特发性甲状旁腺功能减退致颅内多发钙化误诊为癫痫发作

任艳艳，李小旋，安 金，董艳红，吕佩源

特发性甲状旁腺功能减退致颅内多发钙化误诊为癫痫发作

任艳艳，李小旋，安 金，董艳红，吕佩源

目的 探讨特发性甲状旁腺功能减退(特发性甲旁减)致颅内多发钙化的临床特点，减少误诊误治。 方法 对我院收治的特发性甲旁减致颅内多发钙化误诊为癫痫发作1例的临床资料进行回顾性分析。 结果 本例因间断头痛发作20余年，再次发作3个月就诊。有癫痫病史20余年。曾误诊为癫痫发作，予相关治疗后头痛稍缓解，但仍间断发作。查血磷1.90 mmol/L，钙1.22 mmol/L；甲状旁腺激素0.32 pmol/L。行头颅MRI检查示：双侧基底节区的尾状核头部、壳核、双侧小脑半球及双侧额叶异常信号影。诊断为特发性甲旁减，予对症治疗，1月后头痛症状明显缓解，复查血钙2.14 mmol/L，血磷1.03 mmol/L，带药出院。 结论 临床接诊以癫痫为首发症状的患者时，要考虑到特发性甲旁减的可能，常规检测血钙水平，避免误诊误治。

甲状旁腺功能减退症；颅内钙化；误诊；癫痫

特发性甲状旁腺功能减退(甲旁减)是一种罕见的以低钙血症和甲状旁腺激素(PTH)分泌减少和(或)功能障碍为特点的矿物质代谢疾病[1-2]。与甲状旁腺功能亢进相比，该病近年方得到广泛关注[3]，其病因不明，可能与自身免疫和基因遗传有关[4]，临床多以手足搐搦、癫痫、精神症状为主要表现，易误诊甚至误治。我院近期收治1例特发性甲旁减致颅内多发钙化,曾误诊为癫痫发作，现分析报告如下。

1 病例资料

女，48岁。因间断头痛20余年，再次发作3个月就诊。20余年前突发头痛伴意识丧失，持续时间不详，清醒后行脑电图检查提示癫痫，后患者每次头痛发作时均口服卡马西平，症状即可缓解，但未发作意识丧失样癫痫症状。3个月前感冒后再次出现头痛症状，呈持续性，于当地医院行头颅CT检查示：双侧小脑、基底节区、苍白球区及颅内可见多发斑片状大小不等的钙化灶，遂按上呼吸道感染予抗感染等治疗(具体不详)，头痛症状未见缓解，为进一步诊治到我院就诊。有癫痫病史20余年，无颈部手术史、家族遗传病史。查体：体温36.4℃，脉搏72/min，呼吸15/min，血压118/72 mmHg。意识清楚，言语流利，心肺腹查体未见异常，四肢肌张力及肌力均正常。行头颅MRI检查示：双侧基底节区尾状核头部、壳核、双侧小脑半球及双侧额叶异常信号影。查血磷1.90 mmol/L，钙1.22 mmol/L；PTH 0.32 pmol/L(正常参考值1.6～6.9 pmol/L)；血尿便常规未见异常。结合医技检查，诊断为特发性甲旁减，嘱患者多食含钙、维生素 D较高的食物，口服骨化三醇0.25 μg/d，碳酸钙1.0 g、3/d。治疗1个月后头痛症状明显缓解，复查血钙2.14 mmol/L，血磷1.03 mmol/L，带药出院。

2 讨论

特发性甲旁减是一种以低钙血症和PTH分泌减少和(或)功能障碍为特点的代谢性疾病，实验室检查可见血清PTH水平降低，伴低钙血症和高磷血症。本例实验室检查符合甲旁减的诊断标准，且无颈部手术等病史，故诊断为特发性甲旁减。

特发性甲旁减所致颅内钙化的发生机制目前尚不清楚，可能与基底节区毛细血管丰富、钙磷代谢异常、低血钙、缺氧及血管通透性增加有关，而脑组织的病理性水潴留亦可导致颅内钙盐沉积[5-8]。特发性甲旁减可致组织异常钙化，而颅内双侧基底节区、丘脑、小脑及皮质区常对称分布异常钙化灶[5]。有研究显示甲旁减所致颅内钙化多位于基底节区，而病程长达10年以上者尾状核、豆状核、壳核、小脑、额颞顶叶等部位亦可出现钙化灶[9]。本例头颅CT可见双侧小脑、基底节区、苍白球区及颅内多发斑片状大小不等的钙化灶；头颅MRI可见双侧基底节区的尾状核头部、壳核、双侧小脑半球及双侧额叶异常信号影。上述结果与甲旁减所致颅内异常钙化灶分布规律相符，且壳核、小脑及双侧额叶等非基底节区亦出现异常钙化影，说明患者特发性甲旁减发生时间长。该病的神经症状与颅内钙化有关[3]，常表现为易怒、嗜睡、行为改变、癫痫、肌张力障碍，严重者可出现呼吸窘迫、昏迷等，而癫痫为甲旁减的一种常见症状，发生率为60%～70%，其中全身强直阵挛性癫痫最常见[10]。特发性甲旁减所致癫痫的发病机制尚不清楚，可能与低钙血症及血钙纠正有关[11]，亦可能与颅内钙化灶的程度、范围及PTH分泌有关[12]。

本例仅出现一次癫痫发作，且病史较长，平时未规律服用抗癫痫药物而癫痫症状未再发作，分析原因如下：①患者首次发作可能是由于特发性甲旁减造成急性严重低钙血症，从而引起神经兴奋性升高，导致癫痫发作[12]；②患者间断服用抗癫痫药物以控制癫痫发作。有研究表明，在特发性甲旁减所致癫痫的患者中，抗癫痫药物的使用可有效控制癫痫发作，若停用抗癫痫药物后，部分患者癫痫症状亦未再发作，具体机制目前仍不清楚，可能与停用抗癫痫药物后患者血钙水平升高,从而使神经兴奋性降低有关[10]。基于上述原因并结合医技检查结果，认为本例由特发性甲旁减所致癫痫发作的可能性较大。

甲旁减若以癫痫为首发表现时，易误诊为原发性癫痫，从而延误治疗，甚至造成严重并发症[13-14]。分析本例未能尽早明确诊断的原因可能为当地医生经验不足，思维局限，未考虑患者的临床症状可能与大脑器质性病变有关，仅予抗感染等治疗，加上患者自觉头痛时口服卡马西平后症状即缓解，未及时就医行进一步检查，致误诊误治。提示临床接诊以癫痫为首发症状的患者时，要考虑到特发性甲旁减的可能，常规检测血钙水平以鉴别是否为原发性癫痫[15]，避免误诊误治。

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050017 石家庄，河北医科大学附属河北省人民医院(任艳艳、李小旋)；075000 河北 张家口，河北北方学院(安金)；050051 石家庄，河北医科大学附属河北省人民医院神经内科(董艳红、吕佩源)

吕佩源，E-mail：peiyuanlu@163.com

R582.2

B

1002-3429(2017)06-0031-02

10.3969/j.issn.1002-3429.2017.06.012

2017-03-16 修回时间：2017-04-18)