揭秘国家基因库

刘建华

这是我国首个且唯一的国家基因库，也是目前为止世界最大的基因库。它的发展不仅让我们了解世界万物的过去，还将影响我们的未来。

2016年9月22日，位于深圳的国家基因库正式启用。

经过5年建设，总部位于深圳大鹏的国家基因库正式投入运行。这是我国首个且唯一的国家基因库，也是目前为止世界最大的基因库。这个被媒体称为生命时代的“诺亚方舟”的基因库的运营引起了社会各界的高度关注。

这个国家级基因库无论是从基础建设、设计、设备还是运营团队都致力于打造世界一流的基因研究平台，它的发展不仅让我们了解世界万物的过去，还将影响我们的未来。目前，基因“诺亚方舟”已正式启航。

国家基因库外观

国家基因库主任梅永红说，期望国家基因库在未来的发展中突破瓶颈，用国家最好的力量、最好的基础，解决国家问题。

“三库两平台”

深圳大鹏新区，一幢梯田式格局的12层大楼依山而建，每层楼外面都有花园，有海景，遥望香港——这就是国家基因库总部。

国家基因库整体建筑在2015年封顶并完成了内部装修，2016年6月18日试运行，对里面进行了各方面功能的测试，在2016年9月22号正式启动运营。国家基因库执行主任、华大基因研究院院长徐讯说，基因库主要是在国家发改委、深圳市政府支持下建设的一个大型的集样本库、数据库还有活体库以及数字化平台和合成与编辑平台于一体的大型国家级公众设施，今后会对外提供基因存储方面的公共服务。

国家基因库现在最主要的功能就是“三库两平台”，其一是样品库，把各种像疾病类的样品、动植物多样性的样品、种子、细胞保存在液氮罐、冷库。第二项工作就是把产生的大量与生命相关的科学的数据，包括基因组数据、蛋白质、代谢以及影像这些数据通过服务器、数据中心进行管理。第三个功能就是活体库，目前在云南瑞丽有一个植物园，将来还会拓展更多的植物园、园地和生态保存的地区进行园地的多样性保护，以及做一些微生物菌种的保藏、种子的保藏。不管是植物园、动物园还是菌种、细胞都是活的。这是“三库”。

“两平台”，即一个是数字化平台，从样品里面提取出生物的关键综合性的数据，让这个数据能够实现共享。另外一个平台就是基因的合成与编辑平台，希望数据能够尽快投入应用，像合成生物学、基因编辑这些方面的功能在这里也会有一个大的共享平台，把这个基因库打造成一个综合的科研和应用中心。同时国家基因库也开展大规模的全球合作与联盟，一方面希望把国际的资源都能够集中起来利用，另外也能集中全球的智力资源，帮我们共同去挖掘数据，能够把它变成全人类都能使用的信息和知识。

世界上有很多类似于国家基因库这样的机构，比如美国的NCBI、欧洲EBI、日本的DDBJ。如今，国家基因库数据的吞吐量基本上达到NCBI的规模，但是国际的这些基因库只是数据库，没有样品保存的功能，而我国的国家基因库不仅有干库（数据库），而且还有湿库（样品库），除了样品库之外还有活体库，像生物多样性园地保护的植物园、动物园和细胞库以及菌种保存中心。如果按照綜合性的基因库来看，目前世界上还没有这样的综合性基因库，我国是第一家，从样品保存的规模、存储量和可访问的数据量来看我国也是全球最大的。

国家基因库德生物信息数据库

华大基因董事长汪建说，最早是由华大基因提出来要建一个国家基因数据库。从上世纪90年代就开始呼吁，大家一直有争议就没有建起来，2009年，时任科技部部长万钢在听了汪建的汇报后说可以考虑建这个平台，开始派人调研来做这个事情。但是后来因为有争议，到了2010年华大基因写了一个正式的报告送往中南海，在深圳市市长许勤支持下，一个数据库的干库加上了样本库，于是就有了活库、湿库、干库三库。但是，在基因研究领域深耕多年的汪建意识到，光保存也没有用，能不能开展研究？所以他又提出来数据库要成立的话就要把样本转化为数据。

基因影响每个人

十几年来，汪建每年都将健康数据和样本有意识地保存起来，目前可以说是国家基因库里面的第一个用户。

“比如10岁的孩子、20岁的年轻人把1升、半升的血液存下来，到了80岁的时候再用。现在已经证明了，两个老鼠，一个小老鼠，一个老老鼠，把两个老鼠缝在一块儿，十天，老老鼠要年轻30%-40%，就是年轻的血液中间有很多年轻的因子。”汪建说，期望可以借此实现人活百岁的目标。

2015年8月26日，在中央的“健康2030”规划下，全国政协健康调研组在深圳市召开会议，研讨如何把残疾学校办好。“如果让我去参会我肯定表示反对，为什么要办残疾人学校？我认为没有残疾人，有残疾人都是酒后开车那些人，自己把自己撞残的，其他的先天性残疾都应该基本上遏制住，聋、哑、盲、智障这些都应该得到基本的控制，能不能提出10年、20年之内把它清零？天花疫苗就是一个铁证，卫生经济学的价值，今天拿一块钱未来可以省20块钱，今天防止了一个遗传性疾病的孩子出生或者早期进行治疗，一个家庭就不会陷入几十年的痛苦。”汪建说，出生缺陷是不是从一开始就有？是不是基因？基因能不能检测出来？为什么不做？障碍在哪里？汪建认为第一个是认知的障碍，第二个是审批的速度有一个政策法规的滞后，或者它是一个政策法规的空白区。

在汪建看来，基因研究与控制出生缺陷之间有着必然的联系，现在希望每一个新生儿都应该在孕前、孕中、出生前、出生之后进行检测，都应该把血液、干细胞标本保存起来，所以预测、预防和保存应该是同步进行。

徐讯也对记者说，很多人曾经对他讲，比如有一些罕见病的家族，他们对自己的疾病基因很关心，他们希望通过他们的努力能够让大家关注这些疾病，但是以前没有一个这样的组织能够把这些疾病的信息和样品集中起来管理，能够同时把他们链接到科研机构、科研团队。徐讯说，目前他们已经测了将近三千个家庭，到目前为止新发现的罕见病400种，每一个基因就意味着至少是一种药物，这些罕见病以前从来不可能被诊断和治疗，但是因为这些基因的发现就有了被诊断和治疗的可能，所以很多药物其实最早都是从罕见病基因开始的。徐讯表示，他相信数据库公开之后访问最多的还是药物和疾病研究的机构，像细胞治疗也是一样的，如现在很多干细胞治疗都是要精准治疗，那就需要知道它的序列变化是什么样的才能精准，而且有的时候需要看它是不是一个疾病位点，是不是要作用的靶向位點，这些数据未来也会有重要的参考价值。

观念与利益的现实冲突

近年来，无论是警界还是科学界，都试图利用人体基因找人。

2000年华大基因给国安部写了一份报告，建议为打拐的儿童免费建立一个数据库，国安部当时派人来调研，回复说华大基因没有资质，2002年，华大基因赶紧去司法部申请了一个具有司法鉴定资质的公司。

2004年，印度洋海啸，尸横遍野，这也是华大基因迄今为止世界上最大的一次死亡事故鉴定。

汪建认为寻找被拐儿童是公益事情，提出全免费，但前述机构是要求收费的。

在汪建看来，现在国家基因库这样一个国家级的公益平台，对推进公益事件或许是一个契机，但是大家要充分意识到这对社会安定、对民生的重要性，这是民生又是民心问题，为什么不做呢？“一个是认知不到位，一个是利益关系，一牵涉到这些就把一个简单的问题复杂化了。”

国际上三个大库的数据是可以共享的、实时的，数据上是没有区别的，但我们的研究会受制于人。对此汪建认为，在两年之后，我们的国家基因库数据量会比他们更大，事实上，早在几年前，华大基因就提出跟他们全面合作，他们当时也表示出很大的兴趣，但因种种原因受阻。

国家基因库主任梅永红说，国家基因库的理事长单位是国家发改委和深圳市，九个部委是我们的理事会，还不是国家的？

国家基因库的超级测序仪

梅永红说：“尽管我们强调将来我们的国家基因库有多大的储存量、有多大的数据量，但是我们也不可能包罗万象，尤其是在种质资源方面，现在无论是人类还是非人类，大量的种质资源分散在中国大大小小各个层级的机构当中，我们穷其所有也不可能把这些资源都拢到国家基因库这个体系当中去，所以开展合作，建构联盟，充分实现基因资源的共建共享应该是未来国家基因库发展的基本方向。在这个过程当中肯定会存在很多的障碍，现在我了解到即使是在体制内，就是在一个单位内部，课题组和课题组之间都不能实现共享，我们经常说哪个资源建构在哪个国家级平台上，但实际上我们只是停留在概念上，大量的资源最后都是在课题组甚至在个人手上掌握着，没有一个机构能够实现真正意义上的共建共享。”此前财政部、科技部曾经为此做过一些努力，也有一些进展，但是离所期望的状态还有非常大的差距，希望我们能够在政策上进行很好的梳理，能够使得这种国家的资源、这种宝贵的基因资源真正实现共建共享。

基因库不光是一个资源库，也是一个研发平台，国家投资设立这个基因库实际上就是希望基因资源能够造福于国人，能够为生命经济产业起到支持作用，但是在这个过程当中也同样需要有国家战略或者国家目标来进行引导，能集中优势力量或者更加开放吸收国外的力量，与之合作，来解决基因库在生命经济或者生命科学当中所面临的一些问题。最终需要形成一个非常明确、非常清晰的国家战略，在这样一种清晰的国家战略下集合中国的优势力量，用国家最核心的力量来推动这个目标的实现。

（刘远香荐自《小康》）