36例胎儿畸形的超声诊断

高杰

(新郑市人民医院 超声科 河南 郑州 451100)

36例胎儿畸形的超声诊断

高杰

(新郑市人民医院 超声科 河南 郑州 451100)

目的 探讨超声诊断对胎儿先天性畸形检查的影像学特点以及临床意义，为胎儿畸形的临床超声诊断提高参考依据。方法 回顾性分析2013年12月至2014年12月在新郑市人民医院超声科进行检查的2 400例孕产妇的临床病例资料，分析其超声检查结果，并总结超声检查经验。结果 2 400例孕产妇中共36例检测出胎儿畸形，其中6例无脑儿、9例单纯性脑积水、5例腹裂、8例唇裂、4例浆膜腔积液、4例肢体畸形；上述各种不同畸形胎儿其超声影像图特征不同。结论 超声检查是目前产前检查最为有效且最易被接受的一种检查方法，可作为产前胎儿畸形检查的主要手段。

超声；胎儿畸形；诊断

出生缺陷又称之为先天异常，指的是胎儿在产妇体内器官形成期间因各种环境因素和遗传因素影响而造成的胚胎发育异常，如生理、形态结构异常、宫内发育迟缓以及先天性智力低下等。自进入20世纪以来，随着疾病模式的不断转变以及人口的迅猛增长，全世界许多地区和国家疾病谱发生明显变化，胎儿出生缺陷问题也日益严重，现已经成为胎儿死亡以及出生后儿童残疾的一个主要原因[1]。加强产前筛查和诊断是临床降低胎儿出生缺陷率的主要方法。本文旨在回顾分析2 400例孕产妇的超声检查的临床病例资料，分析其超声检查结果，并总结超声检查经验。

1 资料和方法

1.1 临床资料 回顾性分析2014年12月至2015年6月在新郑市人民医院超声科进行检查的2 400例孕产妇临床资料，其中发现胎儿畸形36例，诊断率为1.5%。孕产妇年龄21～45岁，平均(31.6±1.5)岁，20～25岁6例、26～30岁17例、31～35岁9例、36～45岁4例；26～30岁产妇的胎儿畸形发生率最高，胎儿畸形的孕周为12～28周，胎儿畸形发生率最高的为单纯性脑积水1.2 诊断方法 超声诊断仪器为飞利浦生产的HD11型超声诊断仪器，探头频率为2～5 Hz。检查时产妇取仰卧体位，使腹部充分暴露，根据常规顺序依次对胎儿头部、脊柱、躯体、四肢、胎盘以及羊水情况等进行检查，并对异常影像进行分析。

2 结果

36例胎儿畸形中6例无脑儿、9例单纯性脑积水、5例腹裂、8例唇裂、4例浆膜腔积液、4例肢体畸形。上述各种不同畸形胎儿其超声影像图不同，各种超声畸形影像图特征：①无脑儿：胎儿头部未见圆形颅骨光环状的不定型团块，可见胎儿颅底骨和颜面骨回声，颜面骨上可见鼻骨和眼眶，头部明显小于躯干，超声显示脑组织团块飘动在羊水中；②脑积水：胎儿脑室内可见不同程度的液性暗区，侧脑室内严重积水的胎儿具有中线漂浮症状，头围或双顶径比孕周大，严重积水患儿其脑组织因受压而变薄；③腹裂表现：超声显示胎儿腹壁中断，可见内脏从其腹壁裂口处脱出，并在羊水中漂浮，且漂浮的组织中存在肝脏和肠管胃泡；④唇裂：超声显示胎儿唇部上部可见连续性的中断，具有低回声结构，而两端回声升高，唇裂常并发腭裂；⑤胎儿浆膜腔内积液：胎儿腹腔、胸腔以及心包间内具有液性暗区，其中有2例患者除了胸腔腹水外并发皮肤水肿；⑤肢体畸形：肱骨、股骨弯曲、短粗，手指和下肢缺损，足内翻。

3 讨论

超声技术已经被广泛用于产科临床产前检查，对胎儿先天性异常的早期诊断和发现已经成为产前筛查的重要手段[2]。本文选取2013年12月至2014年12月在新郑市人民医院超声科进行检查的2 400例孕产妇进行研究，共检测到36例胎儿畸形，畸形发生率为1.5%，其中妊娠周期在12～28周时畸形发生率最高，所以对于孕产妇早前进行筛查和诊断十分重要。

36例胎儿先天性畸形多发生在26～30岁的产妇，因此对26～30岁的产妇应对其各个时期进行产前检查和诊断，尤其是注意胎儿的发育情况，早期检查和诊断胎儿是否发育异常，并对发育异常胎儿予以及时处理，以便确保胎儿发育正常。胎儿中枢神经系统方面的畸形主要包括脑积水、无脑儿、脊柱裂以及脑部脊膜突出等，其中无脑儿是发生率最高且最严重的一种胎儿畸形，本文检查的2 400例产妇中共发现6例无脑儿，比例为0.25%，与国内研究报道相比无明显差异[3]。正常颅骨可在第9周时发现，12 周胎儿颅骨清晰且具有明显中线，可对头围和双顶径进行测量，约有90%无脑儿在该时段可被发现。胎儿脑积水不可仅通过测量双顶径而进行诊断，因为脑室扩大要早于颅骨扩大。轻度脑积水对颅骨影响较小，所以孕周和双顶径相符合[4]。当脑积水发展至晚期时，脑室会进一步扩大，胎儿颅骨慢慢扩大，一旦发生脑积水，则需要对脑室率进行测量。孕周20周时，脑室率超过0.5时，需考虑是否为脑积水。单纯性的四肢发育不全是一种严重骨骼先天性发育不足，属于隐匿性的遗传疾病，会导致胎死腹中或分娩后胎儿死亡，根据顺序追踪对近段、中段和远段进行连续性检查，可显著减少该类畸形的发生。

超声为临床上一种无创检测方法，可进行重复检查。早期诊断胎儿时要求检测人员做到操作认真以及综合考虑，这样完全可在早期发现胎儿畸形的存在，并做出正确判断，以便提高人口素质以及优化人口质量。因此，超声检查作为目前产前检查最为有效且最易被产妇所接受的一种检查方法，为产前胎儿畸形检查的主要手段。

[1] 晏冰.二维与四维超声联合诊断胎儿畸形的临床价值分析[J].现代预防医学,2011,38(12):2248-2249,2260.

[2] 张丽娟.二维超声联合四维超声对胎儿畸形的诊断价值[J].中国基层医药,2014,21(4):569-571.

[3] 高菊红,杨文辰,屈莉红.二维超声联合四维超声对产前胎儿畸形的临床应用价值[J].重庆医学,2011,40(24):2442-2444.

[4] 李威,贾淑文,吕祥.产前超声检查对胎儿畸形的诊断价值[J].中国妇幼保健,2013,28(8):1290-1292.

R 714.5

10.3969/j.issn.1004-437X.2017.13.074

2016-11-24)