腮腺原始神经外胚层肿瘤1例

库雷志　马明平　俞 顺　郑雪萍　马小静



腮腺原始神经外胚层肿瘤1例

库雷志1马明平2俞 顺2郑雪萍2马小静1

【关键词】腮腺肿瘤；神经外胚瘤，原始；磁共振成像；病理学，外科；诊断，鉴别；病例报告

1　病例简介

男，34岁，主诉：腮腺触摸疼痛半年、口角歪斜3个月。专科检查：口腔颌面部不对称，右侧腮腺区隆起，可触及一肿物，大小约4.0 cm×3.0 cm，边界不清。MRI示右侧腮腺深叶内见浸润性病灶，大小约2.9 cm×2.0 cm×2.4 cm，MRI表现见图1A～E。术中肿物位于右腮腺区后方内，呈浸润性生长，侵及右侧面神经总干，其内侧缘后下方与右颈内静脉粘连。病理镜下见肿瘤细胞排列呈巢状、核染色质深、核浆比高、核膜不规则、未见明显核仁，肿瘤细胞挤压明显，可见坏死，核分裂象易见（图1F）；免疫组化：CD99、间质细胞Actin、细胞角蛋白、CD56均阳性，70%Ki-67阳性，嗜咯素A、突触素、TTF-1、S100、CD20、CD3、TdT均阴性。分子病理：EWSR1融合基因。病理诊断：外周原始神经外胚层瘤（primitive neuroectodermal tumor， PNET）。

2　讨论

PNET是一种少见的神经嵴起源的恶性小圆细胞肿瘤，分为中枢性和外周性，好发于儿童和青年的肢体、躯干、深部软组织［1-2］，胸壁、腹膜后、盆腔及四肢等也较常见［3］，临床主要表现为快速增长，呈分叶结节状软组织肿块，无包膜，呈浸润性生长。病理镜下PNET由大量幼稚的小圆细胞组成，瘤细胞呈圆形、卵圆形甚至梭形，胞浆少，染色质呈粉尘状，核仁不清，核分裂象可见Homer-Wright菊形团。CD99为PNET标志物，特异性较高。电镜下PNET细胞排列紧密，细胞核呈圆形或卵圆形，大小一致，细胞器稀少，可见少量萎缩的核糖体、线粒体及高尔基体等，可见糖原颗粒或神经分泌颗粒。90%的PNET患者在22与11号染色体间产生EWS/FLI-I融合基因，所编码的蛋白质可被抗CD99的单克隆抗体检测，约10%的PNET患者在22与21号染色体之间产生EWS/ERG融合基因，极少数在22与7号染色体之间产生EWS/ETV-1融合基因［4-5］。本例肿瘤细胞较密集、核大、浆少，结合光镜下见小圆细胞密集，排列呈巢团状，免疫组化CD99、间质细胞Actin、70%Ki-67均阳性，分子病理检测到EWSR1融合基因，确诊为PNET。

PNET影像学主要表现为易侵犯周围组织，与之分界不清。在T1WI上多呈稍低或等信号，在T2WI及STIR呈不均匀高或稍高信号，增强扫描时表现为肿瘤组织不同程度的强化［6］。本例病灶边界不清，在T1WI呈等信号，在T2W及压脂呈稍高信号，无明显囊变、坏死区，与既往文献［7］报道类似，提示肿瘤具有一定的侵袭性。本例DWI图呈较高信号，ADC图呈较低信号，提示水分子布朗运动受限较明显，这可能与PNET起源的小圆细胞相关。本病需与以下疾病相鉴别：①黏液表皮样癌：T2WI呈低或等信号，边界不清形状不规则，易发生多处坏死囊变及邻近淋巴结转移；②腮腺嗜酸细胞癌：恶性程度高，呈分叶状，边缘较模糊，T2W较低信号，病灶内见血管流空影，增强扫描轻中度强化；③混合瘤恶变：T2WI信号高低混杂，边界无完整包膜，可见高于脑脊液的异常信号，部分呈沙粒样改变。当发现儿童及青少年腮腺内见浸润性生长的软组织肿块，T1WI呈等或稍低T2WI呈稍高、DWI呈高及ADC图呈低信号，囊变、坏死相对较少，应考虑本病的可能，但最终诊断仍需依靠病理及免疫组化检查。

图1 右侧腮腺PNET。横断位T1WI病灶呈等或稍低信号（箭，A）横断位T2WI压脂病灶呈稍高信号（箭，B）；DWI图病灶呈不均匀高信号（箭，C）；ADC图病灶呈低信号（箭，D）；动态增强病灶时间信号强度曲线呈流入型（箭，E）；光镜下见小圆细胞密集、核大、浆少、异型性明显，呈片状和巢团状排列（HE，×100，F，箭）

参考文献

［1］ 王双玉, 包强, 孙维路, 等. 外周性原始神经外胚层肿瘤的CT 及MRI表现. 中国医学影像学杂志, 2012, 20（10）： 752-754.

［2］ 陈自谦, 张碧云, 肖慧, 等. 外周性原始神经外胚层肿瘤的CT、MRI表现与病理对照分析. 中华放射学杂志, 2006, 40（12）：1299-1302.

［3］ Khong PL, Chan GC, Shek TW, et al. Imaging of peripheral PNET：common and uncommon locations. Clin Radiol, 2002, 57（4）： 272-277.

［4］ 孔令非, 刘正国, 刘欣, 等. 外周原始神经外胚层肿瘤形态学免疫表型及临床预后研究. 中国肿瘤临床, 2003, 30（9）： 627-630.

［5］ 陈婉琪, 吴元魁, 许乙凯, 等. 脊柱外周型原始神经外胚层肿瘤影像学表现7例报告. 中国介入影像与治疗学, 2014, 11（10）：656-659.

［6］ Zhang WD, Chen YF, Li CX, et al. Computed tomography an magnetic resonance imaging findings of peripheral primitiv neuroectodermal tumors of the head and neck. Eur J Radiol, 2011 80（2）： 607-611.

［7］ 曹灵, 王聪, 孙国文, 等. 16例口腔颌面部Ewing肉瘤/原始神经外胚层瘤的临床、影像学及病理分析. 口腔生物医学, 2010 1（3）： 135-139.

（本文编辑冯 婕

【中图分类号】R739.91；R445

【作者单位】1.武汉亚洲心脏病医院放射科 湖北武汉 430022；2.福建省立医院放射科 福建福州 350000

【通讯作者】库雷志 E-mail： 1534292102@qq.com

Doi：10.3969/j.issn.1005-5185.2016.03.005

【收稿日期】2015-08-22 【修回日期】2016-03-05