接受BRCA1/BRCA2基因检测乳腺癌病人生命质量现状及突变病人的心理体验

裘佳佳，胡 震，管佳琴

接受BRCA1/BRCA2基因检测乳腺癌病人生命质量现状及突变病人的心理体验

裘佳佳，胡 震，管佳琴

[目的]调查接受BRCA1/BRCA2基因检测乳腺癌病人的生命质量情况，比较基因突变病人和非突变病人生命质量差异，探讨突变病人的心理情感体验。[方法]采用量性研究和质性研究结合的方法，应用乳腺癌病人生命质量测定量表(FACT-B)中文版对76例接受过基因检测的乳腺癌病人进行问卷调查。同时调查突变病人对基因检测的认知情况，以质性访谈方式运用现象学研究了解突变病人的心理情感体验。[结果]接受BRCA1/BRCA2基因检测的乳腺癌病人的生命质量尚可，得知基因检测结果1年后基因突变和非突变病人的FACT-B得分没有差异。质性研究结果提炼出4个主题：为罹患乳腺癌找到理由；负性情绪；行为改变；信息缺失和对专业知识的渴求。[结论]接受基因检测乳腺癌病人保持较好的生命质量。基因检测本身和遗传咨询并不降低病人的生命质量。突变病人存在一定的负性情绪和行为改变，应积极开展针对高风险病人或女性的遗传咨询。

乳腺癌；基因检测；生命质量；心理护理

乳腺癌发病的两大重要原因为环境和遗传，虽然环境因素扮演着主要角色，但仍有5%～10%乳腺癌的发病与高显性乳腺癌易感基因的缺陷直接相关[1]。BRCA1和BRCA2基因同为抑癌基因，参与DNA修复，维护基因组的完整[2]，它们已经被证实是乳腺癌遗传易感基因，其基因突变可以常染色体显性遗传方式传递给子代[3]。携带着BRCA1/BRCA2基因突变的人其一生中患乳腺癌、卵巢癌的危险明显增加。乳腺癌是上海地区女性最常见的恶性肿瘤，其中家族聚集性病例约占5%～10%[4]。基因检测的结果和相关信息可能会造成病人或正常女性的心理压力。一些研究表明基因突变者的忧虑情况与普通人群并没有区别[5]；也有证据显示，BRCA1/BRCA2基因突变者较非突变者在检测后的数月可能会出现较多的忧虑[6]；但是这些感受在得知结果的一年后也会逐渐减少和消失[7]。而针对已经罹患乳腺癌的病人，一些研究显示在心理压力方面并没有区别，而另一些研究则表明乳腺癌病人在检测的整个过程中都存在较高水平的忧虑[8]。目前国内在基因检测方面的普及率并不高，检测费用也比较昂贵，同时对于基因突变携带者的治疗方式也与国外有所差别，所以对于BRCA1/BRCA2基因突变的这部分乳腺癌病人的身心感受和心理社会情况了解非常少，照护干预非常欠缺。本研究希望了解接受基因检测的乳腺癌病人的生命质量，深入挖掘突变病人的心理体验，为护理人员针对此类病人的照护内涵和模式提供依据，提供有效的护理干预，提高病人的生命质量。

1 量性研究对象与方法

1.1 对象 选择2014年5月—10月在复旦大学附属肿瘤医院接受过BRCA1/BRCA2基因检测[9]的乳腺癌病人76例。病人均接受了乳腺癌手术，没有严重的并发症，既往和目前无精神疾病和意识障碍，愿意参加本调查，同时病人均有恶性肿瘤家族史[10]。年龄23岁～73岁，平均45.76岁；平均病程为52.97个月；86.8%病人已婚，77.6%病人有子女；22.4%病人有宗教信仰；文化程度专科或本科占60.5%，高中占18.4%；家庭月收入5000元～10000元占36.8%，10001元～20000元占18.5%，>20000元占18.4%；得知BRCA1/BRCA2基因检测结果的时间为1年。

1.2 方法 采用问卷调查法调查接受BRCA1/BRCA2基因检测乳腺癌病人的生命质量。

1.2.1 研究工具

1.2.1.1 基本信息调查表 主要分为一般资料和病人的医学资料，包括病人的年龄、文化程度、职业、月收入及宗教信仰，病人的手术及诊断时间、手术时间、病理分型、临床分期、是否存在转移和接受过的治疗。

1.2.1.2 乳腺癌病人生命质量测定量表(FACT-B) 是由美国结局研究与教育中心的Cella等[11]研制出的癌症治疗功能评价系统。包括生理状况(7个条目)、社会/家庭状况(7个条目)、情感状况(6个条目)、功能状况(7个条目)和附加关注(9个条目)5个部分，总分为144分，得分越高，生命质量越好。该量表的中文版[12]被证实具有良好的信度、效度和反应度，是乳腺癌病人生理、情感和社会功能等方面评价灵敏性很高的调查问卷。

2 质性研究对象与方法

2.1 对象 选择2014年7月—2015年1月在复旦大学附属肿瘤医院接受过BRCA1/BRCA2基因检测后检测结果为阳性的病人12例。纳入标准：①病理确诊为乳腺癌；②小学及以上文化水平；③基因检测BRCA1或BRCA2基因突变者；④既往和目前无精神疾病和意识障碍；⑤同意参加本研究的病人。排除标准：合并有严重的心血管系统疾病、脑功能障碍的病人。

2.2 方法 先采用调查问卷了解突变病人对基因检测的认知情况，并以年龄和文化程度配对比较突变和非突变病人的认知状况；之后采用质性研究中的现象学研究，以质性访谈的形式了解突变病人的心理情感体验。

2.2.1 研究工具 ①基本信息调查表：包括病人的基本资料和医学资料。②自制对基因检测认知的调查问卷：包含7个问题。③半结构式访谈提纲：主要围绕病人对基因检测的了解、心理体验和对家庭的影响展开访谈。

2.2.2 资料收集方法 通过半结构深入访谈收集资料。研究者与被访谈者联络，讨论并选择适当的访谈时间、访谈地点。访谈前首先向研究对象说明研究目的、方法和内容，获取研究对象的同意并签署知情同意书。之后开始访谈，访谈过程中做好录音和实地笔记。访谈结束后及时将录音资料转化为文字。

2.2.3 资料分析 反复聆听录音，将录音资料整理成文本，对资料采用反复阅读、分析、反思、编码、分类， 最后提炼出主题。

3 结果

3.1 量性研究结果

3.1.1 接受基因检测乳腺癌病人的FACT-B得分(见表1)

3.1.2 基因突变与非突变乳腺癌病人FACT-B得分比较 突变组和非突变组病人年龄、病程、文化程度、婚姻子女状况、家庭月收入、病理类型和治疗方式比较差异均无统计学意义，具有可比性。两组FACT-B得分比较见表2。

表1 研究对象FACT-B得分(±s，n=76) 分

表2 突变组和非突变组乳腺癌病人FACT-B得分比较(±s) 分

3.2 质性研究结果

3.2.1 乳腺癌病人对基因检测的认知情况 17例基因突变病人中有12例病人愿意参加质性研究部分。2/3病人不了解基因检测的作用，但他们都认为基因检测对自己和家人有帮助，很重要。突变病人更愿意去了解治疗和预防的措施，更容易做决定。见表3。

表3 突变组和非突变组病人对基因检测认知比较 例

3.2.2 突变乳腺癌病人质性访谈结果 12例病人年龄35岁～65岁，平均44.75岁；平均病程为52.4个月；1例病人未婚，2例病人未育。66.7%病人为专科或本科学历，66.7%接受了改良根治手术，所有病人均接受了化疗，66.7%病人接受了放疗。根据质性分析的结果，主要提炼出4个主题：为罹患乳腺癌找到理由；负性情绪；行为改变；信息缺失和对专业知识的渴求。

3.2.2.1 为自己罹患乳腺癌找到理由 由于本研究对象的入组标准是有家族史的病人，所以病人对自己基因检测的结果在潜意识中存在一定的心理暗示。“我跟她(母亲)都是这个问题，那肯定是这个基因的问题……给自己生毛病找到了理由，我在想就是这个基因强大的力量了”“怎么解释你这么早这么年轻就患病，因为基因缺陷……我终于找到一个理由”。病人在得知基因检测的阳性结果后并不十分惊讶，看似平静地接受了“基因缺陷”的结果。“如果我们不是家族史的话，我生这个毛病肯定老郁闷的……现在家族史遗传基因这么厉害，也没有办法”。

3.2.2.2 负性情绪 罹癌本身带给病人和整个家庭较多的负性情绪，而基因检测的阳性结果在病人的康复期又如一枚“定时炸弹”带给他们更多的困扰。①担心。为自己：应对疾病过程中的身心疲惫让病人特别担心恶性疾病“再来一次”。他们会将过程中所出现的一切症状都与之前患病的状况联系在一起。“我最担心的就是对侧乳房的复发……我最害怕再来一次化疗，这是我最惊恐的……我现在只要例假稍微有些不正常就担心，这是有很大的心理压力的”。为子女：本研究中接受访谈的病人中10例都有子女，所以“遗传”的易感性和专业信息的欠缺使他们格外担心自己的后代，“我担心他(儿子)也走这条路呀(抽泣)……如果我不是基因的问题我不会很担心我儿子”；“担心我女儿呀……就生怕她以后总归也步入我的后尘(眼眶红)”；同时他们对子女充满了深深的负疚感。“就担心怕孩子万一由于这个基因，我们先天有什么不足给他以后造成什么”。②绝望。病人对这方面信息的一知半解以及目前在国内对这部分病人的治疗和预防措施的欠缺使得病人陷入深深的绝望。“问题的关键是知道了但是没有治疗的方式。如果知道了有治疗的方式那我觉得是件好事，我现在就觉得很绝望”；“难道我只能眼睁睁看到我右面一个发病？……如果对侧的乳腺也拿掉了，可能就没有这么大的压力了”。

3.2.2.3 行为改变 病人开始重视及时随访，同时也提醒家属提高警惕，他们更重视健康的饮食习惯和良好的生活方式，通过自身的努力带来全家的行为改变。①改变自己：第一次患乳腺癌是一次警钟，而基因缺陷又是另外一次警钟，他们开始醒悟开始警惕，用自己的实际行动践行警告的意义。“如果知道自己有基因缺陷了呢，你想想看我就不会像以前那样工作的强度那么大，压力那么大……应该要改变自己很多因为这个基因缺陷会造成伤害的一些生活方式”。②督促家人改变行为，特别是子女：病人担心“遗传”对后代的影响，会时刻提醒他们改变行为，同时家人特别是子女了解病人的历程后也会养成良好的生活习惯，同时重视医学检查。“有这种毛病，对小孩，比如说吃的方面就老注意的……重点让她检查……就是说提醒作用”。

3.2.2.4 信息缺失和对专业知识渴求 ①信息的“无知”状态：病人都表示对此类疾病的治疗一无所知，不了解国内外的相关信息和最新进展，也没有从医务人员这里获取过相关知识。“基因检测反正挺复杂的，不太了解，但是应该蛮科学的”。对于相关专业信息的不知晓在某种程度上反而减少了对疾病和相关事宜的过度担心，有可能有利于病人保持相对平静的心情。“因为谁都不知道今天明天是什么样子……可能不太了解也就不担心……有时候难得糊涂”；“无知不是更开心……活在无知里(笑)”。②对专业知识的渴求：我国病人在基因相关专业知识的获取途径和及时性方面与国外病人相差甚远。接受访谈的研究对象均表达了对专业信息的渴望。“总归希望了解这个毛病最前沿的资料……如果我第一次生乳腺癌的时候(2007年)就验这个基因的血，如果结果就是阳性的，我百分之一百会将卵巢拿掉，那也不会再生卵巢癌了，基因检测的结果还是会有指向性的作用”。

4 讨论

本研究结果显示：接受BRCA1/BRCA2基因检测乳腺癌病人的生命质量总体状况属于中上水平，其中生理状况、社会/家庭状况、情感状况、功能状况和附加关注得分均较高。这与薛曹怡等[13]研究的社区病人生命质量结果较一致，说明接受基因检测病人的生命质量与一般乳腺癌病人无差别。有研究显示乳腺癌病人首次治疗后3年内的生活质量处于较低水平[14]，本研究病人平均病程为52个月，随着时间的推移，病人的生理和心理社会状态都在不断地恢复。本研究结果显示：基因突变与非突变病人的生命质量总分和各维度得分均无差异。当得知基因缺陷时，病人可能会出现短暂的身心功能的下降，但这个消息并不会影响病人长远期生命质量。 本研究质性研究结果显示：接受访谈的突变病人表现出一定的负性情绪。“基因突变”这个应激事件再次让病人在康复期陷入心理困扰。Bredart等[15]调查了243例乳腺癌病人，结果显示基因检测阳性和阴性的病人存在短期的潜在焦虑。基因缺陷者在得知结果的最初可能会有担心和焦虑，但这种情况通常会在1年左右逐渐消失[16]。本研究病人均为术后病人，得知基因检测结果均为1年，他们因基因检测带来的心理反应也符合国外的研究结果。“家庭”是传统中国女性生活的中心，突变的结果让他们除了担心自身，更多地表现在对子女的担心，同时由于这方面专业信息的缺失，使病人在对待后代影响及预防方面陷入深深的忧虑和负疚感。除了情绪的改变，“基因突变”也给病人及家庭敲响了再一次的警钟，他们尽力改变自己的生活方式，同时也提醒家人特别是子女保持良好的生活习惯，维持稳定的情绪。本研究中的所有病人均有恶性肿瘤家族史，病人可能在潜意识中就倾向于认为自己罹癌的情况是有遗传性的，基因检测让阳性病人为自己的疾病找到患病的理由。从对基因检测的认知调查中发现病人不清楚基因检测的作用，也不了解相关治疗和预防措施。在某种程度上，这种“不了解”使病人处于对专业知识的“无知”状态，无法意识到结果的重要性，反而不会对其心理状态产生影响，使病人能够保持稳定的情绪和较好的生命质量。但同时这种“无知”状态也会造成病人忽视正规的密切随访，忽略异常症状和检查结果。接受认知调查的突变和非突变的病人都认为基因检测很重要，突变病人更愿意去了解治疗和预防的措施，更容易做决定。但是突变病人更多地选择了非侵入性的随访，这与Kwong等[17]的研究一致。

基因检测可以协助医生发现高风险的人群，及时做出预防和治疗的选择[18]，可以为女性提供更多的治疗选择，使女性加强预防、积极筛查、密切随访。基因缺陷的病人比较容易做出治疗的决定，同时认为检测结果对整个家庭有意义，而阴性结果的病人在风险管理方面缺乏控制，做决定时显得比较矛盾。对于基因缺陷者，风险管理是关键。美国国家综合癌症网络(NCCN)指南对于BRCA1/BRCA2基因携带者风险管理的建议包括预防性手术、随访监测和化学预防[19]。如何为接受检测者提供专业的信息，帮助他们做出合适的决定是遗传咨询的重要内容。遗传咨询的目的是促进检测者的自主决策，减少做决策时引发的各种冲突[20]。对于考虑BRCA1/BRCA2基因检测和遗传咨询的女性来说，在咨询的整个过程中提供详尽的信息是非常有用的。在国外，BRCA1/BRCA2基因检测和遗传咨询已经成为标准临床实践的一部分。目前国内在基因检测方面的普及率并不高，检测费用也比较昂贵，女性或病人对基因检测和遗传咨询的信息获取渠道较少，同时对于这些基因突变携带者的治疗方式也与国外有所差别，所以需要了解我国这部分人群对基因检测的认知，了解他们在基因检测过程中的心理状态，开展遗传咨询，提供专业的教育信息，丰富检测者的照护内涵，提高他们的生命质量。基因检测可能会影响病人的手术选择，但是对长期心理社会方面无影响。遗传咨询本身并不增加病人的焦虑等心理压力，也不会降低病人的生命质量，接受遗传咨询后，女性提高了专业信息的知晓率[21]。所以，开展针对高风险病人或女性的遗传咨询是非常有必要的，可以为乳腺癌病人提供专业的支持和服务。

本研究的不足之处在于调查时间为病人得知基因检测结果后的1年，所以病人得知结果后的最初生命质量并不了解，今后会持续关注接受基因检测病人短期和长期的心理状况和生命质量，同时在今后的研究中会完善遗传咨询的内容和模式，为接受基因检测的病人提供专业的信息和支持。

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(本文编辑苏琳)

Status quo of quality of life of patients with breast cancer detected by BRCA1/BRCA2 gene and psychological experience of patients with genic mutation

Qiu Jiajia,Hu Zhen,Guan Jiaqin

(Affiliated Cancer Hospital of Fudan University,Shanghai 200032 China)

Objective:To survey the the quality of life of breast cancer patients receiving BRCA1/BRCA2 gene and to compare the difference of quality of life between patients with mutation and non mutation,to explore the psychological and emotional experience of patients with mutations.Methods:A total of 76 cases of breast cancer patients who received genetic testing were conducted a questionnaire survey with breast cancer patient quality of life scale(FACT-B) Chinese version,and the combination of quantitative and qualitative research method.Meanwhile,to investigate the cognition of mutation patients on gene detection,to understand the psychological experience of patients with mutation by qualitative interview.Results:The quality of life of breast cancer patients receiving BRCA1/BRCA2 gene detection was so-so.There was no difference in the FACT-B scores between the patients with gene mutation and non mutation be informed of test results after 1 year.Qualitative findings refined 4 themes:finding reasons for breast cancer;negative emotions;behavior change;lack of information and craving for expertise.Conclusion:The breast cancer patients receiving genetic testing had better quality of life.Genetic testing and genetic counseling did not reduce patients’quality of life.Mutation patients have some negative emotions and behavior changes, genetic counseling should be actively carry out for high-risk patients or women.

breast cancer;gene detection;quality of life;psychological nursing

复旦大学附属肿瘤医院院级基金项目，编号：HL201302。

裘佳佳，主管护师，硕士研究生，单位：200032，复旦大学附属肿瘤医院，复旦大学上海医学院肿瘤学系；胡震、管佳琴单位：200032，复旦大学附属肿瘤医院，复旦大学上海医学院肿瘤学系。

R473.73

A

10.3969/j.issn.1009-6493.2017.03.014

1009-6493(2017)03-0303-05

2016-04-05;

2016-12-20)

引用信息 裘佳佳，胡震，管佳琴.接受BRCA1/BRCA2基因检测乳腺癌病人生命质量现状及突变病人的心理体验[J].护理研究，2017，31(3)：303-307.