美科学家利用CRISPR–Cas9编辑胚胎来治疗疾病

近期，美国科学家小组弄出了一个爆炸性新闻，他们首次实现了对活的人胚胎进行基因编辑。他们通过基因编辑成功地校正了导致心脏病的MYBPC3基因突变。 相关文章发表在顶尖杂志《自然》（Nature）上。哈佛大学著名遗传学家George Church评述道，这是一个非常重大的里程碑。

诸多证据表明，MYBPC3基因突变是肥厚型心肌病（hypertrophic cardiomyopathy）的主要原因。美国俄勒冈健康科技大学的研究人员则想着利用“基因魔剪”CRISPR-Cas9在发生这种突变的DNA位点上诱导断裂，并将一段正常的序列导入到里面，起到治疗效果。

此项研究中，一共有12名健康的卵子供者和1名携带着这种MYBPC3缺陷的精子供者参与。在初期的体外试验中，他们发现诱导性多能干细胞中大约27%的克隆得到修复。他们随后转向胚胎研究，在早期的卵母细胞中同时注射精子和CRISPR-Cas9试剂、向导RNA（gRNA）和模板DNA。

结果也是非常的喜人，正常的纯合胚胎数量在接受CRISPR处理的实验组中更高（实验组中大约为72%，对照组中大约为50%）。这对患有先天性基因的婴儿显然是一个巨大的福音。而研究人员下一步需要做的是，在进入临床试验之前，要提高正常胚胎的产生效率。因为尽管野生型/野生型胚胎的产率仍然比较高，但是它并不是100%。

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