青少年发病的成人型糖尿病姐妹患者二例

陈文杰

(海南省人民医院内分泌科，海南 海口 570311)

青少年发病的成人型糖尿病姐妹患者二例

陈文杰

(海南省人民医院内分泌科，海南 海口 570311)

青少年；成人型；糖尿病

青少年发病的成人型糖尿病(MODY)是一种家族性常染色体显性遗传的特殊类型糖尿病，典型病例通常在25岁以前发病，主要与原发性胰岛素分泌缺陷有关。现将我科2例典型病例报道如下：

1 病例简介

病例一：患者女，9岁，因“多饮、多尿2年，发现血糖升高1个月”于2015年3月入院。入院2年前患者出现多尿、多饮、多食，无消瘦症状。入院前1个月于当地查空腹血糖为22 mmol/L，未用药；入院7 d前查空腹血糖为14.4 mmol/L。其父亲患有糖尿病。入院后查甲亢三项、糖尿病免疫三项结果均无异常，血糖为32.63 mmol/L，D-3羟丁酸为0.40 mmol/L，C-肽(0 min)为0.284 nmol/L，C-肽(120 min)为0.497 nmol/L，糖化血红蛋白为14.5%。诊断考虑青少年发病的成人型糖尿病。并给予二甲双胍、精蛋白生物合成人胰岛素(诺和灵50R)治疗后好转。

病例二：患者女，15岁，病例一患者的姐姐，因“多饮、多尿2年，发现血糖升高1个月”于2015年3月入院。2年前患者开始出现多尿、多饮、多食，无消瘦，有怕热、多汗症状。入院前1个月于当地查空腹血糖为26 mmol/L，未用药；入院7 d前查空腹血糖为14.4 mmol/L。入院后查甲亢三项、糖尿病免疫三项、尿蛋白二项结果均无异常。尿常规酮体(+-)，尿葡萄糖阳性(3+)，血葡萄糖为29.33 mmol/L、D-3羟丁酸为1.00 mmol/L，C-肽(0 min)为0.305 nmol/L，C-肽(120 min)为0.517 nmol/L，低密度脂蛋白胆固醇为3.30 mmol/L，糖化血红蛋白为16.2%。诊断考虑青少年发病的MODY。给予二甲双胍、精蛋白生物合成人胰岛素(诺和灵50R)治疗后好转。

2 讨 论

目前普遍应用的MODY诊断标准为：(1)家族中至少1～2例患者在25岁前发病。(2)至少连续3代常染色体显性遗传。(3)诊断后一般5年内无需胰岛素治疗。(4)β细胞功能障碍。MODY的病理基础为B细胞功能缺陷，胰岛素分泌不足，而非胰岛素抵抗，胰岛素相关抗体常为阴性。近年来逐渐发现更多的MODY患者并不符合以上诊断，他们的临床表现更趋于多样化，明确诊断更加依赖于基因筛查[1]。

Bonnefond等[2]研究发现，MODY可分为13种基因突变类型，即MODY1-13。此外，未明致病基因的MODY型糖尿病被称为MODY-X型糖尿病，而其致病基因则被称为MODY-X基因。MODY表现为遗传异质性，表型差异较大。因此，对MODY不同类型特点的识别，以及与其他类型的鉴别非常重要，因为各种MODY取得最佳血糖控制结果的措施有所不同，预后也不同[3]。

该姐妹患者青少年起病，父亲有糖尿病史，祖父母辈因已去世未能监测血糖，但两位患者7～13岁起病，起病初测血糖22～26 mmol/L，父亲有糖尿病史等病情特点，考虑临床诊断青少年发病的成人型糖尿病。患者因血糖水平明显升高，故予精蛋白生物合成人胰岛素(诺和灵50R)、二甲双胍药物治疗，血糖控制良好出院。但由于经济原因，未能行基因诊断确诊。如以后情况允许，行基因筛查确诊后更有利于指导患者诊治，了解预后。如患者以后生育，可追踪观察患者子女血糖水平，明确诊断。

[1]周姣姣,李鸿.MODY研究新进展[J].国际内分泌代谢杂志,2013, 33(4):250-254.

[2]Bonnefond A,Philippe J,Durand E,et a1.Whole-exome sequencing and high throughput genotyping identified KCNJI 1 as the thirteenth MODY gene[J].PLoS One,2012,7:e37423.

[3]刘丽梅.青少年的成人起病型糖尿病的特点、基因诊断与转化医学[J].中华糖尿病杂志,2014,6(1):5-9.

10.3969/j.issn.1003-6350.2016.06.058

R587.1

D

1003—6350（2016）06—1021—01

2015-07-14)

陈文杰。E-mail：wenjie19770223@sina.com