罕见病患者 需要更多关注和帮助

2008年2月29日，欧洲罕见病组织发起了第一届国际罕见病日活动，以促进社会对罕见病的认识。2月29日是每四年才出现一次的日子，将罕见病日定在这一天，寓意其罕见。其后，在各国的一致拥护下，每年2月的最后一天被定为国际罕见病日。让我们透过罕见病日相关活动，来了解一下罕见病到底是什么样的。

罕见病患者 需要更多关注和帮助

上海儿童医学中心：“让我们一起倾听罕见病患者的心声”

2016年2月28日，由上海市罕见病防治基金会、上海市红十字会、上海市儿童健康基金会、上海宋庆龄基金会、上海市医学会罕见病专科分会主办的第九届国际罕见病日活动在上海儿童医学中心举行。

活动中，罕见病组织及其代表通过配音演讲、朗诵、肢体动作等，反映了罕见病患者互帮互助、自强不息、努力战胜病魔、积极向上的精神与心声，希望得到社会的关注，希望有关罕见病防治的地方性法规早日出台。据悉，上海市罕见病防治基金会还设立了“罕见病专项救助资金”，凡符合条件的罕见病患者可进行申请救助。本次活动中，困难肌萎缩侧索硬化症、戈谢病、甲基丙二酸血症、阵发性睡眠血红蛋白尿、异戊酸血症、丙酸血症患者获得了一次性救助金和来自社会各方的慰问。

2015年，上海儿童医学中心成立罕见病诊治中心，开设儿科医学遗传专科，大力探索造血干细胞移植治疗罕见病，形成了门诊-诊断-治疗的“一站式”诊治平台，解决了长久以来罕见病患者求医无门、求治无门的困境。虽然“世界罕见病日”每年只有一天，但在该中心，天天都是罕见病日。该中心自建院以来就开设疑难杂症多科联合门诊，18年来共诊治病例4000余人次，其中疑难罕见病例近1400人。

谢丽娟名誉理事长揭晓上海市罕见病防治基金会官方标识和微信公众号

上海市儿童医院：启动上海市首届罕见病宣传日活动

2月29日，上海市首届罕见病宣传日活动在上海市儿童医院启动，上海市卫生计生委王磐石副主任发表讲话并发布了《上海市主要罕见病名录（2016年版）》。随后，由上海市儿童医院上海医学遗传研究所曾溢滔院士和曾凡一所长领衔，来自儿童医院医学遗传科、内分泌科、血液（肿瘤）科、肾脏风湿科、心内科、消化科、皮肤科、耳鼻咽喉头颈外科等科室的10余位专家，以及来自复旦大学附属儿科医院、上海儿童医学中心的3位专家，为前来就诊、咨询的罕见病患儿及家长提供了咨询服务。

上海市儿童医院上海医学遗传研究所，研究发展了一整套遗传病分子诊断技术，在我国最早开展了苯丙酮尿症、血友病、杜氏肌营养不良症（DMD）等遗传病的基因诊断和产前诊断工作。2015年，该院检测罕见病400余例，确诊近200例。近日，该院成立了罕见病诊治中心，为罹患罕见病、遗传病以及各种疑难病的患儿提供多学科合作团队诊疗服务。

上海市原副市长谢丽娟女士，上海市儿童医院曾溢滔院士， 市卫生计生委王磐石副主任共同启动上海市首届罕见病宣传日活动

Tips：罕见病是指那些在人群中发病率极低、非常少见的疾病，这些疾病又被称作“孤儿病”。中华医学会医学遗传学分会提出了中国罕见病的定义：患病率低于1/500000或新生儿发病率低于1/10000的疾病。目前国际较为公认的罕见病近7000种，主要涉及儿科、内分泌科、神经内科及骨科等专业，约80%是由基因缺陷所致，能有效干预或治疗的不到5%。因发病率低、专业知识普及有限，罕见病极易被误诊，或诊断周期相当长。