以头痛为首发症状的Sturge-Weber综合征1例*

2016-06-30林树楷隋建美

贵州医科大学学报 2016年6期

关键词：脑梗塞头痛癫痫

林树楷，隋建美

(1.贵州医科大学，贵州贵阳　550004； 2.贵州医科大学附院神经外科，贵州贵阳　550004)

·病例报道·

以头痛为首发症状的Sturge-Weber综合征1例*

林树楷1*，隋建美2**

(1.贵州医科大学，贵州贵阳550004； 2.贵州医科大学附院神经外科，贵州贵阳550004)

[关键词]头痛； Sturge-Weber综合征；癫痫；脑梗塞

Sturge-Weber综合征是一种神经系统遗传性疾病，临床罕见，易发生漏诊或误诊。颅脑磁共振(MRI)等影像学检查和体征特点可以确诊Sturge-Weber综合征，能指导进一步的治疗。现报道1例以头痛为首发症状的Sturge-Weber综合征，提高临床医师对该病的认识，避免误诊及漏诊。

1病例资料

患儿，女，7岁，因“头痛并进行性加重4 d”入院。患儿无明显诱因于入院前4 d夜间突发头痛，可耐受，次日仍正常上学，偶有头晕，无呕吐，否认原发昏迷，入院前1 d患儿活动后头痛剧烈，当地医院就诊后予以止痛等对症处理，但症状未缓解，遂转院。入院时行头颅CT提示“左侧侧脑室旁及枕叶多发钙化”，门诊以“头痛原因”收入神经外科，患儿自发病以来，神清、语利，对答切题，精神差，无吞咽困难，无意识障碍及肢体抽搐等情况，饮食差，大小便性状正常、自解。既往身体健康，按时接种疫苗，否认食物和(或)药物过敏史，出生原籍、否认外地居住史，否认生食肉类史，无烟酒嗜好，否认家族遗传病史。入院查体：自主体位，左侧额颞顶及面部(未过中线)可见葡萄酒红色血管痣，指压未见褪色(图1A)，心、肺、腹、脊柱检查未见异常。专科查体：神清，言利，双侧瞳孔等大型圆、居中，直径约 2.5 mm，光敏，眼底检查未见异常，眼前各方向运动正常，无眼颤，伸舌稍右偏，咽反射存在，四肢肌张力正常，四肢肌力V级，右侧肢体感觉减退，右侧巴氏征阳性，左侧肢体感觉及病理征均正常。颈亢两横指，双侧克氏征及布氏征均(-)。

入院当天给予甘露醇、补液等药物治疗。常规血细胞分析、血生化、凝血，免疫系统、风湿系统及血同型半胱氨酸检测均未见明显异常。入院后第2 d夜间出现2次突然发作抽搐(四肢强直)、牙关紧闭、呼之不应、口吐白沫，持续约2～3 min后缓解，醒后不能回忆发作情况。给予鲁米那对症处理后症状缓解。入院后第4 d患儿眼底镜检查未发现异常，眼压测量右眼16 mmHg、左眼22 mmHg，左侧稍高，给予以布林佐胺滴眼对症降眼压处理。右上肢肌力4级、右下肢肌力5级，肌张力(++)，同时存在右侧偏身感觉障碍，左侧肢体肌力5级，活动自如，肌张力(+++)；之后，患儿24 h内肢体肌力进行性下降，患儿右肢体肌力0级、肌张力(+)。予以增强脱水、营养神经、改善循环等处理，患儿肌力改善，右上肢近端肌力4级、远端肌力2级、肌张力(++)，右下肢近端肌力5级、远端肌力3级、肌张力(+++)；2 d后患儿右肢肌力5级，活动自如，肌张力(+++)。夜间视频脑电图提示：左侧各导联可见懒波，右侧额、中央、枕、后颞偶散见尖波或尖慢波。行头颅MRI平扫+增强(图1B)及DWI(图1C)、DTI、SWI(图1D)序列检查提示：左侧大脑半球可见多发增粗迂曲血管影；左侧侧裂池及脑回见少量高信号影，左侧顶叶长T1稍长T2信号，DWI呈高信号，未发现左侧大脑半球病变区脑白质及锥体束等有受压及终端征象。最后诊断：Sturge-Weber综合征，急性脑梗塞，自发性蛛网膜下出血，继发性癫痫。

注：A为面部葡萄酒红色血管斑状体征，B为颅脑磁共振的DWI成像，C为颅脑磁共振增强成像，D为颅脑磁共振SWI成像。图1　Sturge-Weber综合征的头颅磁共振影像及面部特征Fig.1　Cranial magnetic resonance imaging and facial features of Sturge-Weber syndrome

2讨论

Sturge-Weber综合征即脑面血管瘤病伴大脑钙化，属于神经系统遗传性疾病[1]。发病率估计约为存活婴儿的1/5万, 仅单侧面部的三叉神经分布区出现的不规则血管瘤或血管斑痣，其边界清(扁平/凹陷)，逐渐发生对侧偏瘫、偏身感觉减退、偏身萎缩、智能减退、青光眼及癫痫发作等特征[2]。此病多发生于出生前，可能与常染色体遗传有关，Sturge-Weber综合征的病理改变主要表现在单侧面部皮肤、软脑膜和脉络膜血管瘤，颜面皮肤改变并非真正血管瘤，而是毛细血管扩张表现[3]。出现面部葡萄酒红色的血管斑状痣累计上眼睑时，其同侧眼压发生异常和巩膜静脉压升高[4]。脑面血管瘤病在治疗过程中主要以预防癫痫发作，防止血管瘤破裂等风险[5]。本文报道此类患儿出现头痛不能缓解的原因可能是急性脑梗塞引起的周围水肿颅高压、少量蛛网膜下腔出血刺激所致。Sturge-Weber综合征影像学存在多样的表现性，如软脑膜、脑实质浸润、破坏、出血性卒中、静脉窦血栓形成及脑梗死等表现。张青帝等[6]对 9 例Sturge-Weber综合征患者进行 CT 和 DWI及SWI等影像学检查，CT对钙化及颅骨板障增厚改变更加敏感，要好于 MRI检查，但 MRI可行多序列、多方位、多参数扫描，能更好的显示脑面血管瘤病的血管畸形改变，CT 与 MRI 联合应用能更好的对Sturge-Weber综合征进行诊断。行全脑血管造影术发现受累半球毛细血管、静脉团块异常增生和正常静脉明显减少、静脉汇集附近的静脉窦发育不良，提示可作为重要的诊断依据之一。

以头痛、颜面血管痣为首发的Sturge-Weber综合征在临床中仍存在一定的误诊和漏诊率。在本次治疗过程中，临床症状未缓解的患儿，予以磁共振DTI早期检查未发现神经纤维束损伤，可表面脑梗塞局部压迫引出偏瘫等体征，经积极治疗可以恢复，SWI成像可明确颅内异常静脉血管团走行，对疾病的诊断有一定帮助，DWI像可早期发现脑梗塞病灶。

3参考文献

[1] 贾建平.神经病学[M].北京:人民军医出版社, 2009:512-513.

[2] 左启华.小儿神经系统疾病 [M].北京.人民卫生出版社, 2002:845-855.

[3] Aydan D,Asl K,Serdar C,et al.Association or a New Syndrome[J]. Pediatric Neurology, 2009(2) :395.

[4] 袁婷婷，袁宝强，程华，等.婴儿Sturge-Weber综合征2例临床报道及文献分析 [J].徐州医学院学报， 2009(7)：464.

[5] 祝贺.小儿伴肢体受累的脑面血管瘤病1例报告[J].中国保健营养， 2013(94):593.

[6] 张青帝,程艳华,谷艳英.脑面血管瘤病的CT与MR诊断[J].吉林医学， 2011 (7):1256-1257.

(2016-03-23收稿，2016-05-25修回)

编辑：吴昌学

[中图分类号]R741

[文献标识码]B

[文章编号]1000-2707(2016)06-0741-02