中国汉族群体17个Y-STR遗传多态性研究

吴道韫 师文远 钟增清 张志宏



中国汉族群体17个Y-STR遗传多态性研究

吴道韫 师文远 钟增清 张志宏

厦门市公安局刑事科学技术研究所

该文通过收集18个不同地域8697名中国汉族男性个体17个Y-STR基因座基因频率数据，经过统计分析，共发现320种等位基因或单倍型，等位基因频率在0.00011～0.72508之间，基因座的等位基因个数7～121个之间，基因多样性（GD）在0.4265～0.9714之间。

Y-STR 中国汉族群体 遗传多态性

中国是一个汉族为主体民族的国家，汉族人口约占总人口的92%。在长期历史过程中，国家经历过多次的分裂与统一，人群也发生多次的迁徙和融合。汉族人群不断发展，分布不断扩大。Y染色体作为男性特有，呈父系遗传的遗传标记，突变率较低，相比常染色体微卫星标记更能稳定遗传，比较容易产生人群特异的单倍型[1]。因此，Y染色体被广泛应用于个体识别、亲权鉴定、基因作图以及群体遗传学、人类学等领域，是法医学、遗传学等学科的理想遗传标记[2]。本文通过收集不同地域中国汉族群体的Y-STR分型数据，建立中国汉族Y-STR遗传多态性，为法医学相关应用提供支持。

1 材料与方法

通过公共数据库收集17个Y-STR（DYS456、DYS389I、DYS390、DYS389II、DYS458、DYS19、DYS385、DYS393、DYS391、DYS439、DYS635、DYS392、Y-GATA-H4、DYS437、DYS438、DYS448）基因座等位基因频率，并对基因频率数据明显错误的进行筛除，对同一地域汉族族群的数据进行整理合并（通过频数相加除以人数总和来计算等位基因频率）。通过计算中国汉族17个Y-STR基因座的基因多样性（GD），其中为样本数量，P为等位基因频率。

2 结果

共收集满足条件样本数8697人，经数据整理分析后，共有18个不同地域（如图1）中国汉族人群数据。17个Y-STR基因座上共发现320种等位基因或基因分型，等位基因频率在0.00011～0.72508范围内（见表1、表2）。17个Y-STR基因座的等位基因个数7～121个（见表3），最多为DYS385a/b，最少为DYS437。基因多样性（GD）在0.4265～0.9714范围内，最高DYS385a/b（0.9714），最低为DYS391（0.4265）。

图1 中国不同地域汉族群体分布

1.Chendu(成都汉族)[3], 2.Hunan湖南汉族[4], 3.Zhejiang(浙江汉族)[5], 4.Shanxi(山西太原汉族)[6], 5.Yunan(云南泸西汉族)[7], 6.Shanxi2(陕西渭南汉族)[8], 7.Beijing(北京汉族)[9], 8.Neimeng(内蒙古汉族)[10], 9.Henan(河南汉族)[11], 10.Taiwan台湾汉族[12], 11.Fujian(福建汉族)[13], 12.Hubei(湖北汉族)[14], 13.Jiangsu(江苏汉族)[15], 14.Liaoning[辽南（大连营口）汉族][16], 15.Mingnan (闽南汉族)[17], 16.Subei苏北汉族[18], 17.Guangdong广东汉族[19,20], 18. Shangdong(山东汉族)[21-24]。

表1 中国汉族15个Y-STR基因座等位基因频率

表2 中国汉族DYS385a/b基因座单倍型频率

表3 中国汉族基因座等位基因/单倍型个数及基因多样性

3 讨论

3.1 中国汉族17个Y-STR基因座等位基因频率

早在2008年6月，美国DNA分析科学工作组（SWGDAM）审核并通过了Y-STR分型解释指导原则，指出位于Y染色体非重组区（NRY）的所有基因座可以看作是一个独立的基因座，估算Y-STR单倍型的随机匹配概率用直接计数法计算，并且SWGDAM签署通过一个用直接计数法计算可信区间来修正数据库样本含量和样本差异[25]。对一个群体而言，Y-STR各个基因座等位基因的频率是相对稳定的，通过对一个人群的Y-STR等位基因频率进行统计分析，是可以代表该人群的Y遗传特征的。本文通过对8697名不同地域中国汉族人群进行统计分析，共划分出18个不同地域，发现320种等位基因或单倍型，等位基因频率在0.00011～0.72508范围内（各等位基因频率见表1～表3），充分体现了中国汉族群体Y染色体的遗传特征。

3.2 Y-STR上的多等位基因及等位基因缺失

在此次对中国汉族群体进行统计分析发现，除DYS385a/b基因座外，在4个基因座上存在7种双等位基因分型（DYS389Ⅱ中的30/32，DYS458中的18/19，DYS19中的10/15、14/15、15/17、16/17及DYS635中的20/21）。在DYS385a/b基因座上发现6种三个等位基因分型（12/13/18、13/14/18、13/17/18、13/17/19、13/18/19、13/18/20）及3种四个等位基因分型（12/13/20/21、13/14/17/18、13/14/19/20）。此外，在DYS456、DYS448两个基因座上出现等位基因缺失现象。这是由于Y染色体结构上存在多个回文序列，即两个相同序列倒置形成镜像结构。位于回文区的Y-STR基因座进行单引物PCR时会产生多拷贝扩增产物[25]。

正常情况下，DYS385a/b基因座表现为一个或两个等位基因，这也是因为其一对引物同时与两个基因座结合，两者相距约40000bp，差别仅在于区域a和b中重复单位的数目，两者相同则表现为一个等位基因，不同则表现为两个等位基因[26]。目前，常用试剂盒还不能将 DYS385a/b的两个基因座区分开，但通过巢式PCR方法可以将DYS385上的“a”和“b”等位基因分别扩增出来[27]。另外，DYS385a/b基因座出现三个或四个等位基因的情况也不鲜见，黄雅燕在2007年[28]就报道过三例DYS385基因座检出三带型等位基因三例（13/18/19、12/13/18、13/18/19各一例），并且她认为这可能是在Y染色体减数分裂过程中，染色体发生变异，导致一对引物可以同时与三或四个基因座结合，故可以检见三个或四个扩增片段。赵丽等[29]于2015年报道其在对1433名河北汉族无关男性分析时发现DYS385基因座出现4个等位基因3例，3个等位基因1例。

Y-STR等位基因缺失现象也有报道，2012年王伟妮[30]曾报道在Y染色体上DYS456及DYS458等位基因缺失1例。2015年，邓继良[31]等也报道在Y染色体上DYS458、DYS570、DYS576、DYS481、DYS627、DYS449的等位基因均缺失3例。王克杰等[32]将等位基因均缺失原因归纳为4个方面：检材降解；扩增不平衡；引物结合区突变；样本来自特殊人群，如变性人、肿瘤患者等。本次统计发现的两个基因座上等位基因缺失情况，应该是由于引物结合区突变或缺失造成的。

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