以面部受累起病的感觉运动神经元病1例报告

2016-12-22刘海军刘丽娜徐祖才

中风与神经疾病杂志 2016年11期

刘海军，刘丽娜，张雄，晏勇，徐祖才

刘海军1，刘丽娜1，张雄2，晏勇2，徐祖才1

1 病例报告

患者，女，36岁，因“进行性头面部麻木9 y伴面部肌肉萎缩6 y”入院。9 y前开始出现头面部麻木，初为右下口唇麻木，随后麻木部位进行扩大，8 y前开始累及右侧面部，3 y前麻木累及前额部及耳前颞部，2 y前开始累及左侧面部；6 y前发现右侧颞肌萎缩，4 y前累及右侧咬肌伴流涎，2 y前累及左侧颞咬肌，逐渐出现构音障碍，近3 m来发现右侧下颌间断向右下幅度的运动，间断性出现吞咽困难(干硬食物为主)，无饮水呛咳，无肢体无力、活动障碍。既往无特殊。入院时查体：T 36.6 ℃，BP 125/85 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)。心肺腹查体无异常。神经系统查体：神清，构音不清，颈强阴性，双侧角膜反射减弱，双侧颞、咬肌萎缩，右侧咀嚼无力，张口下颌偏向右侧，双侧额顶部、上颌区、下颌区呈洋葱皮样感觉障碍，中央区痛觉消失，周围区痛觉减退，鼻唇沟对称，伸舌居中，额纹对称，咽反射存在，四肢肌力及肌张力正常。双侧肱二头肌反射3+、肱三头肌反射2+、桡骨膜反射2+、膝反射3+、踝反射(左)3+、踝反射(右)4+，病理反射未引出。入院后查：头部MRI+三叉神经高分辨MRI：右侧翼内、外肌、咬肌T1、T2信号增强，咬肌萎缩变细，左侧咬肌稍变细。右侧三叉神经起始部与邻近小血管紧贴(见图1)。头颈部CT-A未见异常。纯音听阈及声阻抗未见异常。肌电图示：双侧面神经神经传导速度正常。左侧咬肌肌电图正常。右侧咬肌插入电位消失，病理性电静息，无主运动运动单位电位。右侧三叉神经传入通路电活动差。上肢体感诱发电位示：颈髓神经传导时间正常，各皮质电活动正常。脑干听觉诱发电位示左侧桥脑上段、右侧桥脑短电活动差，听觉诱发电位双侧视觉传导通路电活动正常。肱二头肌肌活检未见异常。血常规、电解质、肝功能、肾功能、血糖等未见异常。入院后经完善各项检查后考虑罕见的面部受累起病的感觉运动神经元病，给予维生素B1、B12营养神经，治疗无明显改善，自动要求出院。

2 讨论

面部起病的感觉运动神经元病(Facial onset sensory motor neuronopathy，FOSMN) 是一种独特的神经退行性疾病，以三叉神经支配区域的感觉障碍起病，继而出现下运动神经元损害，出现肌肉萎缩、肌束颤动[1，2]。该病较少见，至2015年全世界共有近30例报告[3]，其中 Broad[3]报道了最新诊断的6 例患者均为男性，首发症状均为三叉神经支配区感觉和运动障碍，随后逐渐累及头颈部、躯干上部、肩部、上肢等。FOSMN感觉和运动症状提示其病变在脑干的三叉神经核团中，即三叉神经感觉主核、三叉神经运动核、三叉神经脊束核和三叉神经脊髓束。该患者有双侧角膜反射减弱、张口下颌偏向右侧、分离样感觉障碍、咀嚼肌无力，与上述定位相符。

国内唐一麟[1]曾经报道过一例并对2012年以前的文献进行综述，近3 y来国外又有2篇文献对该病进行了报道(具体见表1)，从上述文献我们可以总结出该病主要特点为以三叉神经损害为首发症状，多数有球麻痹、下运动神经元损害体征，瞬目反射、肌电图、诱发电位有损害提示，上运动神经元损害较少出现。在尸检研究结果显示三叉神经脊束核和三叉神经脊髓束内神经元丢失和胶质细胞增生，并第Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅻ对颅神经均受累，上下肢受累的可出现脊髓前角、后根神经节出现显著萎缩。病理学证据提示可在患者三叉神经核内检测到TDP-43蛋白[4，5]。遗传分析表明，可在该患者检测到突变杂合子d90a-sod1即超氧化物歧化酶杂合子D90A突变相关的基因(SOD1)[6]，这一研究结果支持目前仍是病因不明的和免疫介导学说这一假设，但从目前报道来看应用免疫治疗疗效仍不确定，由此FOSMN是一种原发性退行性疾病，可将 FOSMN 看作是 MND 的一种变异型[3]，拓宽了运动神经元疾病谱。

表1 27例文献报道面部起病的感觉运动神经元病患者及本例临床资料特征总结

临床资料文献资料[1～5]本例起病年龄病程(y)性别(男/女，例)以三叉神经首发感觉障碍起病(例)球麻痹(例)上运动神经元受损体征(例)肌无力(例)瞬目反射异常(例)肌电图及诱发电位异常(例)激素治疗(例)静注免疫球蛋白(例)血浆置换(例)39～72[1～5]1．5～>1019/82725[1～5]3[1，3]2627274[1]14[1，3～5](l例部分改善[1]，1例好转[5])2(1例部分改善[1])369女110111未使用未使用未使用未使用

[1]唐一麟，朱雯华，卢家红，等. 面部起病的感觉运动神经元病1例[J]. 中华神经科杂志，2013，46(10)：715.

[2]Vucic S，Tian D，Chong PS，et al. Facial onset sensory and motor neuronopathy (FOSMN syndrome)：a novel syndrome in neurology[J]. Brain，2006，129(12)：3384-3390.

[3]Broad R，Leigh PN. Recognising facial onset sensory motor neuronopathy syndrome：insight from six new cases[J]. Pract Neurol，2015，15(4)：293-297.

[4]Sonoda K，Sasaki K，Tateishi T，et al. TAR DNA-binding protein 43 pathology in a case clinically diagnosed with facial-onset sensory and motor neuronopathy syndrome：an autopsied case report and a review of the literature[J]. J Neurol Sci，2013，15；332(1/2)：148-153.

[5]Knopp M，Vaghela NN，Shanmugam SV，et al. Facial onset sensory motor neuronopathy：an immunoglobulin-responsive case[J]. J Clin Neuromuscul Dis，2013，14(4)：176-179.

[6]Dalla BE，Rigamonti A，Mantero V，et al. Heterozygous D90A-SOD1 mutation in a patient with facial onset sensory motor neuronopathy (FOSMN) syndrome：a bridge to amyotrophic lateral sclerosis[J]. J Neurol Neurosurg Psychiat，2014，85(9)：1009-1111.