怎样来算“精准医学”这笔账

本刊记者/李斌　王琳琳　肖思思　王敏

怎样来算“精准医学”这笔账

本刊记者/李斌王琳琳肖思思王敏

江苏镇江润州区黎明社区卫生服务中心的医务人员在进行化验

“无创产前检测现在的市场价格一般在2000多元，有的地方已经降到1000多元，但即使价格在3000元左右，从总体上算经济账，都值！要知道，用卫生经济学方法计算，一个‘唐娃娃’的直接和间接经济负担达上百万元之巨！”

国家卫计委临床检验中心副主任李金明建议尽快在全国广泛开展假阳性率低、漏检可能性极小的染色体非整倍体高通量测序无创产前检测，替代目前全国常规开展的假阳性率和漏检率均较高的传统筛查方法。

无创产前检测，只是精准医学发展的一个缩影。

精准医学，能给人们、给社会带来怎样的一笔“账”？对中国又究竟意味着什么？记者在调研中和科学家、企业负责人、临床专家、经济学家共“算”这笔账。

把“唐娃娃”根除掉

运用基因测序筛查唐氏综合征，已成精准医学的突破口。

全面二孩政策放开前，我国每年新增“唐娃娃”2.3万至2.5万例。全面二孩政策放开后，高龄孕产妇家庭明显增多，孕产期合并症、并发症以及出生缺陷的发生风险进一步增加，唐氏综合征发生率可能会更高。

李金明说，传统血清学唐筛存在较大漏检风险，假阳性率高；羊水穿刺虽准确率高，但穿刺伤口可能引起宫内感染，造成一定几率的流产风险。而无创产前基因检测是一项安全、准确、非侵入性的新型胎儿染色体疾病检测技术，具有远高于血清学唐筛的准确性，对降低新生儿出生缺陷率具有重大意义。

2010年12月起，华大基因开始接收全球第一例临床样本进行无创产前基因检测，到今年3月完成100万例，发现唐氏综合征等染色体异常胎儿1.4万多个。按每例染色体异常患者平均会为社会带来100万元额外经济支出计算，这项无创产前筛查相当于为社会挽救潜在经济损失上百亿元。

2011年12月，联合国大会将3 月21日定为世界唐氏综合征日。今年3月21日，34名来自各地的权威妇产科专家在深圳签名建立“中国出生缺陷防控精准医学联盟”，旨在推动新技术临床转化与应用，实现以精准防控降低出生缺陷。

“大家签字，就是要把‘唐娃娃’这个病根除掉，从中国历史上抹掉。”华大基因董事长汪建呼吁将无创产前基因检测项目变成一个实实在在的民生项目，将中国的出生缺陷率降到世界最低。

做好出生缺陷防控工作

“唐娃娃”只是一个病例。精准医学在遗传性耳聋、地中海贫血等诸多遗传疾病领域都正在逐步得到应用。

2009年，中国工程院院士程京带领团队研制出遗传性耳聋基因检测芯片，迄今对全国近140万新生儿进行了遗传性耳聋基因筛查，发现4.4%新生儿携带耳聋基因突变，其中，3489人携带药物性耳聋基因。

“通过基因筛查，‘一针致聋’的悲剧可以提前得到干预和避免。”程京说，“政府工作报告提出，未来五年，我国人均预期寿命要提高一岁。出生缺陷是精准医学首先要抓的，如果新生儿很多有出生缺陷，那么这‘一岁’要提高上去很难。”

卫生部《中国出生缺陷防治报告（2012）》显示，我国是出生缺陷高发国家，每年约有90万新生儿带有出生缺陷。

“有人曾估算过，一个出生缺陷的孩子经济负担是100万元，对家庭是毁灭打击，对社会是沉重负担。”北京大学第三医院院长乔杰说，出生缺陷预防迫切需要社会重视和关注，传统医学技术在新生儿出生缺陷防控方面存在诸多局限，精准医学在新生儿出生缺陷防控方面的作用愈发重要。

工欲善其事，必先利其器。去年，华大基因研制出具有自主产权的高通量测序仪，掌握了通向精准医学时代的钥匙。

“我们有了自己的‘枪’，也有了自己的大数据库，如果国家足够重视，我们完全可以更好地做好出生缺陷防控工作。这是经济账，更是政治账。”汪建说。

上海正大基因科学研究院的技术人员正提取脂肪细胞进行PPC可编程细胞的培养，以便后期对有缺陷的基因进行功能修复

精准治疗能降低支出

不仅出生缺陷，心脑血管疾病、糖尿病、肿瘤等慢性病也是精准医学可以发挥作用的重要领域。

一个经典的案例，就是抗凝药华法林。2006年，美国一项对个体化用药的综合评估显示，对200万患者，若用基因检测指导华法林用药，可有效避免出血事件85400例、有效避免中风事件17100例，除去基因检测的基础花销，总计可净节省开支约11亿美元。

《中国慢性病防治工作规划（2012-2015年）》的数据显示，由慢性病导致的疾病负担占总疾病负担的近70%，导致的死亡人数占全国85%。

中日友好医院院长王辰院士和研究团队也算了一下“账”：“由于精准治疗相关药物涉及了几乎所有常见慢病，因此，以2013年医保的药费支付为基线核算，如果全面开展精准治疗，将减少20%无效支出，每年可为国家节约至少500亿元的支出。”

精准医学，关键在早防早治。

以肿瘤诊治为例，业界人士估算，如果能实现早防早治，治疗成本将是中晚期患者的1/8，终末期病人的1/100。因为基因和蛋白的改变，远远发生在临床病理出现之前。

高血压，是我国第一大慢性病，患者中单基因遗传性高血压约占10%。

“这类患者一旦借助基因检测技术明确病因，大部分可有效控制或治愈。”专门从事心脑血管遗传病基因检测的百世诺（北京）医疗科技有限公司创始人刘哲博士说，高血压患者年人均直接医疗费用2801元，而确诊的单基因高血压患者只要“对症下药”，年人均直接医疗费用只需300元左右就可有效控制高血压。

“2015年，我国居民平均寿命达75.83岁，假设平均确诊年龄为36岁，平均受益年限可达40年，单基因高血压患者人均将节省直接公共卫生支出10万元。”他说。

“临床实践一再提出要求，我们迫切需要更加精准的治疗。”北大医学部主任詹启敏院士说。

在位于深圳华大基因总部的国家基因库，工作人员从- 80℃超低温冰箱中拿取储存的样本

精准医学推动相关产业

不久前，哈工大（深圳）经管学院和华大基因倡议成立精准医疗产业和政策联盟，表示将合作开展生命科学的经济学研究，助推精准医疗产业健康发展。

“我们更应该算一下精准医学带动相关产业发展的‘宏观经济账’。”不久前刚从美国归国工作的哈工大（深圳）经管学院执行院长、美国乔治华盛顿大学兼职教授黄成说，“这个行业将带动信息产业、大数据、云计算、生物制药等战略性新兴产业的发展，为这些产业提供一个强劲引擎。这是一笔更大的账！”

黄成进一步强调，精准医学是基因革命，也是信息革命。中国在这个领域已经培育出好几百家公司，形成了产业集群，这是中国抢占生命科学、信息技术全球制高点的一个不容错过的机遇。

“DNA的发现引发了生命科学的数字化革命，将彻底改变传统医学的发展路径，颠覆现有的卫生经济学模式。”哈工大（深圳）筹建办临时党委书记、经济学博士唐杰说，“数字革命已经成为一切新兴产业快速发展的基础，加快精准医学产业的发展将极大推动我国数字革命的深化。我们必须下决心以亿级人口大数据为基础，推动精准医学产业发展取得突破，使我国在数字革命时代成为世界科技创新的领先者。”

How to Calculate the Precision Medicine Account？