产前超声鉴别诊断胎儿颈部肿块

李姣玲，耿秀平，曾红艳，张 蕊，李小芬

(1.广州市妇女儿童医疗中心超声科，2.介入科，广东 广州 510623)

产前超声鉴别诊断胎儿颈部肿块

李姣玲1*，耿秀平1，曾红艳2，张 蕊1，李小芬1

(1.广州市妇女儿童医疗中心超声科，2.介入科，广东 广州 510623)

目的 探讨产前超声鉴别诊断胎儿颈部肿块的价值。方法 回顾性分析50胎颈部肿块胎儿的影像资料及部分胎儿染色体结果，与产后新生儿特殊检查或病理结果相比较，总结其声像图特征、鉴别诊断要点与预后。结果 129 173胎胎儿(127 577例孕妇)产前超声共检出50胎颈部肿块。32胎经产后CDFI、MRI、CT或术后病理随访确诊，诊断淋巴管瘤20胎、血管瘤4胎、梨状窝囊肿8胎；18胎淋巴管瘤经引产后尸体解剖证实。超声对颈部肿块的诊断符合率为98.00%(49/50)。26胎淋巴管瘤超声表现为多房囊性，内见粗或细分隔带回声，肿块边界不清；12胎为单房囊性，囊壁薄，囊内透声好；CDFI示6胎肿块周边及分隔上星点状血流信号，32胎肿块无血流信号。颈部血管瘤超声表现为混合性或稍低实性，内部为厚壁囊性，呈蜂窝状，边界清晰；CDFI示肿块周边及内部丰富血流信号，其中1胎示动静脉瘘血流信号。6胎梨状窝囊肿超声显示为单房薄壁囊性，2胎合并感染囊壁增厚，囊内显示液平面；CDFI示6胎囊肿周边无血流信号，2胎囊肿周边星点状血流信号。结论 产前超声可应用于胎儿颈部肿块的鉴别诊断。

超声检查，产前；胎儿；颈部肿块

胎儿颈部肿块常见原因为淋巴管瘤、血管瘤、畸胎瘤、梨状窝囊肿等，其发生率虽低，但部分肿块较大，且环绕气管、食管及甲状腺等重要结构，使新生儿出生后不能正常呼吸而危及生命[1]；另有部分肿块如血管瘤和畸胎瘤可导致胎儿及新生儿高输出量心力衰竭而危及生命[2]。因此，产前对其进行鉴别诊断可在孕期加强监测，了解气管压迫程度及胎儿心功能，多学科综合分析决定进一步处理。本研究对50胎颈部肿块声像图特征进行回顾性分析，总结鉴别诊断要点与预后，以期为临床提供参考信息。

1 资料与方法

1.1一般资料 2013年1月1日—2015年11月30日广州市妇女儿童医疗中心超声科对127 577例孕妇的129 173胎胎儿产前超声检查中，检出50胎颈部肿块胎儿，其中1例为双胎妊娠、2胎儿均为淋巴管瘤，余为单胎妊娠。49例孕妇年龄18～41岁，平均(27.8±0.6)岁，胎儿孕周20～39周，平均(28.0±0.3)周，孕周由本次妊娠末次月经或早孕期超声确定。

1.2 仪器与方法 采用GE Voluson E8型彩色多普勒超声诊断仪，经腹探头，频率3～5 MHz。依次扫查颅脑、脊柱、颜面部、颈部、胸部、腹部、四肢、胎盘及羊水等。发现胎儿颈部肿块时，由从事产前超声诊断工作8年以上的副主任医师核实，视肿块大小建议MRI，并视病情2～3周后复查超声。另外，由专职从事胎儿超声心动图的医师诊断心血管系统畸形。视情况对胎儿行染色体核型分析。

1.3新生儿随访与治疗 视产前病变性质，产后行CDFI、MRI或CT随访。梨状窝囊肿：于新生儿期择期手术；血管瘤：完善血常规、血小板计数及凝血功能等相关检查，排除消耗性凝血功能障碍，观察肿块进展，当肿块增大且新生儿体质量达6 kg时，行介入治疗；淋巴管瘤：观察肿块进展，当肿块突然增大或变硬时，行介入治疗。

以手术病理结果或随访半年以上结果作为金标准，计算超声诊断颈部肿块的诊断符合率。

2 结果

127 577例孕妇的129 173胎胎儿产前超声共检出颈部肿块50胎，32胎产后经CDFI、MRI、CT或手术病理确诊，包括20胎淋巴管瘤、4胎血管瘤、8胎梨状窝囊肿。18胎引产后经尸体解剖证实均为淋巴管瘤。产前超声误诊1胎梨状窝囊肿胎儿，误诊为淋巴管瘤，产前超声对颈部肿块的诊断符合率为98.00%(49/50)。

2.1淋巴管瘤 产前超声表现：30胎淋巴管瘤位于颈后三角区，8胎位于颈前三角区。26胎为多房囊性，内见粗或细分隔带回声，肿块边界不清，12胎为单房囊性，囊壁薄，囊内透声好。CDFI示6胎肿块周边及分隔上可见星点状血流信号，32胎肿块无血流信号。见图1。

产后随访结果：9胎单房和1胎多房淋巴管瘤肿块进行性消退，肿块直径2.0～4.5 cm，最长消退时间约3个月；9胎因肿块增大或突然变硬分别行2次或以上介入治疗，肿块消失，最长消退时间1.5年；1胎足月顺产，诊断为胼胝体发育不良并染色体病，于4个月时因心肺衰竭而死亡；18胎因染色体异常或社会因素而引产，病理诊断为淋巴管瘤。

2.2颈部血管瘤 产前超声表现：4胎颈部血管瘤超声表现为混合性或稍低实性回声，内部为厚壁囊性，呈蜂窝状，边界清晰。CDFI示4胎肿块周边及内部有丰富血流信号，其中1胎示动静脉瘘血流信号。见图2。

产后随访结果：4胎血管瘤中1胎介入治疗2次，3胎介入治疗1次后肿块消失，最长消退时间为8个月。无漏误诊者。

2.3梨状窝囊肿 产前超声表现：8胎梨状窝囊肿超声显示囊肿均位于颈前三角区，6胎单房薄壁囊性，2胎合并感染囊壁增厚，囊内显示液平面。CDFI示6胎囊肿周边无血流信号，2胎囊肿周边星点状血流信号。见图3。

产后随访结果：8胎梨状窝囊肿均于新生儿期手术，无复发者。误诊1胎，误诊为淋巴管瘤。

2.4染色体核型分析 对31胎淋巴管瘤行染色体核型分析，诊断Turner综合征5胎， 21-三体综合征2胎，嵌合体2胎， Noona综合征1胎；2胎颈部血管瘤行染色体核型分析，均未见异常。

3 讨论

胎儿颈部肿块包括淋巴管瘤、血管瘤、畸胎瘤、甲状腺肿、梨状窝囊肿等。随着超声检查技术的进步及超声仪器分辨率的提高，仔细行产前超声检查，可检出绝大多数的颈部肿块。由于不同类型颈部肿块声像图特征不同，发生位置不同，产前超声检查需鉴别颈部肿块类型。各类型胎儿颈部肿块有其特征性的声像图表现，其治疗及预后均有差异，现结合文献分析如下。

图1 淋巴管瘤 A.孕32+5周，胎儿右颈部不规则多房囊性区，边界清，CDFI示肿块周边星点状彩色血流信号； B.新生儿1天，CDFI示颈部肿块周边星点状血流信号； C.患儿第2次介入前CDFI示肿块周边无血流信号

图2 血管瘤 A.孕38+1周声像图示胎儿左侧颈部低回声，内回声不均匀，周边为强回声，边界尚清； B.CDFI示肿块内部及周边丰富血流信号； C.新生儿1天，左侧颈部一蜂窝状回声，边界欠清，内透声差，PWD示肿块内部及周边丰富血流信号

图3 梨状窝囊肿 A.孕23+5周，胎儿左颈部气管前方囊肿，边界清，壁较厚，形态欠规则，内透声可，CDFI示囊壁无血流信号； B.新生儿1周，颈前囊肿边界尚清，边缘不规则，内透声可； C.CDFI示囊肿左外侧见颈部大血管回声

3.1淋巴管瘤 淋巴管瘤是淋巴管—静脉系统发育异常所致的一种先天性畸形，始于妊娠6周末，主要发生在颈部，5%发生在腋窝、纵隔、腹膜后，亦可发生四肢、腰背部及骶尾部[3]。研究[4]报道活产儿发生率为 1/6 000，自发性流产病例为1750。Blumenfeld等[5]对中孕早期胎死宫内原因分析发现50%以上与淋巴管瘤有关，仅14.7%存在解剖结构异常。颈部淋巴管瘤二维超声表现为颈部对称性多房囊性，内见粗或细分隔带状回声，肿块边界不清，极少数为单房囊性，囊壁薄，囊内透声好。本组排除唐氏筛查发现的淋巴水囊瘤，对孕20周以上的38胎颈部淋巴管瘤进行分析，26胎为多房囊性，12胎为单房囊性。32胎CDFI示肿块周边及分隔上无血流信号，6胎示星点状血流信号。周星等[6]研究发现超声介导下对颈部液性肿块的诊断率与治愈率达100%；柯红等[7]研究显示颈部水囊状淋巴管瘤可行介入治疗。本组9胎因肿块增大或突然变硬分别行2次或以上介入治疗，最后肿块消失，最长消退时间达1.5年；9胎单房和1胎多房淋巴管瘤产后随访肿块进行性消退，肿块直径2.0～4.5 cm，最长消退时间约3个月；1胎足月顺产，产后诊断合并染色体病，于4个月时因心肺衰竭而死亡；18胎因染色体异常或社会因素选择终止妊娠。多房淋巴管瘤与梨状窝囊肿容易鉴别，但单房淋巴管瘤与梨状窝囊肿鉴别相对困难，本组1胎梨状窝囊肿产前被误诊为单房淋巴管瘤。淋巴管瘤可位于颈前或颈后，而梨状窝囊肿位于气管左或右前方，有助于二者的鉴别，另外淋巴管瘤囊壁相对较薄，亦有助于鉴别。

3.2血管瘤 颈部血管瘤是皮肤、皮下组织等形成的良性血管病灶，包括毛细血管瘤、海绵状血管瘤及混合型[8]。胎儿期不易被发现，少数较大者晚孕期可发现，大部分血管瘤出生后才被发现，是婴儿最常见的良性肿瘤，发生率约为10%，50%以上的血管瘤发生在头颈部[9]。二维声像图因类型差异表现不一，本组4胎为混合性或稍低实性，内部显示厚壁囊性，边界清晰。4胎CDFI示肿块周边及内部丰富血流信号，其中1胎显示动静脉瘘血流信号。由于血管瘤可引起高输出量心衰等严重并发症，因此，产前诊断血管瘤应密切监测胎儿心功能，并抽取脐带血完善血常规、血小板计数及凝血功能检查，视病情决定处理方案。本组4胎血管瘤产后均未出现并发症。对1胎行2次介入治疗，3胎仅行1次介入治疗，最终肿块消失，最长消退时间达8个月。颈部血管瘤的囊壁一般较厚，囊内为血池，CDFI显示丰富彩色血流信号及动静脉瘘频谱，而颈部多房淋巴管瘤囊壁较薄，CDFI显示囊壁稀疏星点状彩色血流信号,二者容易鉴别。

3.3梨状窝囊肿 梨状窝囊肿位于颈前三角，胸锁乳突肌中1/3前缘，起源于第三、四咽囊的梨状窝底部，由甲状软骨下缘外侧斜行，沿气管旁下行，终于甲状腺上极，甚至穿越甲状腺左叶后，终止于左胸锁关节后方[10]。研究[11]报道儿童期发病率约80%，新生儿期更低，而产前诊断的病例更为罕见。本组6胎薄壁囊性，2胎并发感染，囊壁增厚，囊内可见细小光点回声及液平面。6胎CDFI示囊肿周边无血流信号，2胎显示囊肿周边星点状血流信号。本组漏诊1胎，误诊为淋巴管瘤。因梨状窝囊肿常引起反复颈部化脓性感染，一旦确诊应彻底切除。本组8胎均于新生儿期择期手术，术后无复发。

3.4染色体核型分析 研究[4]报道淋巴管瘤患儿约60%～80%染色体核型异常,20%～40%染色体核型正常。本组对31胎淋巴管瘤行染色体核型分析，诊断5胎Turner综合征，2胎21-三体综合征，2胎嵌合体，1胎Noona综合征；2胎血管瘤行染色体核型分析，均无异常；余拒绝染色体核型分析。

总之，不同类型的胎儿颈部肿块，治疗及预后均不同。依据声像图特征及发生位置进行鉴别，动态观察肿块大小变化，监测心功能，多学科综合分析对处理方案的制定具有重要意义。

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Prenatal ultrasound in differential diagnosis of fetal neck mass

LIJiaoling1*,GENGXiuping1,ZENGHongyan2,ZHANGRui1,LIXiaofen1

(1.DepartmentofUltrasound, 2.DepartmentofInvasiveTechnology,GuangzhouWomen&ChildrenMedicalCentre,Guangzhou510623,China)

Objective To explore the value of prenatal ultrasound in differential diagnosis of fetal neck mass. Methods The image data of 50 fetuses with neck mass and chromosomal results of part fetuses were retrospectively analyzed. Compared with postpartum neonatal special inspection results or/and pathological examination results， the sonographic features， key points of differential diagnosis and their prognosis were summarized. Results Totally 50 fetuses among 129 173 fetuses (127 577 pregnant women) were detected with neck mass. Among them, 32 fetuses were accurately diagnosed by CDFI, MRI, CT or pathological examination after delivery, including 20 fetuses of lymphangioma, 4 fetuses of hemangioma and 8 fetuses of pyriform sinus cyst. And 18 fetuses of lymphangioma were confirmed through the corpse anatomical and pathological examination after induced labor. So the conformity rate of ultrasound in neck mass was 98.00% (49/50). Twenty-six fetuses of lymphangioma showed multilocular with thick or subdivision strip and obscure boundary, and 12 fetuses were single cavity with thin wall and good sound. CDFI displayed star point blood flow signal on the surrounding and separating tissues of the masses in 6 fetuses, and no blood flow signal in 32 fetuses. Hemangioma indicated mixed or slightly low signal, there was thick walled cystic like faveolate and clear bordline. CDFI displayed rich color blood flow signals inside and around mass, there was arteriovenous fistula blood flow signal in one fetus. Six fetuses pyriform sinus cyst showed single cavity and thin wall, and 2 fetuses with thick wall and liquid plane. CDFI displayed star point blood flow signal in 2 fetuses, and no blood flow signal in 6 fetuses. Conclusion Prenatal ultrasound can be used for the differential diagnosis of fetal neck mass.

Ultrasonography, prenatal; Fetus; Neck mass

李姣玲(1971—)，女，湖南祁东人，硕士，副主任医师。研究方向：胎儿畸形产前超声诊断。

李姣玲，广州市妇女儿童医疗中心，510623。E-mail： doctorlijiaoliin@126.com

2016-05-21

2016-11-18

妇产科影像学

10.13929/j.1003-3289.201605088

R445.1; R714.5

A

1003-3289(2017)02-0247-04