南宁婴儿出生缺陷干预综合信息管理平台的设计与应用*

曾江辉　李建民　梁秀云*　杨　兰　卢　庆　潘　革　梁少林

南宁婴儿出生缺陷干预综合信息管理平台的设计与应用*

曾江辉①李建民②梁秀云①*杨兰①卢庆③潘革④梁少林⑤

目的：设计婴儿出生缺陷干预的综合信息管理平台，为南宁市高发出生缺陷疾病的群体提供信息化服务和综合管理平台，以降低出生人口缺陷率，提高出生人口素质。方法：采用浏览器与服务器（B/S）结构，以网络平台、网络管理软件及数据库的开发模式，设计与应用于婴儿出生缺陷干预的综合信息管理平台。结果：开发出从婴儿出生缺陷筛查-诊断-干预-康复-随访-质量控制一体化的南宁市婴儿出生缺陷干预综合信息管理平台。应用该系统已录入筛查数据共计15228条，为3087个家庭提供服务。结论：婴儿出生缺陷干预的综合信息管理平台的设计与应用，可根据本地区的具体情况建立婴儿出生缺陷干预综合信息管理互动平台和干预数据库，为降低婴儿出生缺陷率提供有效途径。

出生缺陷；综合信息管理；网络平台；信息技术

［First-author’s address］ Department of Laboratory Medicine， Nanning Second People’s Hospital， Nanning 530031， China.

提高人口综合素质必须从提高出生人口素质抓起，而出生人口缺陷率是影响出生人口素质的重要因素［1］。目前，我国经济和医疗技术水平得到快速发展，婴幼儿病死率逐年下降，危害儿童身体健康的传染性疾病得以有力控制，婴儿出生缺陷占婴儿死因的比例逐年升高，逐渐成为影响出生人口素质和儿童健康的主要因素［2］。

广西壮族自治区是地中海贫血高发区，出生人口缺陷发生率居高不下，其发生率为11.81%～30.82%［3-4］。出生人口缺陷的发生与遗传和环境相关，也是其主要因素［5］。发生出生人口缺陷的主要疾病有地中海贫血、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症、唐氏综合症、先天性心脏病、多指（趾）症、肢体短缩症以及唇腭裂等。截至2008年全国出生人口缺陷率为14.83‰，而广西地区则高达21.04‰［6］。随着计算机网络技术的快速发展和普及，高效、快捷的网络信息化服务平台将成为出生人口缺陷管理的新导向。基于此，本研究根据南宁市的具体情况建立适合的出生缺陷管理互动平台和干预数据库，充分利用现代化信息技术，采用计算机网络来提高出生人口缺陷防治工作的效能。

1　婴儿出生缺陷干预综合信息管理平台设计

1.1主机系统

综合信息管理平台采用浏览器与服务器（browser/ server，B/S）结构的开发模式，该模式是Web兴起后的一种网络结构模式［7］。在系统应用中，主机服务器起到十分重要的作用，为了避免短时间内无法恢复因服务器硬件或LINUX、ORACLE操作系统发生的故障，设计采取双机模式，实现了双机互备、全自动切换，故障转移时间只需数十秒，其主机系统如图1所示。

1.2网络数据库

网络数据库采用先进的面向Internet计算环境的Oracle10g数据库［8］。该数据库支持Web高级应用所需要的多媒体数据，支持Web繁忙站点不断增长的负载需求，且是唯一拥有集成式Web信息管理工具的数据库。

1.3网络平台及功能架构

（1）网络平台。包括两大组成部分：①网络物理层，包括计算机硬件设备如各类主机、服务器及客户计算机等，传送信息的物理载体如通讯线路、局域网传输介质等以及交换设备、路由器、集线器以及网卡等，共同构成信息管理平台系统的基础框架；②网络软件层，包括网络协议部分和软件部分，网络协议要求使用标准的开放性网络协议，用以实现异构网络间的互联［9］。软件部分采用模型视图控制器（model view controller，MVC）模式，该模式是Web应用设计框架标准，可实现动态和可持续的程序设计［10］。

（2）功能构架。为实现信息管理平台Internet网站系统的分布式计算与管理，提供开放的应用程序编程接口（application programming interface，API）和面向用户使用的网络终端。系统采用著名的PHP超文本预处理器（hypertext preprocessor）脚本语言［11］及框架源码等技术，用以提供通信服务、系统管理等基本服务、安全服务以及目录服务，以满足对各级出生人口缺陷防护数据计算机录入、结果分类、数据分析、质量控制、互动交流以及信息反馈等项目的信息化管理，如图2所示。

图1　主机系统拓扑图

图2　医生与检查者之间的网上沟通主界面图

1.4系统干预数据库处理流程

1.4.1一级干预

进入一级干预数据库是预防出生缺陷的首道防线和实施无痛和无创干预的最佳时机。包括婚前咨询检查，怀孕前的充分准备等。其流程为：①医疗机构进行婚检登记时，信息中心对被检人进行身份识别，如果未有记录者，则对被检人进行资料登记，录入被检人的基本信息；②监测对象到医疗机构进行婚检后，经过审核的出生缺陷相关检查结果被采集到信息中心；③只要登记了的被检人，其检查结果经过审核后，均将上传到信息中心；④检测结果经临床诊断属于高风险的对象，由卫生保健部门负责跟踪随访，并通过系统登记随访记录，保存到信息中心。

1.4.2二级干预

进入二级干预数据库是出生缺陷的第二道防线，主要针对孕早期和孕中期的产前筛查及染色体、基因、超声和临床医学方面的产前诊断，以便早发现和早诊断，并采取相应措施减少缺陷儿的出生。当监测对象怀孕后即可进入二级干预流程，或怀孕对象到医疗机构初检则进行产前检查登记并录入信息中心，进入二级干预流程。其流程为：①当监测对象进行产前检查登记后，由医疗机构负责进行相关医学检查；②产检时可查阅监测对象的婚检结果；③产检中的孕22～24周B超结果由接诊医生做出临床诊断后，医疗机构管理部门审核后上传到信息中心；④对孕期监测对象进行下次复诊时间跟踪，系统以短信等方式通知；⑤当发现属于高风险的孕妇时系统提示医疗机构，医生负责对高风险的监测对象进行跟踪和随访。

1.4.3三级干预

进入三级干预数据库是出生缺陷的第三道防线，主要针对新生儿先天性疾病的筛查，对缺陷儿及早诊断、及时治疗和康复，以提高患儿生活质量及降低家庭负担。当婴儿出生后进入三级干预流程，其流程为：①医疗机构进行地中海贫血、G6PD缺乏症、先天性听力障碍、先天性甲状腺功能低下、苯丙酮尿症以及唐氏综合症等疾病的筛查、诊断和治疗，必要时送广西壮族自治区妇幼保健院进行诊断性检查；②在诊断性检查结果返回后，才能真正判断新生儿是否为出生缺陷，再进行后续的健康指导、锻炼及随访等；③当新生儿到1周岁后，由管理部门人员对专线档案进行结档处理。

2　婴儿出生缺陷干预综合信息管理平台的应用

南宁市婴儿出生缺陷综合信息管理平台自2013年1月开始开发，2013年7月投入测试使用，2014年5月23日获得南宁市发明专利申请进入实质审查阶段通知书（申请号或专利号：201410050000.2）。

2.1网络构建及实现

采用B/S结构开发模式，.net平台以及Oracle10g网络数据库等信息技术实现网络的构建。服务对象在终端无需下载安装任何应用软件，即可浏览网页，并通过账号和密码获取该平台提供的各种服务。针对服务对象的需求，该网站建立了科普知识栏目、互动测试栏目、最新动态栏目、名医荟萃栏目、设备介绍栏目、查询栏目以及与医务人员咨询交流等栏目。

2.2信息管理平台使用情况

系统使用后已录入筛查数据共计15228条，针对广西地区高发病种地中海贫血以及G6PD缺乏症、唐氏综合症、先天性听力障碍和体表、内脏、骨骼等重大畸形为干预目标，服务对象的初筛报告、基因分析结果、产前诊断结果以及随访信息均记录在信息系统中，服务对象可随时随地通过网络查询相关信息，该平台可针对地区、部门及疾病种类等多角度信息汇总统计及数据分析。

2.3筛查情况及干预效果

南宁市婴儿出生缺陷干预综合信息管理平台已为3087个家庭服务，有3028个家庭参与地中海贫血筛查项目，其中夫妻为同型地中海贫血的高风险家庭17个，重型地中海贫血胎儿确诊3例；G6PD缺乏症筛查项目2739例，G6PD缺乏症确诊29例；唐氏综合征筛查项目2785例，唐氏综合症确诊1例；妊娠中期B超产前筛查项目3087例，无脑儿和各种严重心脏病等重症畸形儿确诊6例。在知情同意的情况下，10个家庭选择采用终止妊娠的干预手段，预防缺陷儿的出生，妊娠终止重症缺陷病例占筛查孕妇的比例为3.2‰。对全部参与出生缺陷干预家庭的新生儿进行随访，其中未发现重型地中海贫血新生儿及无脑儿、各种严重心脏病等重症畸形儿。

3　讨论

随着我国经济水平的提高和医疗条件的改善，婴儿死因构成比发生改变，2011年出生缺陷构成比已上升至第2位，高达19.1%，上升为婴儿死亡的主要原因之一，严重的出生缺陷易造成流产、死胎（产）、婴幼儿死亡或残疾，是影响新生儿出生质量的重要影响因素［12-13］。据统计，南宁市2003-2010年围产儿642678人，其中出生缺陷儿10437人，平均发生率高达16.24‰，高于14.37‰的全国平均水平［14］。

因出生缺陷危害巨大，自1964年以来，出生缺陷干预相关工作在世界上许多国家相继开展，目前有20多个国家相继建立和完善了出生缺陷干预系统［45-16］。通过对出生缺陷的积极干预，各地的出生缺陷率显著下降，根据广西出生缺陷监测机构监测报表数据显示，2012年广西出生缺陷发生率为11.86‰，较2009年实施免费婚检前的20.64‰下降了8.78‰［17］。随着出生缺陷工作的深入开展，高效、快捷的网络信息化服务平台模式将成为出生缺陷管理的新趋势［18］。

本研究根据南宁市的具体情况建立适合本市的出生缺陷管理和互动平台，建立和完善出生缺陷干预数据库，满足对各级出生缺陷防护数据的录入、数据分析、结果分类、信息反馈、质量控制、互动咨询以及科普等项目的信息化管理。

全国性的出生缺陷干预监测工作始于1986年，开始建立以医院为基础的出生缺陷监测系统［19］。虽然出生缺陷干预监测工程取得巨大进展，但传统的模式仍存在只起到被动监测作用、缺乏提供咨询和服务管理的理念与平台以及被监测人群获得信息有限等不足，患者无法主动、全程地进行管理和服务引导，尤其是经济条件有限，文化程度不高的人群易成为监测盲点，从而实现出生缺陷干预的群体也十分有限［20-21］。本研究建立的婴儿出生缺陷干预综合信息平台为辖区内育龄夫妇提供宣传教育、优生咨询、结果查询、健康指导以及短信提醒等全程追踪式服务，服务人群可通过网络获得该平台提供的服务，实现科学化管理和信息化互动交流。随着信息时代的发展，人们对优生知识有着更强烈的求知欲，对出生缺陷预防更为重视，相关知识的获取途径更为广泛；而随着网络与智能手机的普及，出生缺陷预防知识来源也发生了改变，网络、手机成为主要的获取信息途径，使用网络和智能手机即可登录该平台，使获得出生缺陷预防、优生相关知识等服务更为方便、及时、快捷和准确。医疗机构工作人员通过信息平台获得及时信息反馈为服务对象提供全程跟踪服务，出生缺陷干预工作的效率和质量能够得到明显提高。

4　结语

出生缺陷高危人群是出生缺陷婴幼儿的源头，存在出生缺陷高风险的人群被称为出生缺陷高危人群，因此对高危人群的出生缺陷干预工作至关重要［22］。本研究拟在南宁市出生缺陷干预综合信息管理平台基础上建立出生缺陷高危人群数据库的管理系统，掌握出生缺陷高危人群构成比，有利于孕前分类实行相应的宣传培训、咨询指导和实验室筛查，做到重点对象重点监控，结合出生缺陷三级预防能更为有效的预防出生缺陷的发生，为有效防控出生人口素质的疾病提供科学依据。

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The design establishment and application of integrated information management platform for infant birth defects in Nanning

ZENG Jiang-hui， LI Jian-min， LIANG Xiu-yun， et al// China Medical Equipment，2016，13（10）:99-102.

Objective: To design the comprehensive information management platform for infant birth defects in order to provide an information service and integrated management platform for the high issued birth defects of the disease groups， reduce the rate of birth defects and improve population quality. Methods: Based on development of B/S pattern， integrated information management platform for infant birth defects was designed. Results: Developing this platform for infant birth defects in Nanning is based on the protection and intervention of birth defects at all levels of protection screening， diagnosis，intervention， rehabilitation， follow-up， quality control and integration. In 30 June 2014， the platform has recorded a total of 15228 screening examination data for 3087 home services. Conclusion: The information management platform for infant birth defects in Nanning was an effective measure to reduce the rate of birth defects.

Birth defects； Integrated information management； Web platform； Information technology

10.3969/J.ISSN.1672-8270.2016.10.029

1672-8270（2016）10-0099-04

R197.324

A

2016-05-23

南宁市科学研究与技术开发计划（20133173）“出生缺陷综合信息管理平台的建立和应用”

①南宁市第二人民医院检验科 广西 南宁 530031

④南宁市第二人民医院儿科 广西 南宁 530031

②南宁市第二人民医院 广西 南宁 530031

⑤南宁市第二人民医院预防保健科 广西 南宁 530031

③南宁市第二人民医院产科 广西 南宁 530031

705130251@qq.com

曾江辉，男，（1979- ），硕士，主治医师。南宁市第二人民医院检验科，从事临床检验工作。