成人先天性巨结肠类缘病合并急性肠梗阻5例

刘兴强，李 超，赵永捷

经验交流

成人先天性巨结肠类缘病合并急性肠梗阻5例

刘兴强，李 超，赵永捷

成人先天性巨结肠；肠梗阻；诊断；外科手术

先天性巨结肠类缘病（hirschsprung allied disease, HAD）又被称为赫什朋相关疾病，以便秘、腹胀为主要临床表现，与以病变肠段神经节细胞缺如为病理特征的先天性巨结肠（hirschsprung disease，HD）不同，其病理特征为病变肠段神经节细胞在数量与质量异常。多数患者幼儿即有慢性便秘症状，随年龄增长，症状逐渐加重，可以肠梗阻为首发症状入院。我院自2013年6月—2016年6月共收治成人HAD 5例，现报道如下。

1 资料与方法

1.1 一般资料 本组5例，男2例，女3例。年龄36～62岁，平均51岁。既往均有长期便秘史，1例少年时期即出现排便困难，呈进行性加重，需长期口服泻剂或灌肠方可排便；4例结肠传输实验提示慢传输型便秘，曾因肠梗阻反复住院治疗。查体均可见腹部膨隆，3例可见肠型，均无腹肌紧张，肠鸣音减弱或亢进。立位腹平片及腹部CT提示部分结肠高度扩张并可见狭窄段，扩张肠管内积气、积便并可见气液平，未见肠道占位或其他机械性梗阻因素。因腹部症状重，一般情况差，结肠镜检查相对禁忌，未行结肠镜检查。

1.2 治疗方法 入院后经禁食、胃肠减压、灌肠、肠梗阻导管置入等治疗无效，均行急症手术治疗。术中见结肠高度扩张，肠壁水肿、肥厚，色苍白，并可见明显狭窄段和扩张段，扩张段内大量积气积便。其中狭窄段位于降结肠4例，位于直肠上段1例。1例术中快速冰冻病理提示病变肠壁神经节变性，4例因不具备条件未行快速病理检查。3例末端回肠高度扩张，与保留结直肠进行吻合困难。根据术中狭窄段位置、肠管扩张及水肿程度选择行全结肠/次全结肠切除、末端回肠造口术。5例术后3月～6月均二期行造口还纳术（回肠直肠／结肠吻合术）。

2 结果

5例术后恢复良好，无明显并发症。术后第1 d进水，第2 d进清流质，第3 d流质，第4 d开始进食半流质。无明显腹胀，术后第24～48 h造口恢复排气排便。无腹腔出血、腹腔感染以及造口相关并发症如造口坏死、梗阻、塌陷、回缩等，无死亡。二期造口还纳术后排便功能良好，未见吻合口相关并发症。患者术后随访1年未见远期并发症。病理检查均提示病变肠段肠壁固有基层神经节细胞空泡变性或萎缩，神经元细胞局部萎缩不连续，其中1例局灶伴有神经节细胞数量减少，2例伴有神经丛水肿及纤维化。

3 讨论

3.1 定义 HD是小儿常见的消化道畸形，是远端结肠肠壁肌间神经丛的神经节细胞缺如，进而导致肠管持续性痉挛、狭窄，近端肠管代偿性扩张。HAD临床表现与HD相似，但肠壁内或黏膜下神经丛神经节细胞存在，仅在数量与质量上异常的疾病[1]。Holsehnerder等[2]估计，临床表现为先天性巨结肠的患儿中，仅5%的病例为神经节细胞完全缺失的典型先天性巨结肠，其余病例可能为不同类型和程度的肠壁神经组织发育异常或其他原因所致，即先天性巨结肠类缘病。成人先天性巨结肠罕见，一部分患者婴幼儿时期未被确诊而致成人发病，另一部分虽在婴幼儿时即诊断先天性巨结肠，但因症状轻，口服泻药或灌肠症状可缓解而至成人时才发病。

3.2 病理类型 HAD主要依据病理诊断[3-4]，包括以下几种病理类型：肠神经元细胞发育异常、肠神经节细胞减少症 、肠神经节细胞未成熟症、肠神经元发育不良。根据本组病例病理提示，以第1型及第2型为主。对于术前缺乏病理支持的病例，术中如发现明显扩张及狭窄的肠段，同时其他部位肠管并无明显机械性梗阻时，应高度怀疑本病。特别是合并结肠肠管呈慢性水肿、肥厚或苍白并大量积便时，更应重视[5]。

3.3 治疗 成人先天性巨结肠以手术治疗为主，手术的基本原则是切除无神经节细胞的肠段，保留部分直肠以改善术后排便功能。手术方式包括［6-7］：（1）结肠切除、直肠后结肠拖出术，优点是操作简单，缺点是术后有盲袋形成，造成继发性便秘和大便溢出性失禁。（2）直肠黏膜切除、结肠经直肠肌鞘内拖出术，优点是不需要解剖盆腔，不会损伤骶丛神经，无肛门或膀胱失禁。缺点是直肠肌套容易萎缩，肌套内有时感染。术后容易发生狭窄和小肠结肠炎，手术中直肠黏膜剥离较困难，术后并发症亦多。（3）拖出型直肠、乙状结肠切除术，广泛分离结直肠，切除结肠，直肠从肛管内翻出，结肠再由翻转的直肠内套出，在会阴进行吻合。优点是切除彻底，缺点是操作范围大，容易损伤支配膀胱、直肠的神经，早期并发吻合口瘘几率高。（4）经腹直肠、结肠切除术，切除有病变的肠管，结肠与直肠吻合在耻骨平面下1～2 cm处进行。术后便秘较多，内括约肌持续痉挛，缺乏直肠、肛管松弛反射。（5）结肠造口术。国外学者多主张分期手术，先行造口术，然后3～6个月后行二期根治手术[8]。国内学者认为，分期手术给患者带来结肠造口多不便、多次手术的痛苦，故更多主张一期手术。

在实际情况中，如本组5例，由于均为急症手术，术中可能不具备送快速病理检查的条件，缺乏病理学证据，为手术者决定手术方式带来困难。此外，急症患者症状重，一般情况差，缺乏肠道准备，是按照损伤控制外科理论先一期行控制手术解除梗阻，后再行二期吻合，还是考虑行一期病变肠段切除、肠吻合术，则显得难以抉择。另外，对于手术方式的选择，还应排除是否合并其他梗阻因素，如结肠慢传输型便秘等，这对于患者术后远期效果至关重要。如果切除范围不够，保留结肠仍存在梗阻因素，则近期可能造成吻合口瘘、腹腔感染等并发症，远期可能会出现排便不畅、便秘症状改善不明显。对于本组病例，术中发现末端回肠高度扩张者3例，回肠切除端与结肠或直肠切除端吻合困难。我们认为，手术方式应根据患者全身情况、肠道准备情况、病变位置和长度、是否合并其他梗阻因素等综合决定。本组5例术中发现狭窄段均位于左半结肠，因4例当时不具备快速病理检查条件，为了达到根治效果，同时为彻底解除梗阻，远端切除端均达乙状结肠或直肠上段，选择行全结肠切除或次全结肠切除术。因考虑急性肠梗阻为急症手术，部分病例缺乏病理学证据，同时术中发现肠管质量差，肠道准备不足，故均采用先行造口术，二期行造口还纳术，患者术后恢复均良好。

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R656.7

A

1007-6948（2017）06-0677-02

10.3969/j.issn.1007-6948.2017.06.028

天津市人民医院普外科（天津 300121）

（收稿：2017-02-10 修回：2017-10-28）

周振理）