沈永年.儿科内分泌遗传代谢性疾病诊疗手册[M].上海:上海科学技术文献出版社,2010,4:268-269.

[2] 张培元,张玉琴,于晓莉,等.丙酸血症3例报告及文献复习[J].中国当代儿科杂志,2010,12(4):301-302.

[3] 梅亚波,刘海波,王春枝,等.丙酸血症1例.中国当代儿科杂志, 2010,12(10):838-839.

本文编辑：王雨辰

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ISSN.2095-8242.2017.08.1556.01