化脓性汗腺炎一家系

张　韡　徐浩翔　刘　白　杨　莹　苏惠春　孙建方

·病例报告·

化脓性汗腺炎一家系

张韡徐浩翔刘白杨莹苏惠春孙建方

先证者，男，29岁。面部丘疹、脓疱9年，加重4年。家系中3代15人成员中共有7例患者（男4例，女3例），均于青春期前后发病，临床特点及病理特点符合化脓性汗腺炎的诊断。

化脓性汗腺炎

化脓性汗腺炎（hidradenitis suppurativa，HS），又名反常性痤疮（acne inversa），是一种单基因遗传病［1，2］。其临床特征为大汗腺分泌活跃部位皮肤反复发生粉刺、炎性丘疹、结节、脓肿、窦道，严重者融合形成大的斑块及结节，伴有疼痛，异味明显，可以形成脓肿及萎缩性瘢痕，病程反复迁延，患者自觉痛苦，尤其在夏季天热时明显。临床上往往误诊为“重型痤疮”而反复医治，但病情迁延，反复发作。我们收治了化脓性汗腺炎1例，对其进行了临床分析及家系调查。

临床资料

先证者，男，29岁。主诉“面部丘疹、脓疱9年，加重4年”。患者16岁时面部出现丘疹、脓疱，伴有凹陷性瘢痕，近3～4年皮损逐渐加重发展至项、胸、背、腋下等处，在外院就诊按“痤疮”、“毛囊炎”等给予抗生素治疗，病情好转后易反复。否认药物、食物过敏史。

体检:体型肥胖，各系统检查无异常。皮肤科情况:面、颈、胸、背部可见广泛分布的黑头粉刺，皮损毛发脱落伴明显凹陷性疤痕形成；并见数个大小不一、形态不规则的炎症性斑块及结节，表面高低不平，局部红肿，轻度压痛，表面渗脓、结痂，部分破溃形成瘘道；大片状瘢痕形成，局部挛缩（图1）。

辅助检查:三大常规及血生化检查未见异常；皮损组织病理学检查示:表皮棘层增厚伴细胞间水肿，真皮全层可见毛囊及附属器周围大量混合炎症细胞浸润，伴有明显水肿及中性粒细胞性小脓肿（图2）。

图1　1a、b、c:患者颈部、胸部、背部均可见广泛分布的黑头粉刺，凹陷性疤痕、炎症性斑块及结节；大片状瘢痕形成，局部挛缩

讨论

HS是一种单基因遗传病，2010年Wang等［3］对6个中国汉族家系的HS患者进行全基因扫描和连锁分析，发现编码γ-分泌酶不同亚单位的基因突变导致HS的发生。随后国内外学者又先后发现多个致病突变［4］。然而，此病的发病机制仍未完全揭示，目前认为还和性激素的调节、继发性细菌感染等相关。其经常与聚合性痤疮和头部脓肿性穿掘性毛囊周围炎同时出现，总称毛囊闭锁三联征，因此也有学者认为HS即为毛囊闭锁三联征［5］。本组家系的研究佐证了本病为单基因控制的常染色体显性遗传病。特点如下:①患者双亲中一方患有此病；②家族中男、女均患此病，且患病比例类似；③每代中均有人患病。

HS临床特征［1，2］为反复发生粉刺、炎性丘疹、结节、脓肿、窦道，严重者融合形成大的斑块及结节，伴有疼痛，异味明显，可以形成脓肿及萎缩性瘢痕，病程反复迁延，患者自觉痛苦，尤其在夏季天热时明显。好发部位以臀部、腋窝、腹股沟、阴囊等大汗腺分布区域较为严重。本病诊断主要通过临床表现，组织病理学改变并无特异性，以取材部位不同而略有差异，呈毛囊角栓、囊肿、汗腺导管扩张、异物肉芽肿改变等，通常表现为毛囊、皮脂腺周围大量的混合炎性细胞浸润。国内报道的病例中以男性好发［6，7］，与欧美文献中女性好发的人群特点有明显差异［2］。惠云等［6］于2014年总结国内病例17例，患者均为男性，发病年龄20岁左右，病程2～50年，主要临床表现为颈部、腋窝、腹股沟、会阴、臀部出现疼痛性炎性丘疹、结节、脓肿，伴瘘管窦道形成，反复发作，10例患者有家族史，7例为散发病例。本例患者男性，16岁发病，临床表现典型且具有家族史，故HS诊断明确。然而，本病有明显的家族倾向，但同一家族成员中皮损的严重程度可有不同，说明除了遗传因素外，患者的临床表型可能还与其他致病因素相关。

HS需要和寻常痤疮、职业性痤疮、瘰疬性皮肤结核、皮肤的Crohn病等相鉴别。寻常痤疮的临床表现较HS明显轻而局限，虽然可以出现局部和散在的脓肿性皮损，但无HS明显，且通常无家族性遗传发病。职业性痤疮患者中也可以出现面积广泛受累的皮损，并可继发化脓性汗腺炎的临床表现，但这类患者往往有明确的工作接触史，且发病年龄可以不在青春期前后。瘰疬性皮肤结核亦可出现脓肿、结节斑块及萎缩性的瘢痕等，但皮损通常局限于某几个部位，且不一定在脂溢部位，另外表面可以出现脱屑及反复稀薄脓液渗出，可见“三廓征”。皮肤的Crohn病易于鉴别，此病皮损主要表现为增殖性改变，较少出现脓肿及萎缩性瘢痕，且发病部位较为局限而单一，病理上具有特征性肉芽肿性炎症改变。HS皮损表现可以出现增殖及大的斑块、结节，因此在临床上有学者考虑排除肿瘤方面的疾病，然而此疾病的炎症过程十分明显，且表现为多种皮损共存，同时逐渐进展的临床过程，可助鉴别。但需要注意的是:鳞状细胞癌可以继发于反复的慢性炎症刺激之后，在许多慢性非特异性溃疡及炎症性疾病中均可发生。国内、外已个案报道过HS继发鳞状细胞癌的病例［5］。因此，在体检时需要仔细，需要区分单纯瘢痕样的增殖性皮损及增殖浸润性的皮损。

［1］Jemec GB.Clinical practice.Hidradenitis suppurativa［J］.N Engl J Med，2012，366（2）:158-164.

［2］Revuz J.Hidradenitis suppurativa［J］.J Eur Acad Dermatol Venereol，2009，23（9）:985-998.

［3］Wang B，Yang W，Wen W，et al.Gamma-secretase gene mutations in familial acne inversa［J］.Science，2010，330（6007）:1065.

［4］Wang B.Gamma-secretase mutation and consequently immune reaction involved in pathogenesis of acne inversa［J］.J Investig Dermatol Symp Proc，2015，17（1）:25.

［5］徐薇，赵俊英，赵绘，等.毛囊闭锁性三联征一例及家系分析［J］.中华皮肤科杂志，2005，38（3）:157-159.

［6］惠云，李海玲，李志量，等.反常性痤疮17例临床分析［J］.中华皮肤科杂志，2014，47（1）:62-63.

［7］仓田，王宝玺，渠涛，等.反常性痤疮发病机制的研究进展［J］.国际皮肤性病学杂志，2012，38（6）:373-375.

（收稿:2015-06-27）

Hidradenitis suppurativa:one family of report

ZHANG Wei，XU Haoxiang，LIU Bai，YANG Ying，SU Huichun，SUN Jianfang.
Institute of Dermatology，Chinese Academy of Medical Science and Pekin Union Medical College，Nanjing 210042，China

［Abstract］The proband was a 29 years old male presenting with papule and pustule on face for 9 years，aggravating for 4 years.There were 7 patients（4 males and 3 females）out of 15 members of 3 generations in this family and the age at onset was all around puberty.The clinical and pathological features were in accordance with the diagnosis of hidradenitis suppurativa.

hidradenitis suppurativa

中国医学科学院皮肤病研究所，南京，210042

图22a:表皮棘层增厚伴细胞间水肿，真皮全层可见毛囊及附属器周围大量混合炎症细胞浸润（HE，×40）；2b:毛囊周围水肿，伴有大量混合炎症细胞浸润，可见中性粒细胞性小脓肿（HE，×100）。

家系调查:从先证者入手，调查其家庭成员的发病情况（图3）。结果家族中3代15人中7例经我们确诊此病。所有患者中其双亲一方是患者；男女受累情况类似；3代中每一代都出现患者；患者均在青春期前后发病，临床表现类似。呈现常染色体显性遗传方式，家系图如下。经基因学检测，患者中出现了γ-分泌酶NCSTN亚基的第11号外显子出现c.1300C＞T（p.R434X），为无义突变，导致肽链翻译提前终止。

图3化脓性汗腺炎患者家系图