身材高挑手指细长

张昕

小黄今年30岁，他的兄弟姐妹个头都不高，唯独他的身高达到190厘米，整个人看起来高高瘦瘦，而且手指特别细长。年初，小黄开始出现胸闷、气短等症状，但是他没当回事，直到今年10月得了重度感冒，他才去就医，医院检查结果让小黄大吃一惊，他被检查出患有一种严重疾病——马凡氏综合征。

身材瘦高，四肢细长是常见体征

高挑苗条、手臂双腿颀长，这是多么令人羡慕的身材，可在医生眼里，这种“美丽”有可能是一种疾病——马凡氏综合征。中国医科大学附属第一医院心脏外科教授师恩祎介绍说，马凡氏综合征是一种先天性遗传性结缔组织疾病。它会累及骨骼、心脏、肌肉、韧带等人体多个系统，患者最常见的体征为骨骼畸形，主要表现为四肢细长、蜘蛛指（趾）、双臂平伸长度大于身长；韧带、肌腱及关节囊松弛、关节过度伸展；有时见漏斗胸、鸡胸、脊椎侧凸等；如果症状表现在眼睛上，还会出现高度近视、白内障、视网膜剥离等。

主要危害是心血管病变

“马凡氏综合征的最主要危害是心血管病变，这也是患者猝死的主要原因。像大家熟知的美国著名排球运动员海曼、原中国篮球运动员韩朋山、排球运动员朱刚都是因为马凡氏综合征，在比赛场上发生心脏猝死，过早离开我们。”师医生说，马凡氏综合征患者早期可无明显的心脏症状，但成年以后，常会出现心脏局部的主动脉根部扩张，形成主动脉根部瘤。而主动脉根部瘤一旦出现，危害是非常大的：局部剧烈扩张，容易破裂，发生猝死；导致主动脉返流，造成心衰、左心室扩张；更为凶险的是，直接演变成主动脉夹层。急性主动脉夹层发病早期死亡率非常高，48小时内死亡率达50%，每拖延一小时死亡率增加1%。因此，一旦患者心血管系统发生改变，就会有生命危险，需要抓紧手术。

日常避免剧烈运动

由于马凡氏综合征是一种遗传性疾病，所以患者家属一定要提高警惕，进行相关身体检查，及时诊断是否患病。如果家族史中有猝死的病例，更应该引起高度重视。对于已经明确诊断的患者，要做到密切随访，每半年进行一次心脏超声检查。

此外，日常生活中，要避免剧烈运动。对于心脏主动脉尚未出现病变的患者来说，散步、快走、慢跑、慢速游泳、骑车等运动都可以量力、适度进行。而主动脉根部已有扩张性病变，但尚未达到手术指征的患者，要严格限制活动强度和时间，运动方式要谨遵医嘱。