生酮饮食治疗热性感染相关性癫综合征1例病例报告

张赟健 周渊峰 周水珍 王 艺

·病案报告·

张赟健 周渊峰 周水珍 王 艺

1 病例资料

患儿男，9岁，因“发热11 d，反复抽搐1周”于2015年1月入住复旦大学附属儿科医院(我院)。

患儿无明显诱因起病，出现发热，最高体温40.1℃，热型无规律，伴上呼吸道感染症状。病程第5 d体温有好转，但出现频繁惊厥发作，表现为一侧口角抽动、头眼偏斜继发全面性发作，每次2～5 min，每天数十次，间歇期嗜睡。外院查血常规、肝功能、肾功能、血电解质、血糖、CSF常规和生化均在正常值范围，拟诊“病毒性脑炎”，予抗感染、降颅压和丙种球蛋白(2 g·kg-1)对症支持治疗，并先后予咪达唑仑、丙戊酸钠止惊治疗，患儿仍频繁惊厥发作。

体格检查：体温36.8℃，镇静中，气管插管辅助通气，皮肤无异常色素斑，无皮疹、出血点，无特殊面容，双侧瞳孔等大等圆，对光反射迟钝，颈软，两肺呼吸音对称，无啰音，心律齐，未闻及杂音，腹软，肝脾肋下未触及，四肢肌张力低，腹壁反射、腱反射未引出，克氏征、布氏征(-)，病理反射(-)。

实验室检查：血常规WBC 10.3×109·L-1，N 0.82，Hb 105 g·L-1，PLT 195×109·L-1，CRP<8 mg·L-1；尿便常规未见异常；ALT 16 U·L-1，AST 25 U·L-1，总胆红素4.8 μmol·L-1，直接胆红素1.4 μmol·L-1，肌酸激酶499 U·L-1，尿素5.0 mmol·L-1，肌酐48 μmol·L-1，血氨64 μmol·L-1，血乳酸1.5 mmol·L-1；血培养阴性；CSF常规：WBC 6×106·L-1，脑脊液生化：蛋白358 mg·L-1，糖3.5 mmol·L-1，氯124 mmol·L-1，脑脊液病毒、细菌培养阴性，入院后1个月随访脑脊液IgG指数：0.59，免疫性脑炎抗体阴性；血、尿串联质谱阴性；免疫球蛋白、CD系列正常。

图1 为患儿症状体征、检查、治疗和随访等重要临床信息时间轴。

图1 本文病例重要临床信息时间轴

注 AEDs：抗癫药；VPA：丙戊酸钠；LEV：左乙拉西坦；OXC：奥卡西平；CZP：氯硝西泮；TPM：托吡酯

图2 本文病例不同阶段头颅影像图

注 A和B：急性期(入院第1 d)头颅CT平扫未见明显异常；C和D：入院60 d海马MRI冠状位T1及T2 flair示双侧海马萎缩；E和F：出院后1年余随访头颅MRI示幕上脑室扩张

表1 本文病例全量生酮饮食治疗后血脂变化

图3 本文病例不同阶段脑电图

注 A和B：急性期(入院第7 d)一次左侧后头部起始的局灶性发作；C和D：生酮饮食治疗后1个月(入院3个月)脑电图(背景活动改善，痫样放电明显减少)；E和F：停止生酮饮食后脑电图(大量杂乱多灶性尖波、尖慢波、棘慢波及多棘慢波发放，睡眠期右侧半球大量尖波、尖慢波周期性持续发放)

2 讨论

[1]Van Baalen A, Hausler M, Boor R, et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): a nonencephalitic encephalopathy in childhood. Epilepsia,2010, 51(7):1323-1328

[2]Howell KB, Katanyuwong K, Mackay MT, et al. Long-term follow-up of febrile infection-related epilepsy syndrome. Epilepsia, 2012, 53(1): 101-110

[3]Appenzeller S, Helbig I, Stephani U, et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES) is not caused by SCN1A, POLG, PCDH19 mutations or rare copy number variations. Dev Med Child Neurol, 2012, 54(12): 1144-1148

[4]Saitoh M, Kobayashi K, Ohmori I, et al. Cytokine-related and sodium channel polymorphism as candidate predisposing factors for childhood encephalopathy FIRES/AERRPS. J Neurol Sci, 2016, 368: 272-276

[5]Kramer U, Chi CS, Lin KL, et al. Febrile infection-related epilepsy syndrome (FIRES): pathogenesis, treatment, and outcome: a multicenter study on 77 children. Epilepsia, 2011, 52(11): 1956-1965

[6]Nabbout R, Mazzuca M, Hubert P, et al. Efficacy of ketogenic diet in severe refractory status epilepticus initiating fever induced refractory epileptic encephalopathy in school age children (FIRES). Epilepsia, 2010, 51(10): 2033-2037

[7]Singh RK, Joshi SM, Potter DM, et al. Cognitive outcomes in febrile infection-related epilepsy syndrome treated with the ketogenic diet. Pediatrics,2014,134(5):e1431-e1435

(本文编辑：张崇凡，孙晋枫)

上海市卫生和计划生育委员会科研课题：201640065；国家科技部重大研究专项：2016YFC0904400

复旦大学附属儿科医院神经内科 上海，201102

王艺，E-mail: yiwang@shmu.edu.cn

10.3969/j.issn.1673-5501.2016.06.014

2016-11-20

2016-12-05)