在更有力的法律和政策支撑下切实加强出生缺陷防治工作

张黎明

国家卫生和计生委科技教育司(北京，100081)

·专 稿·

在更有力的法律和政策支撑下切实加强出生缺陷防治工作

张黎明

国家卫生和计生委科技教育司(北京，100081)

我国经过三十多年计划生育政策的有力实施，在控制人口过快增长方面取得举世瞩目的成就，为缓解人口压力、促进改革开放和经济发展提供了基本条件。目前我国的人口形势与发展趋势决定了计划生育基本国策的执行进入了一个新的历史时期，计划生育工作的重点转变为统筹解决人口问题，尤其是提高人口素质、应对人口老龄化、治理出生性别比和合理调控人口流动与分布等。而提高人口素质首先要从提高出生人口素质入手，这是提高人口整体素质的基础。

1 我国出生缺陷发生的基本情况

我国出生缺陷总发生率为5.6%，全国每年新增出生缺陷患儿约90万例。国际经验提示，当一个国家婴儿死亡率<40‰时,出生缺陷将替代传染性疾病等危险因素，成为婴儿死亡和残疾的主要原因。我国自1981年起婴儿死亡率已降到40‰以下，出生缺陷已经成为我国近年来婴儿死亡的第2位原因，也是导致儿童残疾的重要原因，成为一个备受关注、广泛探讨的严重公共卫生问题和社会问题。

近年来，我国卫生计生部门通过实施免费孕前优生健康检查、增补叶酸预防神经管缺陷、贫困地区新生儿疾病筛查、地中海贫血防控试点等项目，积极开展优生知识科普宣传，大力鼓励开展婚前医学健康检查，强力推进孕前优生健康检查，不断扩大产前筛查和产前诊断人群覆盖面，出生缺陷防治工作取得明显进展和成效。2015年全国免费孕前优生健康检查目标人群覆盖率达到96.5%，孕产妇系统管理率达到91.4%，新生儿遗传代谢病和听力障碍筛查率分别达到91.4%和77.4%。部分重大高发出生缺陷疾病围产期发生率出现下降，2015年神经管缺陷、总唇裂、肢体短缩、脑积水等出生缺陷单病种发生率降幅与2007年相比分别达到70%、45%、44%和14%；广东、广西等省份地中海贫血发生率明显下降。与2000年相比，2014年我国出生缺陷导致的婴儿死亡率从4.0‰降至2.1‰，导致的5岁以下儿童死亡率由4.7‰降至2.0‰。出生缺陷综合防治工作为我国妇幼健康核心指标，为提前实现联合国确定的千年发展目标做出了积极贡献。

2 出生缺陷预防的主要问题与困难

尽管出生缺陷防治工作总体上取得了经验和成效，但在工作层面上既存在着原有尚未解决的问题和困难，也面临着新的困难和挑战。

2.1 出生缺陷综合防治全国性政策不完善，免费基本服务尚需提标扩面

免费基本服务尚未完全涵盖孕前、孕期和新生儿各阶段；新生儿疾病筛查项目实施范围过小，仅在364个贫困县实施，覆盖全国不足9%的新生儿；尚未覆盖城镇居民。正在实施的项目主要针对农业人口，城镇居民尚未享受这些免费服务。

2.2 出生缺陷防治工作发展不均衡

在政策落实上，东部地区各级政府通过加大财政投入保障国家政策的落实，有的还出台地区性惠民政策，加大政策的保障和支持力度。而中西部地区受财力限制，相应的政策出台较少，甚至对全国性政策的保障也相对乏力。在出生缺陷防治服务能力和水平上，东部地区和大城市出生缺陷防治能力较强，而中西部相当一部分地区受基础设施、设备和人员的限制，防治能力相对较弱，出生缺陷监测、筛查、诊断、治疗和康复等服务开展受到严重制约。受经济、交通、信息等因素的影响，西部地区尤其是边远地区的孕产妇接受保健服务方面也存在较大的困难。

2.3 出生缺陷儿童医疗保障水平不高

据专家估算，在我国每年新增的90万出生缺陷患儿中，可治疗患儿约26万人，涉及先天性心脏病、唇腭裂、听力障碍等多种疾病。这些患病儿童如果得到及时治疗，可以避免残疾甚至恢复健康。而目前我国儿童医疗保障程度非常低，缺乏针对性的保障机制，严重影响患儿及时就医，亟待改善。

2.4 群众对优生服务需求更加紧迫

随着我国生育政策的调整完善和婚育时间的明显后延，大龄孕产妇数量和比例不断增加，而不良的生态环境和社会行为对孕育质量的影响也使出生缺陷的发生风险不降反增，更加需要全面加强出生缺陷防治工作，尽快提高妇幼保健机构和基层医疗卫生机构的出生缺陷防治服务能力和水平。

2.5 出生缺陷的科学认知和技术仍然不足

到目前为止，全世界对于大部分出生缺陷的发生原因、发生机理的认知还非常有限，适用于孕前、孕期和新生儿阶段的安全、简便、准确的筛查、诊断技术和特异性干预技术有待加快发展。

3 思考与建议

预防出生缺陷，生育健康的子女是每对夫妇、每个家庭的强烈愿望，也是全社会、各民族的美好希望，更是保证中华民族繁衍生息持续发展的根本要素。可以说，没有健康的后代，就没有中国的未来！每个人都应该关注下一代，支持出生缺陷防治工作。结合工作、调研和学习所了解的情况，提出以下建议供政策制定者、服务提供者和关注支持者参考。

3.1 进一步加强出生缺陷防治的法制保障

《中华人民共和国母婴保健法》(以下简称《母婴保健法》)于1994年第八届全国人大通过后颁布，于1995年6月1日起施行。该法明确规定了婚前保健、孕产期保健等法律规定，为做好出生缺陷防治工作提供了基本的法律保障。根据该法实施中积累的经验和新时期的工作需要，应尽快进行修订完善。重点是针对婚前保健、孕前优生、产前筛查和新生儿筛查等4个关键环节完善服务管理制度，针对妇幼保健服务机构和服务能力提出法定要求，为政府依法加强建设和监管、机构依法提供服务、群众依法履行义务提供法律保障。

在婚前保健方面，关键是规定所有婚后要生育子女的对象都要参加婚前保健，并把《母婴保健法》中规定的婚前保健服务全面落实。从《婚姻法》的管理角度来说，不大可能恢复对婚检的强制要求，因为管理和服务的对象不完全一致，对所有申请结婚登记的人强制要求进行婚前健康检查是不合理、不科学，也是不必要的。从预防出生缺陷的角度看，婚前保健的关键是所有有生育意愿的对象都有义务依法参加婚前保健服务，同时规定婚前保健服务机构提供婚前保健服务不能流于形式，要把法律规定的检查和服务项目完整地开展起来，尤其是要进行有关遗传性疾病和精神性疾病的检查评判，给有生育子女要求的对象一个全面的涉及生育风险的检查评估报告。这样的规定既能给申请结婚的对象有关生育的指导意见，也为服务机构做好后续保健服务提供依据和基础。

在孕前优生健康检查方面，关键是将孕前优生健康检查补充纳入《母婴保健法》中，将服务内容和提供方式等予以法律规定，并根据技术的发展和工作的需要，不断优化检查内容和实用技术，提高优生的针对性。除了能检查判断已有的健康问题外，对可能影响生育结局的各种外在风险做出客观、科学的判断，以便指导待生育夫妇全面避免或有效降低发生出生缺陷的风险，提高生育质量。

在产前筛查方面，要把《母婴保健法》中的“孕产期保健”内容精细化，将筛查与诊断分别进行法律规定，要求母婴保健服务机构要充分运用生物标记物和医学影像技术，强化肢体型出生缺陷的筛查和诊断服务，及早、准确、无误地发现已经发生的缺陷患儿，防止其出生或进行有效的矫正治疗。

在新生儿筛查方面，将《母婴保健法》中的新生儿保健内容以现有的工作为基础补充和细化，通过法律规定母婴保健机构要运用各种技术及早发现和确诊缺陷患儿，以便采取及时的治疗措施，防止患儿致残或死亡等。

上述4个关键环节的服务起始时应该覆盖所有的人群，后续的服务应该根据风险大小的评判对高风险对象选择性地进行。同时对母婴保健服务管理方面的其它事项予以规定，包括强化各级相关政府管理部门的行政管理职责和法律责任，依法全面加强对出生缺陷的防治工作。

3.2 进一步加强出生缺陷防治的政策支持

首先要在婚前保健、孕前优生、产前筛查和新生儿筛查4个关键服务节点上将基本检查服务项目通过财政支持向群众免费提供，这是政府的职责和义务，也是群众的权利，是预防出生缺陷的基础。免费服务项目需要根据财力状况和实际工作需要逐渐提标扩面，覆盖城乡所有服务对象，以体现法律的公平。其次要在提供免费服务的基础上，提供高端的检查、筛查和诊断服务，由服务对象根据自身实际情况自愿、自费选择，以满足他们的服务需求。另外要建立专门的出生缺陷患儿医保、慈善救助和商业保险制度，为更好地做好出生缺陷防治工作提供更有力、有利的保障。

3.3 进一步加强出生缺陷防治的能力提高

要做好出生缺陷防治工作，妇幼保健服务机构和服务提供者不仅要有好的医德医风，更要有全面的知识、丰富的经验、准确的判断、融通的指导等真功夫、真本领。强制婚检的被取消从一个方面说明了婚前保健服务有待改善，妇幼保健服务能力和水平有待改进和提高。实际工作当中出现的服务提供者的力不从心，服务对象的不满意、不满足，行政协调的困难甚至掣肘，出生缺陷防治工作发展的不平衡等等，都从不同的角度涉及和反映出妇幼保健服务能力和水平尚不足的问题。随着我国医改的不断深入推进和生物医药高新技术的快速发展，为全面提高出生缺陷防治能力提供了良好机遇，政府部门要在妇幼保健服务机构建制上加强基本建设：①首先要加强、加快人才培育。在全力推进全科医生培养和继续教育等工作当中，应当把培养出生缺陷防治相关的全、专科医生作为重点进行安排。②其次要加强高新技术的转化和适宜技术的推广应用。高水平的人才需要有更高的技术手段配合使用才能有效发挥作用，基于基因、高清晰影像的医疗新技术要及时得到转移转化和推广应用，适宜基层掌握应用的成熟技术应加大、加快推广力度，对于难以免费提供的技术应作文资源选择的项目由服务对象知情选择选择，为提高出生缺陷防治水平提供技术保障。③再者要对妇幼保健服务场所进行人性化的改造。孕产是正常的生理现象，尽管会有伴发的特殊情况甚至疾病，但不能按照疾病的诊断治疗模式进行基本建设，应该以便于和利于孕妇接受咨询指导、筛查检查、教育辅导和生产为主要需求对服务场所、设施、装饰乃至服务人员服饰等进行系统的规划、设计、建设和改造，让孕产妇在温馨温暖、舒适娴静、有利于身心健康的更愉悦良好的环境中接受咨询保健等服务。④另外要组织鼓励相关的学会、协会等社会团体和学术团体发挥各自的优势，积极参与和依法广泛开展相关的培训、指导、规范、监督、自律等工作，配合政府部门形成全社会参与出生缺陷防治工作的格局，形成工作合力，协同推进防治工作。

3.4 进一步加强出生缺陷防治的科普教育

群众的积极参与是做好出生缺陷防职工在的基础，在群众的健康生育意愿非常强烈的情况下，需要通过内容生动、形式活泼、方式吸引、便易接受的科普教育，提高群众对各个环节免费服务的依从参与度、对资费服务的选择利用度，包括丈夫的参与度以及在日常生活方面如何有效避免各种危害因素对妊娠结局的不良影响。现在商业化的科普宣传大行其道，说明了有市场、有需求，而科普的内容和严谨性、科学性需要严格把控，以免误导群众。专业机构的正面宣传和科普教育工作需要全面加强，尤其是在妇幼保健机构内要结合服务对象的具体情况开展更多针对性的科普教育和孕育指导，并在社会宣传科普中成为主流和主力。通过科学、严谨、规范的科普宣传营造出生缺陷防治工作的良好氛围。

3.5 进一步加强出生缺陷的科学探索和防控技术研发

随着生命科学、生殖生物学、生殖医学及相关交叉学科的深入发展，随着科研手段的逐步改善和研究水平的不断提高，国家科技和健康主管部门应进一步加大对出生缺陷发生、发展相关的基础研究，在增加对机理等基础理论认知的基础上，研究开发更有针对性、更有效的防治技术手段，为进一步做好出生缺陷防治工作提供新的、更加有力的知识支持和技术保障。

《健康中国2030规划纲要》明确提出，全民健康是建设健康中国的根本目的。立足全人群和全周期两个着力点，提供公平可及、系统连续的健康服务，实现更高水平的全民健康。要惠及全人群，不断完善制度、拓展服务、提高质量，使全体人民享有所需要的、有质量的、可负担的预防、治疗、康复、健康促进等健康服务，突出解决好妇女儿童、老年人、残疾人、低收入人群等重点人群的健康问题。不管是为了落实《健康中国2030规划纲要》任务、实现健康中国2030年发展目标，还是为了更长远的健康发展目标，为了中华民族的伟大复兴和长期可持续发展，我们都应该尽最大努力做好出生缺陷防治工作，这是造福中华民族的福业。

[责任编辑：董 琳]

2016-12-15