胎儿超声心动图检查对法洛四联症的产前诊断价值

卫云峰 丁倩 张海峰 路秋晨

胎儿超声心动图检查对法洛四联症的产前诊断价值

卫云峰 丁倩 张海峰 路秋晨

(绵阳市中心医院心血管特检室, 四川 绵阳 621000)

目的 探讨胎儿超声心动图检查对法洛四联症的产前诊断和临床价值。方法 回顾性分析16例产前超声诊断为胎儿法洛四联症的病历资料，采用胎儿四腔心切面、左右室流出道切面、左室长轴及主动脉根部短轴切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面、三血管切面及上下腔静脉长轴切面、双房及双室短轴切面，观察心脏大小、结构、大血管的位置、走行等；应用彩色多普勒血流显像观察各瓣口及间隔、大血管内血流情况，并与引产后尸检及新生儿超声心动图等进行对比分析。结果 16例超声诊断为胎儿法洛四联症均经引产后尸检或出生后超声心动图证实，胎儿超声心动图诊断符合率100%。超声图像特征为肺动脉狭窄、室间隔缺损和主动脉骑跨，右室壁增厚多不明显。结论 胎儿超声心动图是产前诊断胎儿法洛四联症的最主要的无创性诊断技术，对围产期临床正确处理有重要的指导作用。

胎儿; 超声心动图； 法洛四联症; 产前

法洛四联症是以包括肺动脉狭窄、主动脉骑跨、室间隔缺损及右心室肥厚病理改变为特征的先天性心脏病，是最常见的发绀型先天性心脏病，约占发绀型先天性心脏病的50%，占所有先天性心脏病的10%[1]。胎儿时期若能对该病作出正确诊断，对改善预后、提高优生优育具有重要的临床意义。

1 资料与方法

1.1 一般资料 回顾性分析2008年9月～2014年1月在我院诊断为胎儿法洛四联症的16例病历资料。孕周为23～39周，平均29.6周，孕妇年龄21～35岁，平均27岁。

1.2 方法 采用GE ViVid 7彩色超声诊断仪，探头频率2.5～3.5 MHz，选用Fetal Heart条件，必要时采用局部放大功能，由专职超声心动图医师操作。孕妇取仰卧位，首先根据胎头及脊柱的位置明确胎方位，确定胎儿的左右侧，再行上腹部横切面明确胃泡和肝脏、下腔静脉和腹主动脉的位置。在此基础上对胎儿胸腔横切获得四腔心切面，测量心胸比。分别获取四腔心切面、左右室流出道切面、三血管切面、主动脉弓切面、动脉导管弓切面及主动脉根部短轴切面、双房及双室短轴切面。于四腔心切面观察房室腔的大小、卵圆孔大小及卵圆瓣活动度；于左右室流出道切面观察主动脉与肺动脉的交叉关系，判定大动脉的位置、左右流出道有无狭窄及半月瓣有无狭窄，判断左心室与主动脉、二尖瓣前叶与主动脉前壁、右心室与肺动脉的连接关系；然后旋转探头，获得大动脉短轴切面，观察室间隔缺损、右室流出道情况；三血管切面观察肺动脉及主动脉内径并进行详细测量；动脉导管弓切面观察动脉导管内的血流方向；双室短轴观察室间隔及室壁厚度等；应用彩色多普勒血流显像观察房室瓣口，房室间隔和大动脉内的血流速度、方向及性质。进行图像采集，存入工作站。

1.3 追踪随访 产前诊断为法洛四联症，应告知孕妇及家属，根据孕妇及家属意愿，选择引产或继续妊娠。对自愿引产终止妊娠者进行尸体解剖以明确产前诊断；对继续妊娠者产后复查新生儿超声心动图并与产前诊断结果比较。

2 结果

2.1 胎儿超声心动图诊断与产后尸体解剖的结果对照 本组16例法洛四联症胎儿中，12例经引产后尸体解剖证实，4例经产后超声心动图检查证实，产前超声心动图检查诊断法洛四联症的准确率为100%。

2.2 胎儿超声心动图表现特征 典型的超声心动图特征表现为：室间隔缺损，主动脉骑跨，肺动脉狭窄，而右室壁增厚多不明显。本组资料中，16例胎儿均有室间隔缺损、主动脉骑跨(图1)及肺动脉狭窄的声像特征，彩色多普勒可见室水平双向分流(图2)；9例(56.3%)在四腔心切面可观察到室间隔不同程度缺损，其余7例(43.7%)四腔心切面未见明显异常；3例(18.8%)存在右室前壁不同程度增厚，其余病例无明显右室前壁增厚。全部胎儿左室流出道切面上均可见增宽的主动脉骑跨在缺损的室间隔之上。有13例(81.3%)在三血管切面上可见主动脉内径增宽，肺动脉内径细窄(图3)；3例(18.7%)在三血管切面上肺动脉内径与主动脉内径近似。

图1 主动脉骑跨+室间隔缺损

Fig 1 Aortic straddles+ventricular septal defect

图2 室水平双向分流

Fig 2 Room level bi-directional shun

图3 三血管切面显示肺动脉内径明显小于主动脉内径

Fig 3 Three vascular section shows that the pulmonary artery diameter is much smaller than the aortic diameter

3 讨论

3.1 胎儿法洛四联症的病理解剖及病理生理的特殊性 法洛四联症的胚胎学基础是圆锥动脉干发育异常。在胚胎期动脉干分隔时期，因主、肺动脉隔异常右移导致肺动脉口狭窄，主动脉根部增宽右移骑跨，主动脉前壁与室间隔连续中断，形成室间隔缺损，右室肥厚为肺动脉狭窄继发改变，因胎儿期体循环主要来自右心系统，右心压力大于左心压力，右室壁增厚不明显，故胎儿法洛四联症表现为室间隔缺损，主动脉骑跨，肺动脉狭窄。本研究中仅有3例(18.8%)出现右室前壁增厚，与文献报道一致[2]。虽然右室壁增厚是法洛四联症的主要表现之一，但是胎儿时期其心脏特殊的生理结构及血流动力学特点，左右心室的厚度大致相等而没有明显的差异，哪怕存在比较严重的肺动脉狭窄[3]，因此与成人及出生后的儿童不同，右室肥厚不能作为胎儿法洛四联症的主要诊断特征。

3.2 超声常用切面对诊断胎儿法洛四联症的价值 四腔心切面是胎儿超声心动图的一个重要和基础切面，但对于大多数胎儿法洛四联症来说，由于缺损的位置较高，右室无明显肥厚，四腔心切面可表现正常。本组病例中有7例(43.7%)四腔心切面未见异常，所以单纯用四腔心切面会导致法洛四联症漏诊。周启昌等[4]报道13例胎儿法洛四联症中，四腔心显示11例(84.6%)为正常声像图，这也与本研究一致。而在四腔心切面基础上，将探头声束略向胎儿头侧偏斜，分别可得到左、右室流出道切面，不仅能够观察到合并主动脉骑跨的室间隔缺损，还能看到相对变窄的肺动脉[5]。并且在右心室流出道切面还可以观察肺动脉发育情况。充分观察左、右室流出道切面可以对胎儿法洛四联症的诊断提供更多帮助。

在四腔心切面稍向胎儿头侧偏斜，可获得三血管切面，观察血管数目、管径大小、排列关系、血管分支及血管内血流方向[6,7]。如果主动脉内径大于肺动脉内径，可进一步明确诊断。本组病例中有13例(81.3%)病例资料中在三血管切面上可见主动脉内径增宽，肺动脉内径细窄，也充分说明了三血管切面上在诊断法洛四联症上有重要价值；在主动脉根部短轴切面不但可以观察主动脉与肺动脉的比例关系，还可以观察有无室间隔缺损。左室长轴切面可显示大部分室间隔缺损及骑跨在缺损室间隔之上增宽的主动脉，还可计算骑跨率。李伯君等[8]认为骑跨率<50%考虑为法洛四联症。需要注意的是，胎儿超声心动图检查中正常心脏左心室流出道切面可因室间隔膜部回声失落出现“假性主动脉骑跨”，需多个切面探查及运用彩色多普勒超声以明确[9～11]。 总之，详细胎儿超声心动图检查应该是对胎儿心脏各节段的多切面完整扫查[9、12-14]。其中四腔心及四腔心平面头侧偏转法检查左右室流出道、三血管平面左室长轴及主动脉根部短轴切面，是诊断胎儿法洛四联症的主要切面和方法。

3.3 胎儿法洛四联症的鉴别诊断 在做出胎儿法洛四联症诊断时，还应对存在室间隔缺损及主动脉骑跨的其它先天性心脏病进行鉴别，如右室双出口、永存动脉干及伴有室间隔缺损的肺动脉闭锁。在胎儿时期鉴别诊断这几种疾病比较困难，因此要求超声诊断医师应当掌握鉴别要点，并且要熟练操作技术。我们可以从以下几点来进行鉴别：①永存动脉干可见只有一条较粗的大动脉从心室发出，三血管切面无法显示三根血管，而法洛四联症三血管切面一般可以显示，只是肺动脉内径偏细。另外，永存动脉干的共同干瓣发育不良，可为二瓣、三瓣或者四瓣，同时伴有增厚、狭窄及关闭不全[14]；且永存动脉干多没有动脉导管，这也是一个重要的鉴别点。②右室双出口的主动脉骑跨率通常>50%，否则考虑为法洛四联症。另外，若主动脉与肺动脉成平行关系且均起源于右心室，则考虑为右室双出口；若为交叉关系则诊断为法洛四联症。此外，郭丽娟等[15]认为，二尖瓣前瓣与主动脉后壁纤维连续性存在则诊断为法洛四联症，若中断则为右室双出口。③法洛四联症与伴有室间隔缺损的肺动脉闭锁鉴别较为困难，用彩色血流成像追踪显示肺动脉血供来源是二者鉴别诊断的关键。但在胎儿心脏检查过程中因受诸多因素影响，要观察肺动脉血供来源非常困难，故这两种疾病的鉴别较为困难。

因胎儿心脏检查受多方面的影响，加之胎儿心脏本身还处在一个动态的发育时期，如肺动脉狭窄的发病过程就是渐进性的，胎儿时期的心脏疾病容易出现误诊及漏诊，这需要超声医师在工作中更加仔细地操作和鉴别，并在工作中不断的总结经验及教训，从而提高检查的准确率。

3.4 胎儿法洛四联症的预后与优生选择 法洛四联症是一种严重预后不良的先天性心脏病，产前检出胎儿法洛四联症应建议孕妇终止妊娠。对诊断法洛四联症的胎儿父母要求继续孕育胎儿者，应建议定期超声随访观察，并建议做好手术治疗的准备。目前法洛四联症的外科手术治疗大都主张在婴幼儿期进行根治术[16]，胎儿超声心动图可对畸形的严重程度及产后适宜的手术方法做出评估。

4 结论

胎儿超声心动图对产前诊断胎儿法洛四联症具有重要意义。根据肺动脉狭窄、室间隔缺损、主动脉骑跨等超声声像特征，可较准确诊断胎儿法洛四联症，对围产期的临床处理有重要指导价值。

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Echocardiography in diagnosis of fetal tetralogy of Fallot

WEI Yunfeng, DING Qian, ZHANG Haifeng,etal

(DepartmentofCardiovascularSound,MianyangCentralHospital,Mianyang621000,Sichuan,China)

Objective To explore the clinical value of the fetal echocardiography in prenatal diagnosis of tetralogy of Fallot. Methods The data of 16 fetus with prenatal diagnosis of tetralogy of Fallot were analyzed. The heart size, structure and great vessels were observed with Four chamberview, left and right ventricular outflow tract, left ventricular long axis and short axis view of the aortic root, aortic arch section, ductal arch section, three vessel view, long axis view of the inferior vena cava and double room and double ventricular short axis. The valve opening and interval and the endovascular blood flow were shown by color Doppler and compared with autopsy and neonatal echocardiography. Results 16 cases of ultrasonic diagnosis of fetal tetralogy of fallot were confirmed by autopsy after induced labor or after the birth of echocardiography. The fetal echocardiography diagnosis coincidence rate was 100%. Ultrasonic image characteristics included pulmonary stenosis, ventricular septal defect and riding across the aorta. Right ventricular wall thickening was not obvious. Conclusion Fetal echocardiography is the most important noninvasive diagnostic techniques for prenatal diagnosis of fetal tetralogy of fallot. The perinatal clinical correctly handle has important guiding role.

Fetal; Ultrasound Heartbeat diagram; Tetralogy of Fallot; Prenatal

R 714.51; R 445.1

A

10.3969/j.issn.1672-3511.2016.03.030

收稿日期： 2015-02-05; 编辑： 陈舟贵)