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像爸爸?还是像妈妈?

2016-05-16冯晓

为了孩子(孕0~3岁) 2016年5期
关键词:遗传病携带者卵子

冯晓

宝宝出生后,爸爸妈妈望着这个小小的人儿,总忍不住揣摩他到底长得更像谁,性格又会是谁的翻版,并且期冀着宝宝能遗传到彼此最好的基因。有时候,又会下意识地担心有些疾病会不会遗传给宝宝?

染色体,决定遗传的因素

首先,让我们来了解一下人类是如何将遗传物质遗传给下一代的。遗传信息的主要携带者是染色体,而人类有23对同源染色体,其中第1对到第22对叫做常染色体,为男女共有;最后一对为性染色体,女性是46,XX,男性是46,XY。

精子和卵子的染色体上分别携带着爸爸、妈妈的遗传基因,卵子的染色体只有一种:23,X。精子的染色体有两种:23,X和23,Y。因此,如果卵子遇上了23,Y的精子就会生下男宝宝;遇上23,X的精子就生下女宝宝。当染色体异常时,就可形成遗传性疾病。比如唐氏患儿中的80%是因为母亲的卵子染色体在分离过程中出现了错误,21号染色体没有分离,在一个卵子里和精子结合,就多了一条21号染色体,即21-三体综合征。

宝宝像谁,很复杂

许多家长都希望宝宝能够结合爸爸妈妈的优点,但事实真的有那么完美吗?比如最为大家关心的外貌,它是由多基因共同组合决定的。此外,身高、肥胖、智力、性格等等也都属于多基因遗传。

不过,有些具体的部位,比如双眼皮单眼皮是单基因常染色体显性遗传。双眼皮是AA或者Aa,单眼皮是aa。所以,即使爸爸妈妈都是双眼皮,但宝宝也完全有可能是单眼皮(即夫妻俩都是Aa,并且都把a遗传给了宝宝),而两个都是单眼皮的夫妻就没有办法生下一个双眼皮的宝宝。

血型也是单基因常染色体显性遗传。其中A和B是显性基因,O是隐性基因。A型血是AA或者AO,B型血是BB或者BO,AB型是AB,O型是OO,因此某些情况下,宝宝会是哪种血型也很难说。

总之,遗传物质是夫妻双方共同给宝宝的。哪一方面像谁多些,就要看这个方面是有哪些遗传物质决定的,有的是染色体,有的是单个基因,有的是多个基因。找到了遗传物质,才可以相应地推算遗传的概率。因此,常见的说法“儿子像妈妈,女儿像爸爸”也并非准确。遗传是个很复杂的过程,其结果也千差万别,除了性连锁遗传病之外,男女宝宝在遗传父母基因的时候并没有明显的性别倾向。

独特的伴性遗传病

从上文我们知道了,性连锁遗传病是最有明显性别遗传倾向的,那什么是性连锁遗传病呢?单基因遗传病总共被分为五种,与性别有关的遗传疾病通常是由于位于性染色体上的致病基因引起,他们被称为性连锁遗传病(sex-linked inheritable disease)。此病分为X性连锁遗传病和Y性连锁遗传病两大类。

什么病,传男不传女?

一切由Y染色体异常导致的疾病都会遗传给男性后代,因此也被称为全男遗传,比如XY型性腺发育不良。而女性后代由于接受的是23,X的精子,因此不会得父亲的遗传病了。遇到这种情况,医生会建议爸爸妈妈选择女性胚胎移植。

此外,还有一种较为复杂的情况:X染色体连锁遗传病。致病基因在X染色体上,性状是隐性的,一般患者的染色体为XaY或者XaXa,正常人是XAY或者XAXA,携带者(也就是外表正常人,带有疾病遗传因子)是XAXa。假设父亲是正常人XAY,母亲是患者XaXa,他们后代男性都是患者XaY,女性都是携带者XAXa。X连锁隐性遗传在患病系中常表现为女性携带,男性患病,常见有红绿色盲,血友病等。通常情况下,家系中出现的第一个杂合子女性,其父亲的年龄都很大。所以如果要优生优育,夫妻双方的年龄都不能太大。

什么病,传女不传男?

X染色体显性遗传病,若妈妈是携带者XAXa,爸爸是患者XaY,那么他们的后代,其中男性一半是患者,一半是正常人,女孩一半是患者,一半是携带者,常见有抗维生素D性佝偻病、遗传性肾炎等。这时候,医生一般会建议选择男性正常胚胎移植。

关于遗传,我们可以做什么?

在生活中,我们总能看到种种由于遗传病而带来的悲剧,作为一门非常复杂的学问,爸爸妈妈显然无法去研究其中的机制,那么到底可以做些什么呢?能不能尽早地发现危机,甚至是绕开这些可怕的危机呢?

备孕期:遗传咨询,特别是夫妻一方患有遗传病;一胎是遗传病患儿;婚后多年不孕或习惯性流产;家族中有遗传病患者等。

孕期:行相关产检,包括测定准妈妈体内的血清和羊水甲胎蛋白,以筛查胎宝宝有无神经管缺陷;对35岁以上的准妈妈的羊水细胞或绒毛细胞进行检查,以确定胎宝宝有无染色体异常;通过超声波检查来筛查胎宝宝有无先天性畸形(也就是通常所说的“大排畸”)。

产后:进行新生儿筛查(采足跟血),适合筛查的遗传病主要有苯丙酮尿症、半乳糖血症、先天性甲状腺功能减退和Duchenne型肌营养不良等。

TIPS:出生缺陷多属多基因病

大多数出生缺陷属于多基因病,是基因易感性和环境因素(如致畸物)相互作用的结果,在新生儿中的发病率大约为1%。我们较为熟悉的糖尿病、先天性心脏缺陷、神经管缺陷、幽门狭窄、唇腭裂及癫痫都是多基因遗传病。

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