高脂血症会遗传吗

程菊珍

人们吃了含脂肪的食物后，脂肪被消化吸收进入血液，除少数以游离脂肪酸或乳糜微粒的形式随血流漂移之外，绝大部分与血浆内一种叫作载脂蛋白的大分子球蛋白（又称脂肪载体）相结合，由它们把脂质运送到身体各个部分，或供应能量，或存入脂肪库，备不时之需，或变为体脂填充机体，防寒保暖。另外，载脂蛋白来回于血液与细胞之间，努力将脂质运走，不令其在血管壁和血浆中堆积。从这一点上说，载脂蛋白的作用颇似搬运工人。

科学家们发现，发生高脂血症的主要原因不在于吃了多少脂肪，而在于“搬运工人”——载脂蛋白的本领。载脂蛋白如果发生“怠工”，大量脂质积存于血浆之中，血液瘀滞不通，脂质渗入血管壁，久而久之形成粥样硬化斑块，冠心病和脑血栓等就随之而来了。

载脂蛋白先天的缺陷是引起它们“怠工”的主要原因之一，这种先天性缺陷主要是由遗传因素决定的。高脂血症患者发生冠心病的机会比一般人要高出2～4倍。遗传学把高脂血症分为非家族性和家族性两大类，前者的家族发病现象不十分明显，属于多基因遗传病；后者则家族发病现象显著，属于单基因遗传病。

1984年2月14日，国际医学界爆出了一大新闻——世界上首例心脏和肝脏同时移植手术获得成功，患儿小琼斯因而成为当年世界医学界的新闻人物。斯通尼·琼斯是一个6岁的美国小姑娘，身患家族性高胆固醇血症——高脂血症的一种类型。她3岁时出现心绞痛，5岁时两度心肌梗死，由于血浆内胆固醇含量过高，她的心脏和肝脏同时受到严重威胁。除非移植新的心脏、肝脏，否则，她只能活一年。

家族性高脂血症相对罕见，只占高脂血症患者的5%左右。其发病原因主要是人体细胞核上某一对常染色体中所携带的与脂肪代谢有关的遗传基因有缺陷，结果引起代谢失调，血脂升高，而且只要有一个致病基因遗传给后代，就足以使后代发病。家族性高脂血症患者的后代高脂血症的发病率高达50%。

家族性高脂血症患者，除了血浆脂质持续增高外，皮下和肌腱还会出现黄色脂肪瘤，这是脂质聚积在皮下或肌腱之故。脂质沉积于肝、脾，使之肿大，功能受损；沉积于胰腺、肾脏等，可导致糖尿病、胰腺炎、痛风症等；更为严重的是，沉积于血管内膜，导致动脉硬化、血管阻塞和冠心病。患者大多在20～40岁时开始发生冠心病，约有75%的患者60岁前死于心肌梗死，有一部分患者在10～20岁时就发生冠心病或死于心肌梗死。

95%的高脂血症患者属于非家族性的，是一种多基因或称多因子遗传病。换句话说，这些人具有产生高脂血症的遗传倾向。在这种倾向下，如果饮食不当、活动过少等，便会诱发高脂血症。

载脂蛋白有高、低和极低密度脂蛋白三种。低和极低密度脂蛋白的水平与冠心病的发生、发展密切相关，故被称为“致动脉粥样硬化脂蛋白”。高密度脂蛋白则恰好相反，有防止脂质沉积和冠心病发生的作用，有一种病叫家族性 -脂蛋白缺乏综合征，患者先天缺乏高密度脂蛋白，尽管其血浆胆固醇含量不高，同样可产生黄色脂肪瘤，肝、脾肿大，淋巴结肿大，冠心病和心肌梗死。

总之，低、极低和高密度脂蛋白之间的比例失调，生活环境的诱因，运动过少等，都会导致血脂代谢的异常，引起冠心病。

除禁止近亲结婚外，还应将高脂血症患者的家族成员，尤其是年轻子女，列为重点防治对象，要定期观察其血脂的变化，对血脂水平偏高者及早予以饮食和药物的治疗。科学家们认为，揭示高脂血症发病的遗传规律，在分子医学的水平上，对致病遗传基因施加影响，或修补有缺陷的基因，使之变为正常基因，或切断其作用的途径，使之不能“作恶”，这才是治本之法。（作者为湖北省南漳县存天合医院外科副主任医师）